Răspundeți:

1. Semne de criză hemolitică

Este însoțită de frison, febră, durere acută lombară și abdominală, greață, vomă, șoc,
hepatosplenomegalia, splenocitoză, iar hemoglobinuria se obiectivează prin urini hipercrome,
culoarea urinii putând varia de la roșu la brun,.
2. Cum recunoaștem Sindromul hemolitic: hemoliză extravasculară (intracelulară) și
intravasculară (p. 429-432Manual red Revenco)
Hemoliza intravasculară Hemoliza
(extracelulară, imunologică, extravasculară
extracorpusculară, extrinsecă) (intracelulară,
corpusculară, factor
intrinseci)
Sediul Intravascular, în circulaţie La nivelul sinusoidelor
splenice, hepatice, în
măduva osoasă
Mecanismul Imunologic, prin anticorpi Hemoliza eritrocitelor
antieritrocitari de către macrofage
Forme nozologice AH – membranopatii
Toxice, Metabolice AH – enzimopatii
Medicamentoase AH – hemoglobinopatii
Hipersplenizm
Microangiopatice
(SCID, SHU, ATT)

Caracteristice clinice Evoluţie acută, crize de obicei evoluţie cronică cu

dobîndite (infecţie, toxine, crize repetate
medicamente etc.)
Icter sclerotegumentar, Variabilă
paliditate
Spleno-hepatomegalie Variabilă
Urina Roşie-brună Hipercromă, întunecată,
tulbure
Caracteristici Anemie normocromă, normocitară, Anemie normocromă,
paraclinice anizo-poikilocitoză, normocitară (rar
eritroblaste,normoblaste. hipocromă microcitară),
anizopoikilocitoă.
Eritrocite patalogice
Reticulocite Hiperreticulocitoză Hiperreticulocitoză
(N 5-15‰ )
Bilirubină Variabil (Hemoglobinemie Hiperbilirubinemie
inderectă Hemosiderinemie
Haptoglobină serică scăzută)
Urină Hemoglobinurie,hemosiderinurie Urobilinogen urină
crescut.
Stercobilinogen fecal
crescut
Pigmenţi biliari
negativi.
3. Indicații pentru splenectomie
- anemie moderată sau severă în cazul sferocitozei erditare;
- anemie severă sau necesitatea de transfuzii mai mult de o dată pe lună în cazul βtalasemiei;
- anemie refractară la tratament;
- splina giganta în cazul anemiei hemolitice autoimune.

Caz clinic
Băiat, 1 an, spitalizat primar cu acuze la slăbiciune generală, inapetența, modificări de culoare ale
urinei. Din spusele mamei copilul prezintă acuzele sus menționate de aproximativ o săptamâna.
Anterior copilul a prezentat o infecție respiratorie.
Obiectiv: Copilul conștient, stabil hemodinamic. Tegumente palide cu nuanță icterică, sclerele
subicterice. Ficatul +4 cm de la rebordul costal. Splina +2 cm de la rebordul costal, durelastică.
Scaun regulat, culoare obișnuită. Micții indolore, urini hipercrome.
Paraclinic:
-Analiza generală de sânge: Hb 98 g/l(lmita de jos 110), er 2,8 x 1012 /l(scăzute), IC-0,9, tromb-
300 x 109/l, leuc-8.8 x 109/l, nes 5%, segm 33%, eoz 2%, limf 48%, VSH 15 mm/h.
-Analiza generală de urină: culoare întunecată, dens 1010, er 0-1 c/v, leuc 0-1 c/v
-Examen biochimic sânge: proteina totală 65g/l, uree 4,5 mmol/l, creat 81 mcmol/l, bilirubina
totala-49 mcmol/l, b. ind 34,5 mcmol/l, directă 14,5 mcmol/l, ALT 38 U/l, AST 39 U/l.
- Curba Price Jones: microsferocite 30%, diametru mediu al eritrocitelor-6,3 microni, cu deviere
spre stânga
-Testul rezistenței osmotic maximale - hemoliză eritrocitară în sol NaCl - 0,3%, rezistența
minimală în sol NaCl 0,42%

