COLEGIUL DE MEDICINĂ ORHEI

HEMOFILIA - BOALA
REGALĂ
”SÂNGELE BLESTEMAT”
Material realizat de Galben Ilie, gr.49 a/m
 Componența materialului prezentat
HEMOFILIA ESTE O BOALĂ GENETICĂ CE AFECTEAZĂ CAPACITATEA SÂNGELUI DE A SE
COAGULA. CU ALTE CUVINTE, HEMOFILIA REPREZINTĂ O COAGULOPATIE . ÎN MOD
CHARACTERISTIC, HEMOFILIA PRESUPUNE DEFICITUL FACTORILOR COAGULĂRII VIII
SAU IX . LA PERSOANELE CU HEMOFILIE PERIOADA DE SÂNGERARE SE PRELUNGEȘTE, ÎN
FUNCȚIE DE CÂT DE SEVER ESTE DEFICITUL DE FACTOR DE COAGULARE.

Cauzele Tipuri de Simptomele Diagnosticul Tratamentul

hemofiliei hemofilie hemofiliei hemofiliei hemofiliei

Cauzele hemofiliei
HEMOFILIA ESTE O AFECȚIUNE GENETICĂ X-
LINKATĂ, GENELE CARE CODIFICĂ FACTORII
COAGULĂRII VIII SI IX SITUÂNDU-SE PE
CROMOZOMUL X. MUTAȚII ALE ACESTOR GENE
CONDUC LA TULBURĂRILE DE COAGULARE
ÎNTÂLNITE ÎN CADRUL HEMOFILIEI.

Asemeni altor maladii X-linkate, afectează personale

de sex masculin, persoanele de sex feminin fiind doar
purtătoare ale genelor mutante, fără să manifeste boala.
Mama apparent sănătoasă poate transmite această
genă modificată atât fiilor, care vor manifesta boala
deoarece au un singur cromozom X, cât și fiicelor care
vor deveni la rândul lor purtătoare, fără a face boala.
Tipuri de hemofilie
HEMO F I L I A E S T E O AFE C Ţ I UNE HE MAT O L O GI CĂ A CĂ REI PRI NCI PA L Ă MA NI F ES T ARE S U NT HEMO RAG IILE
( S Â NGER Ă R I N E C O NT R O LAT E ) , C AUZ AT E DE O MU TA ȚI E GENETI CĂ CA RE DUC E LA T U LBU RĂRI ALE C AS C AD EI
C O A GU L ĂR I I P R I N AB S E NȚ A S AU DI MI N U A REA F A CTO RI L O R DE CO A GU L A RE VIII S AU IX. ÎN FU NC Ț IE D E
F AC T O R U L D E C O A G ULAR E I MPLI C AT A U F O S T DES CRI S E DO U Ă TI PU RI PRI NC IPALE D E HEMO FILIE:

HEMOFILIA A HEMOFILIA B HEMOFILIA POATE FI:

Hemofilia A , sau hemofilia clasică,
reprezintă deficiența de factor VIII.
Acesta este cel mai întâlnit tip de
hemofilie, fiind de 5 ori mai frecventă
decât hemophilia B. Incidența este de
1:10 000 nou-născuți.
Hemofilia B , sau Boala Christmas,
reprezintă deficiența de factor IX .
Incidența este de 1:50 000 nou-născuți.
hemofilia B - mutație genetică care
vizează factorul de coagulare IX.
Congenitală - transmisă ereditar și
caracterizată prin sinteza cantitativ
diminuată sau calitativ alterată a
factorilor de coagulare VIII sau IX;
Dobândită - caracterizată prin

producerea de către organismul uman de

Hemofilia A - mutație genetică care
autoanticorpi inhibitori ai factorilor de
vizează factorul de coagulare VIII;
coagulare VIII sau IX proprii.

