Unitatea de invatamant : Colegiul Particular ‘’Vasile Goldis’’ Arad

Specializarea : Asistenta Medicala Generala

Anul de invatamant: Anul al II-lea

Hemofilia
Prof.coordonator – Rista Mariana Elev – Prisecaru V. Nicoleta

Referat – Nutritie si dietetica

2023 - 2024
 CUPRINS

i. Ce reprezinta Hemofilia
- Definitie, particularitati.

ii. Care sunt cauzele Hemofiliei

- poza cu explicatii detaliate.

iii. Tipuri de Hemofilie

- Tipurile enumerate si explicate.

iv. Manifestari de dependenta ale Hemofiliei

- In functie de cele 14 nevoi fundamentale.

v. Semne si simptome ale Hemofiliei

- Variaza in functie de severitatea deficitului factorului de coagulare.

vi. Diagnosticul Hemofiliei

- Cum este diagnosticat un pacient cu Hemofilie si de catre cine.

vii. Tratamentul Hemofiliei

- terapii de substitutie care amelioreaza simptomatologia pacientului si imbunatatesc
calitatea vietii acestuia.

viii. Alimentatia si dieta pacientului cu Hemofilie

- Ce vitamine si minerale trebuie consumate sau evitate.

ix. Prevenirea Hemofiliei si a accidentelor

- Cum sa evitam Hemofilia, dar si cum sa evitam accidentele majore care ne pun viata
in pericol atunci cand vine vorba despre pacientii cu Hemofilie.
 HEMOFILIA

I. Ce reprezinta hemofilia?
Hemofilia reprezinta o afectiune datorata unor tulburari de coagulare a sangelui datorate deficitului
anumitor factori de coagulare, mecanisme patologice care pot determina aparitia hemoragiilor severe.

In functie de factorul de coagulare afectat, boala poate fi clasificata dupa cum urmeaza:

 Hemofilia de tip A determinata de afectarea factorului VIII de coagulare;

 Hemofilia de tip B sau boala Christmas determinata de afectarea factorului IX de coagulare.

II. Care sunt cauzele hemofiliei?

Deficitul factorilor de coagulare implicati in aparitia hemofiliei ereditare este determinat de mutatii
cromozomiale genetice care afecteaza cromozomii X (este o boala ereditara X linkata) si se manifesta
clinic aproape exclusiv la barbati, in timp ce femeile sunt purtatoare sanatoase ale bolii.

Hemofilia poate fi si de tip dobandit si apare la

persoanele care prezinta in plasma anticorpi
circulanti anti factor de coagulare VIII sau IX,
generati in cadrul anumitor afectiuni cu evolutie
cronica (boli autoimune, neoplasme, scleroza
multipla) sau pe parcursul perioadei de sarcina.

III. Tipuri de hemofilie

Exista trei tipuri de hemofilie, in functie de tipul
factorului de coagulare care sufera deficitul:
hemofilia de tip A, cea de tip B si cea de tip C.

1. Hemofilie de tip A - are la baza o

deficienta a factorului VIII. Este
cunoscuta si ca „hemofilie clasica”.
2. Hemofilie de tip B - cunoscut drept
„sindromul bradului de Craciun”.
Factorul IX este cel absent sau care prezinta deficiente severe.
3. Hemofilie de tip C - „deficienta factorului XI”. Hemofilia de tip C este o forma rara si
implica hemoragie severa survenita in urma unei extractii dentare.

IV. Manifestari de dependenta

- Dureri de cap, varsaturi, letargie, schimbari de comportament, tulburari de vedere,

somnolenta, slabiciune, paralizie – acestea pot fi semne ale unei hemoragii cerebrale.

V. Simptomele hemofiliei
Simptomele afectiunii variaza in functie de severitatea deficitului factorului de coagulare,
manifestarile pacientului putand fi intensitate usoara, medie sau severa dupa cum urmeaza:

 Hemoragii prelungite în urma traumatismelor superficiale (taieturi) sau a celor extinse la

nivelul organelor interne (hemoragii interne) și a interventiilor chirurgicale;
 Echimoze tegumentare extinse;
 Hematoame (sangerari musculare profunde);
 Hemoragii articulare (hemartroze) insotite de artralgie, edem si rigiditate articulara;
 Neuropatii periferice;
 Hematurie (prezenta de sange in urina) si melena (sange in materii fecale provenit de la
nivel gastro intestinal inalt);
 Epistaxis;
 Sangerari gingivale.

