PUERICULTURA

AMG3

PROF:MUTH VALENTINA

ELEV:.CRISTOF GEORGIANA ANDREEA

HEMOFILIA
Hemofilia este o boală ereditară gravă a sângelui, care face ca sângele unei
persoane să nu se coaguleze normal, ducând la sângerări necontrolabile, care pot
avea loc spontan sau în urma unor traumatisme minore. Nota definitorie a bolii este
sângerarea excesivă, prelungită, fără tendinţa de sistare.

Principala caracteristică a bolii constă în tendința de apariție a hemoragiilor

spontane sau provocate, în funcție de severitatea deficitului de factor de coagulare.
Hemoragiile pot fi interne, în articulații și mușchi, sau externe, cauzate de tăieturi
minore, intervenții medicale dentare sau traumatisme. Uneori, sângerarea apare cu
întârziere după traumatism, sau reapare după o iniţială sistare.
Tipuri
Hemofilia este o afecţiune hematologică a cărei principală manifestare sunt
hemoragiile (sângerări necontrolate), cauzate de o mutație genetică care duce la
tulburări ale cascadei coagulării prin absența sau diminuarea factorilor de
coagulare VIII sau IX. În funcție de factorul de coagulare implicat au fost descrise
două tipuri principale de hemofilie:

hemofilia A - mutație genetică care vizează factorul de coagulare VIII;

hemofilia B - mutație genetică care vizează factorul de coagulare IX.

Hemofilia de tip C – este o formă rar întâlnită de hemofilie, cauzată de deficienţa

de factor de coagulare XI. Persoanele diagnosticate cu hemofilie de tip C nu se
confruntă cu sângerări spontane, dar prezintă riscul de sângerare prelungită în
cazul unei leziuni sau al unei intervenţii chirurgicale.

Hemofilia poate fi :

Congenitală - transmisă ereditar și caracterizată prin sinteza cantitativ diminuată

sau calitativ alterată a factorilor de coagulare VIII sau IX;

Dobândită - caracterizată prin producerea de către organismul uman de

autoanticorpi inhibitori ai factorilor de coagulare VIII sau IX proprii.

Cauze
Hemofilia dobândită ar putea fi cauzată de:

sarcină,

cancer,

scleroză multiplă,

afecţiuni autoimune (diabet, artrita reumatoidă, boala celiacă, boala Addison, boala
Crohn etc.)

Genele responsabile de derularea normală a cascadei coagulării sunt localizate pe

cromozomul X, acesta fiind motivul pentru care manifestarea fenotipică a
hemofiliei este mult mai frecvent întâlnită la bărbați, decât la femei. Femeile care
au unul dintre cromozomii X afectați de mutație sunt considerate „purtătoare”,
adică au genotipul caracteristic hemofiliei dar aceasta nu se manifestă simptomatic.

Femeile „purtătoare” pot transmite cromozomul X pe care se găsește mutația

specifică către copiii lor. Astfel, boala este transmisă pe cale genetică de la mame,
fiind diagnosticată, de regulă, în primii ani de viaţă, odată cu apariţia primelor
traume fizice.

Există însă şi cazuri când hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vieţii, ca urmare
a unei mutaţii genetice spontane sau din cauza unei afecţiuni autoimune, care
determină reacţii anormale din partea sistemului imunitar.

Simptomele si semnele hemofiliei depind de nivelul factorului de coagulare și

constau în:

Vânătăi proeminente, care apar cu uşurinţă şi uneori fără motiv

Prezenţa sângelui în urină sau în materiile fecale

Sângerări nazale sau la nivelul cavităţii orale

Dureri de cap, vărsături, letargie, schimbări de comportament, tulburări de vedere,

somnolenţă, slăbiciune, paralizie – acestea pot fi semne ale unei hemoragii
cerebrale

Dureri şi sângerări articulare, mai ales la nivelul genunchilor, coatelor şi gleznelor

Sângerări puternice la locul vaccinării sau al circumciziei

Diagnostic
.Diagnosticul de hemofilie se stabileşte pe baza examinării fizice a pacientului, a
istoricului medical şi familial, dar şi a analizelor factorilor de coagulare – aceste
teste pot indica atât tipul de hemofilie, cât şi gradul de severitate a afecţiunii şi
factorul de coagulare care prezintă deficienţe.

În funcţie de nivelul factorului de coagulare, hemofilia este încadrată în una dintre

următoarele categorii:

– Forma uşoară – între 5% şi 40% din cantitatea normală de factor de coagulare

– Forma moderată – între 1% şi 5% din cantitatea normală de factor de coagulare

– Forma severă – sub 1% din cantitatea normală de factor de coagulare

În cazul gravidelor purtătoare ale genei „defecte” se pot efectua teste prenatale ce
pot depista existenţa anomaliei genetice la făt după a zecea săptămână de sarcină.

Simptomele hemofiliei pot debuta la vârste diferite. Astfel, forma severă de

hemofilie se manifestă de cele mai multe ori încă din primul an de viaţă, în timp ce
forma uşoară şi cea moderată pot da simptome abia în adolescenţă sau chiar la
maturitate. Uneori, hemofilia poate fi descoperită întâmplător, ca urmare a unei
hemoragii puternice din timpul unei intervenţii chirurgicale, de exemplu.

Tratament
Cel mai eficient tratament pentru hemofilie constă în suplimentarea factorului de
coagulare deficitar cu transfuzii sanguine (numai sub supraveghere medicală, în
centre specializate) sau injecţii periodice.

Hemofilia de tip A, de exemplu, poate fi ţinută sub control prin injecţii cu

desmopresină, un hormon sintetic care stimulează producerea de factor de
coagulare VIII, împiedicând astfel sângerările spontane sau excesive.

În cazul hemofiliei de tip B, tratamentul constă în transfuzii cu sânge proaspăt sau

cu derivate din sânge produse sintetic, care conţin factorul de coagulare necesar. În
2013, Administraţia Medicamentelor şi Alimentelor din SUA (FDA) a aprobat un
medicament sintetic care conţine o proteină ce are rolul de a preveni sângerarea
excesivă prin suplimentarea producţiei de factor de coagulare IX.

Hemofilia de tip C se tratează prin substituţia factorului de coagulare XI cu

ajutorul infuziei plasmatice.

PREVENTIE
Chiar dacă hemofilia nu poate fi prevenită, există măsuri ce pot fi luate pentru a
reduce cât mai mult riscul de sângerare şi a proteja articulaţiile. Acestea includ:
Exerciţii fizice regulate (în special înot, ciclism, mers pe jos)

Menţinerea igienei dentare, astfel încât să se evite apariţia problemelor dentare ce

necesită intervenţii stomatologice majore (extracţii dentare)

Vaccinarea împotriva hepatitei A şi B

Evitarea anumitor medicamente (aspirină, antiinflamatoare nonsteroidiene,

warfarină, heparină, clopidrogel, prasugel etc.)

Protejarea articulaţiilor şi a capului cu genunchiere, glezniere, respectiv cu cască

de protecţie

Capitonarea pereţilor şi a mobilei cu bureţi, pentru a evita loviturile puternice