Caz clinic

Hemofilia A
​Grigorii Ana-Maria
An II, gr. 16
PREZENTĂRII
LA MEEDIC
MOTIVELE

Pacient în vârstă de 8 ani suferă un traumatism

minor la nivel nazal produs accidental cu ajutorul
unei mingi la locul de joacă. În urma acestuia
dezvoltă un epistaxis care nu poate fi oprit la
domiciliu prin manevrele obișnuite de pensare ale
aripilor nazale, însoțit de expectorații hemoptoice,

2
motiv pentru care se prezintă la medic.
 ANTECEDENTELE PERSONALE ȘI
FAMILIALE PATOLOGICE

A N T EC ED EN TE A N T ECE D E N T E
P ERS O N A L E PATO L O G I CE H E RE D O C O L AT ER A LE

• hemoragii prelungite în • un unchi și un bunic pe

urma altor traumatisme linie maternă diagnosticați
minore cu hemofilie A

• anchiloză dureroase la
nivelul articulației drepte a • mama, tata și fratele fără
cotului istoric de sângerare
3
 E X A M E N U L O B I E C T I V:

•Stare generală relativ bună, temperatură

axilară 36.9 ⁰C
• multiple echimoze de diverse vârste la nivelu l
membrelor inferioare și superioare
• epistaxis fără semne vizibile de traumatism ale
piramidei nazale
• expectorații hemoptoice
• anchiloză a articulației cotului drept
 INVESTIGAȚIILE PARACLINICE
NECESARE ȘI ȚINTITE

Trombocite aPTT deficit de factor

225.000/mm3 Hb 10 g/dl Prelungit VIII, activitate a
Leucocite Ht 32 % factorului VIII de
11.000/mm3 Suspicionează 3%
Ambele scăzute deficiențele
puțin mărite congenitale ale căii Formă moderată
intrinseci

5
Diagnostic
6

pozitiv
Hemofilie tip A formă
moderată
 7

Mecanismul
fiziopatologic

• factorul VIII este un cofactor esențial

pentru factorul IX, care activează factorul
X în calea intrinsecă a coagulării

• în cazul hemofilicilor, cantitatea de

factor VIII este redusă, iar severitatea
simptomelor depinde de nivelul activității
factorului VIII

DIAGNOSTICUL
DIFERENŢIAL AL
H E M O F I L I E I D E A LT E
C O A G U L O PAT I I
8 Timpul tromboplastinei parţial activată, timpul protrombinei,
Hipoprotrombinemia (def, F II )
Foarte rară formă ereditară. Predomină forma dobândită
cauzată de utilizarea remediilor anticoagulante cu acţiune
indirectă. Se confirmă prin micşorarea indexului protrombinic.
Hipoproconvertinemia
Foarte rar întâlnită coagulopatie. Se depistează prin prelungirea
timpului protrombinei.
Boala Willebrand
Spre deosebire de hemofilie, afectează şi femeile şi se
caracterizează prin prezenţa sângerărilor cutaneo-mucoase
(echimoze, epistaxis, gingivoragii, metroragii). Se pot dezvolta şi
hematoame. Hemartrozele nu sunt frecvente.
Deficitul factorului XIII
•
timpul trombinei, conţinutul fibrogenului sunt în limite normale. Se
constată reducerea concentraţiei factorului XIII
 TRATAMENT
• Substituția factorului VIII: factor VIII
plasmatic sau recombinant
• Anticorpi monoclonali
• Concentrat de complex protrombotic activat

9
10
 Click icon to add picture

VĂ MULȚUMESC!