Hemoragiile cerebrale pot

surveni pe fondul
traumatismelor minore
craniocerebrale, dar si în mod
spontan, si se manifesta clinic
prin cefalee, varsaturi, stare de
somnolenta sau letargie,
diplopie, convulsii.

VI. Cum se pune

diagnosticul?
Diagnosticul de hemofilie este stabilit
de catre medicul hematolog. Mai intai,
acesta va face anamneza pacientului,
apoi il va consulta si va solicita diverse
investigatii. Pentru hemofilie, analizele de laborator necesare se realizeaza la nivelul sangelui, atat la
copii, cat si la adulti, spre a se determina care este dozarea factorilor VIII si IX (nivelul de coagulare).

Hemofilia poate fi diagnosticata si in cazul fatului, atunci cand in istoricul familial sunt persoane
afectate de aceasta afectiune. Parintii sunt informati de riscurile la care ar putea fi expus acesta in urma
testelor si sunt realizate numai cu acordul lor si daca medicul decide ca este in regula sa se poata
realiza. Aceasta afectiune poate fi diagnosticata la orice varsta.

VII. Tratamentul hemofiliei

Bolile genetice asa cum sunt hemofiliile nu beneficiaza de tratament curativ (nu pot fi vindecate) insa,
exista terapii de substitutie care amelioreaza simptomatologia pacientului si imbunatatesc calitatea
vietii acestuia. Tratamentul de substitutie pentru factorul deficitar al coagularii se poate face in scop
profilactic sau la aparitia fenomenelor hemoragice, cu scopul de a preveni pierderile sangvine si
complicatiile pe termen lung sau de a stopa cat mai rapid pierderile sangvine manifestate curent.

! Schema si dozele de tratament depind de severitatea bolii si sunt stabilite de catre medicul curant .

In anumite situatii poate fi necesara punctia evacuatorie pentru drenarea acumularilor sangvine
articulare si evitarea riscului de aparitie al artropatiei hemofilice, urmata de administrarea medicatiei
antialgice, antiinflamatorii nesteroidiene sau corticoide pentru remiterea sindromului algic si al
inflamatiei articulare.
 VIII. Regimul Alimentar – Dieta

In timpul tratamentului, pacientii trebuie sa manance alimente bogate in vitamine A, B, C, D,

K, saruri de fosfor si calciu.

IX. Prevenirea hemofiliei

 Exercitii fizice regulate – inot, ciclism, mers pe jos;

 Mentinerea igienei dentare, evitand astfel mersul la stomatolog pentru interventii majore si
complicate;
 Vaccinarea impotriva hepatitei A si B;
 Evitarea medicamentelor precum asipirina, antiinflamatoarele nonsteroidiene, warfarina,
heparina, clopidrogel, prasugel, etc.
 Protejarea articulatiilor, a capului, a gleznelor in timpul sportului;
 Capitonarea peretilor si/sau a mobilei cu bureti;
 Evitarea accidentarilor in zonele foarte sensibile;

BIBLIOGRAFIE

1. Ghid pentru managementul hemofiliei -

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-
2516.2012.02909.x
2. Apariția hemofiliei în Statele Unite -
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/(SICI)1096-
8652(199812)59:4%3C288::AID-AJH4%3E3.0.CO;2-I
3. Definiții în hemofilie -
https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.10
55/s-0037-1615621
4. Hemofilia congenitala - http://old.ms.ro/documente/Protocol
%20hemofilie%20corectat%206%20mai%202016_1245_2549.pdf
5. Hemofilia la copii -
https://msmps.gov.md/wp-content/uploads/2022/03/PCN-108-
Hemofilia-la-copil.pdf
6. Boli ereditare heterozomale - https://www.scientia.ro/biologie/74-
genetica/2701-bolile-ereditare-heterozomale-10-.html