Răspuns:
1. Formularea diagnosticului prezumtiv
Anemie hemolitică ereditară, microsferocitoză
2. Argumentarea diagnosticului prezumtiv în baza simptomelor/semnelor/sindroamelor
descrise în enunţul cazului
Sdr. Anemic (slăbiciune generală, tegumente palide)
Sdr hemolitic (culoare urinei întunecată, tegumente palide cu nuanță icterică, sclere
subicterice, ficatul +4 cm sub rebordul costal, splina +2 cm de la rebordul costal, dur-
elastică)
3. Examen clinic/manevre suplimentare cu argumentarea necesităţii lor
La efectuarea examenului obiectiv vom identifica ficatul și splina mărite, ceea ce
subliniază sindromul de hemoliză.

4. Investigaţii de laborator cu argumentarea necesităţii efectuării fiecărei din ele

- Testul rezistenței osmotice
- Curba Price-Jones – curba va devia la stânga, indică prezența nr marit de microcite
- Analiza generală de sânge (micşorarea conţinutului de
hemoglobină şi a numărului de eritrocite, majorarea reticulocitelor.)
- Analiza generală de urină ( culoare inchisă din cauza urobilinogenului)
- Analiza biochimică cu bilirubina generală și fracția ei, ALAT, ASAT, proba cu timol,
merkerii hepatici.
- Coagulograma
- Electroforeza hemoglobinei
- Probele imunologice

5. Investigaţii instrumentale cu argumentarea necesităţii efectuării fiecărei din ele

- USG organelor abdominale o dată în an
- ECG
- Radiografia cutiei toracice
- Spirografia
 - Biopsia ganglionilor limfatici
- Puncția măduvei osoase- hiperplazia ţesutului eritroid în măduva oaselor.
- Reticulocitoza şi hiperplazia tesutului eritroid în măduva oaselor
indică o hiperproducere aeritrocitelor.
6. Diagnostic diferenţial şi argumentarea lui
Criteriu Nr 1 Microsferocitoză
Definiție: Sferocitoza ereditară este cel mai frecvent tip de
anemie hemolitică cronică prin defect de
membrană întâlnită la caucazieni, având o
incidenţă de 1:2500. Este o patologie cronică,
autozomal-dominantă. A fost descrisă pentru
prima dată în anul 1871 de către Vanlair și
Mensius. În sferocitoza ereditară suprafaţa
membranei celulare este redusă faţă de
conţinutul intracelular, astfel eritrocitele fiind
impuse să ia forma sferică. Defectul proteic de
la nivelul membranei celulare induce alterarea
funcţiilor membranare de bază (elasticitate,
plasticitate și permeabilitate selectivă),
favorizând sechestrarea și distrugerea
eritrocitelor afectate în microcirculaţia splenică.
Etiologia genetică
Patogenie În acest tip de anemie, are loc o modificare a
structurii proteinelor din membrana
eritrocitară, în special se produce modificarea
spectrinei, component ce asigură elasticitatea,
plasticitatea și permeabilitatea selectivă a
eritrocitului. Datorită faptului că este dereglată
permeabilitatea, ionii de Na, împreună cu apa,
pătrund în interiorul eritrocitului, astfel
eritrocitul obține forma sferică. Atât forma
sferică, cât și faptul că scade funcția
elasticității, împiedică deformarea
eritrocitului, astfel, trecând prin spațiile
înguste ale splinei, eritrocitele sunt supuse
unei traumări.
T clinic Predomină două sindroame de bază,
sindromul anemic și sindromul de hemoliză
intracelulară.
-Sindromul anemic se caracterizează prin:
 Astenie generală
 Fatigabilitate
 Vertij, cefalee, acufene
 Palpitații cardiace, dispnee de efort
Obiectiv: se determină paliditatea
tegumentelor, tahicardie, suflu sistolic la
apex , de origine funcțională
-Sindromul de hemoliză intracelulară
ne
Nr 2 Talasemie
Reprezintă o hemoglobinopatie
caracterizată prin dereglări cantitative
ale sintezei lanțurilor globinei, cu
formarea insuficientă a hemoglobinei și
apariția eritrocitelor hipocrome.
Deosebim două forme de talasemie:
alfa și beta, cel mai frecvent întâlnită
fiind talasemia beta.
genetică
Are loc blocarea sintezei unuia din
lanțutile alfa sau beta ale
hemoglobinei, iar ca proces
compensator se realizează o sinteză
excesivă a ansei omoloage, cu
depunerea ei sub formă de incluziuni în
citoplasma eritrocariocitelor, iar o parte
din eritrocite distrugându-se în măduva
oaselor până la stadiul de reticulocit.
Din cauza acestor incluziuni suferă în
mare parte membrana eritrocitară, prin
reducerea cu peroxizi a lipidelor și
proteinelor, formarea radicalilor activi
liberi de oxigen, ceea ce duce la
distrugerea eritrocitului în splină, cu
dezvoltarea ulterioară a
splenomegaliei.
În tabloul clinic persistă sindromul
anemic și sindromul de hemoliză
intravasculară cu evoluție spre icter, cu
splenomegalie, hepatomegalie, în
cazuri severe întâlnim infantilism cu
hipogonadism, osteoporoză difuză cu
craniu în perie, față mongoloidă, cu
modificări în oasele tubulare de
îngustare a stratului cortical și lărgirea
stratului medular.
  Icter al tegumentelor și al sclerelor
 Urobilinurie