Simptomele hemofiliei
SEVERITATEA MANIFESTĂRILOR CLINICE DEPINDE DE GRADUL
DEFICITULUI DE FACTOR DE COAGULARE. ASTFEL, PUTEM AVEA DE A
FACE CU FORME UȘOARE, MEDII SAU SEVERE. DACĂ DEFICITUL ESTE
SEVER, PACIENTUL POATE AVEA SÂNGERĂRI SPONANE.
Simptomul caracteristic, cel care ridică suspiciunea de hemofilie, este sângerarea
prelungită. Aceasta poate fi externă, vizibilă ca: epistaxis, sângerare prelungită în
urma unei tăieturi sau zgârieturi, sângerare prelungită în urma unor extracții dentare.
De cele mai multe ori, însă, sângerarea este internă, obiectivându-se ca hematurie,
melenă, hematochezie, echimoze extinse.

Frecvent, sediul sângerării spontane sau după traumatisme minime este reprezentat
de articulații, rezultând hemartroză. În timp, hemartrozele repetate, datorită efectului
iritant al sângelui asupra sinovialei, pot determina inflamația și proliferarea acesteia,
proces care evoluează către artropatie hemofilică.
 Metode de diagnostic ale hemofiliei
DI AGNOSTI CUL BOLI I E S TE S TABILIT D E CATRE ME D I C U L
HEMATOLOG PE BAZA A NAMNEZ EI, EXAMENUL U I C LI N I C AL
PACI ENTULUI SI I NVES TIG ATIILOR D E LABORAT OR PE N T RU
DOZAREA FACTORI LOR VIII S I IX .

De foarte multe ori manifestările hemofiliei apar din copilărie, odată ce copilul începe să se deplaseze de unul singur. În acest caz,
se pot observa echimozele și sângerările la traumatisme minore. Aceste manifestări ridică suspiciunea de hemofilie. Dacă în familie
există perosane cu hemofilie confirmată sau cu manifestări asemănătoare, diagnosticul este cu atât mai probabil. Cu alte cuvinte,
istoricul pacientului și antecedentele heredo-colaterale joacă un rol esențial, episoadele de sângerări prelungite sau colecții
hematice intraarticulare orientând diagnosticul.

Fiind o coagulopatie, apar modificări ale coagulogramei. Caracteristic hemofiliei este creșterea timpului de trombolpastină parțială
activată (aPTT). Numărul de trombocite și timpul de protrombină au valori în limite normale.

Dozarea factorilor de coagulare în sânge este esențială deoarece stabilește factorul care se află în deficit, deci determină dacă
hemofilia este de tip A (factorul VIII) sau B (factorul IX), informație crucială pentru instituirea tratamentului de substituție. De
asemenea, apreciază cantitativ deficitul, deci apreciază severitatea bolii.

Tratamentul hemofiliei
PRINCIPALA MODALITATE D E TRATAMENT
LA MOMENTUL ACTUAL ESTE REPREZ ENTATĂ
DE TERAPIA DE SUBSTITUȚIE.

Cu alte cuvinte deficitul endogen de factori de coagulare este

compensate prin aport exogen, astfel încât se administrează o soluție
concentrată de factor VIII, pentru hemofilia A, sau factor IX, pentru
hemofilia B. Aceste preparate de factor VIII sau IX sunt injectabile și pot
fi de origine umană sau sintetică.
Tratamentul de substituție se poate administra atât în cazul unui episod
acut de sângerare, pentru a opri sângerarea, dar și în scop profilactic, în
spital sau la domiciliu. Schema și dozele de administrare depind de
severitatea bolii, în formele severe fiind necesară administrarea pe toată
durata vieții pacientului.
În cazul sângerării intraarticulare se impune evacuarea sângelui pentru a
evita dezvoltarea artropatiei hemofilice. Puncția evacuatorie poate fi
însoțită de tratament simptomatic, cum ar fi medicamente din clasa
analgezicelor, antiinflamatoarelor sau corticosteroizilor.