 Culoarea întunecată a urinei și

maselor fecale

 Majorarea bilirubinei pe contul

fracției indirecte

 Anemie însoțită de reticulocitoză

( se observă un număr mare de
eritrocite imature)

 Dacă maladia are debut în perioada

copilăriei, atunci determinăm o
dezvoltare insuficientă a craniului
și scheletului: craniul sub formă de
turn, nasul în formă de șa, palatul
dur înalt, statură joasă, infantilism.

 Din partea organelor interne

prezintă modificări doar splina,
determinăm o splenomegalie.

Inv de 1. La hemoleucogramă depistăm: 1.Hemoleucograma denotă

laborator
 Hemoglobina și eritrocitele sub – hemoglobina scăzută sau la limita
limitele normei inferioară a normei
 Leucocitele, trombocitele, formula
leucocitară sunt în normă – numărul eritrocitelor poate fi normal
sau scăzut
 Reticulocitoză, în timpul crizelor
hemolitice pot ajunge la valori de
100-200-300-500 promile – reticulocitele sunt scăzute

 Morfologia eritrocitelor denotă

-Morfologia eritrocitelor– determinăm
microsferocitoză
eritrocite normocrome, cu un punct
hemoglobinizat în centru, aceste
eritrocite mai sunt numite ,,eritrocite
trase în țintă’’.

7. Diagnosticul definitiv cu specificare conform clasificării + (codare conform CIM X) cu

argumentarea
Anemie hemolitică microsferocitoza ereditară
Cod CIM 10

8. Microsferocitoza ereditara
boala Minkowski-Shauffard)
pe baza urmatoarelor semne:
- Sindrom anemic (slăbiciune generală, tegumente palide)

- Sindromul hemolitic (de culoare ale urinei, tegumente palide cu nuanță icterică,
sclerele subicterice, ficatul +4 cm de la rebordul costal, splina +2 cm de la
rebordul costal, dur-elastică.)
- Curba Price Jones: microsferocite 30%, diametru mediu al eritrocitelor-6,3
microni, cu deviere spre stânga
12
- -Analiza generală de sânge: Hb 98 g/l, er 2,8 x 10 /l,
- -Analiza generală de urină: culoare întunecată

8. Criteriile de spitalizare a copilului, conform diagnosticului de bază

Conform protocolului:
Criteriile de spitalizare a pacienţilor cu AH
• Toţi pacienţii primari cu AH
• Toți copiii mai mici de 1 an
• Conţinutul hemoglobinei mai jos de 9,0 g/dL la pacienţii cu AH repetaţi
• Dificultăţi în stabilirea diagnosticului
• Complicații cu risc pentru viață (tromboze vasculare, adr.CID, retard fizic în AH severe)
9. Supravegherea copilului Medicul de familie:
• Pacienţii cu AH până la vârsta de 1 an: examinaţi 1 dată la 3 luni după debutul bolii;
supravegheaţi lunar.
• Pacienţii cu AH cu vârsta între 1 şi 3 ani: examinaţi 1 dată la 6 luni; supravegheaţi trimestrial.
• Pacienţii cu AH cu vârsta între 3 şi 18 ani: examinaţi 1 dată pe an; supravegheaţi o dată în 6 luni.
• Pediatrul - o dată în 3 luni; Hematologul: 1 dată în 3 luni, apoi 1 dată în 6 luni (internare la
necesitate).
• Stomatolgul- o dată la 6 luni.
• ORL-istul –o dată la 6 lun.
• Analiza generală de singe cu estimarea nr. de reticulocite: În caz de criză– 2 ori pe săptămână; În
caz de remisie – 1 dată în lună primele 3 luni, apoi o dată la 6 luni
• Analiza generală a urinei-o dată în 6 luni
• Bilirubina generală şi fracţiile ei-o dată în 6 luni Probele specifice - diametrul mediu eritrocitar,
electroforeza hemoglobinei, probele imunologice, indicii fermentativi-la confirmarea
diagnosticului şi apoi la necesitate.
• USG organelor abdominale 1 dată în an
10. Tactica curativa, regimul, dieta
Tratament spitalizat, respectarea unui regim limitat, efort redus și factori stresanți la nivel minim
11. Tratament medicamentos şi/sau chirurgical şi argumentarea lui
• Tratament medicamentos:
1. Ciclosporina A în doza 3 mg/kg în zi (după posibilităţi)
2. Imunoglobuline anti-limfocitare pentru administrare intravenoasă
3. Rituximab 375 mg/m2 o dată în săptămână în decurs de 4 săptămâni (după posibilităţi)
4. Azotioprina câte 100-200 mg/zi timp de 2-3 săptămână
•Terapia suportivă generală
1. Acid ascorbic 5% câte 2-3 ml în 100-200 ml ser fiziologic în PEV, timp de 2-3 zile;
2. Cocarboxilază câte 50-100 mg în PEV, timp de 2-3 zile;
3. Tiamină (tab. 0,0026 g): până la 1 an – 0,002-0,003 g de 2 ori/zi; 1-3 ani – câte 0,005-0,008 g
de 2-3 ori/zi; 3-8 ani – 0,01 g de 2 ori/zi; 8-16 ani – 0,015 g de 2-3 ori/zi;
4. Piridoxină (tab. 0,01 g) câte 0,005 g de 2-3 ori/zi, timp de 2-3 luni;
5. Acid folic (tab. 0,001 g) câte 1-5 μg/kg, timp de 14-21 zile (în crizele hipoplastice).
• Tratamen chirurgical:
Splenectomia – potrivită după atingerea vârstei de 5 ani, în afara crizelor hemolitice și a infecţiilor
acute. Odată cu splenectomia se recomandă și efectuarea colecistectomiei. După splenectomie este
benefică vaccinarea contra infecţiilor cu pneumococ. Se va monitoriza numărul trombocitelor în
 sângele periferic, urmând ca, și la depășirea nivelului de 500×109/l, să se administreze
antiagregante.
12. Prescrierea reţetei medicamentului de bază
#
Rp.: caps. Ciclosporina A 10mg
D.t.d. N 50
S. per oral câte 3 mg/kg în zi, 6 săpt.
#

Rp: sol NaCl 0.9% 200 ml

D.t.d. N 10
S. Cate un flacon pe zi timp de 10 zile perfuzat i/v
#