Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Clasificare MACRO
dupa criterii MICROcitare NORMOcitare citare
morfologice:
HIPOcrome NORMOcrome NORMO
crome
Metab. Fe Metab. Prod. an.hemolitice an. an. an.
protopor lanturilor posthemo aplastice megaloblas
firinei globinice ragice tice
Clasificare
an. an. boli an. Talasemii Extracor Corpuscu
dupa mec.
feripriva cronice siderobla (=anemii pusculare lare:
patologic:
stice hemolitice
corpuscu- -membra
lare) nopatii
-enzimo
patii
-hemoglo
binopatii
Clasif. hiporegenerative regenerative hiporegenerative
d.p.d.v.
reticulocite
Clasif. hemolitice hemolitice
d.p.d.v.
hemoliza
• Talasemiile sunt anemii hemolitice corpusculare. Sunt prezentate separat de restul anemiilor
hemolitice corpusculare deoarece sunt microcitare hipocrome, restul fiind normocitare
normocrome.
• Diferenta talasemii-hemoglobinopatii: talasemiile sunt anomalii cantitative ale sintezei
lanturilor globinei, pe cand hemoglobinopatiile sunt anomalii calitative.
I. Anemii MICROcitare HIPOcrome
Anemia feripriva
Sursa Fe alimentar: animala (carne, organe interne-ficat); vegetala: vegetale cu frunze verzi (spanac),
seminte integrale
Metabolismul Fe:
• Fe3+ este convertit la Fe2+ prin intermediul enzimei feroreductaza de la polul luminal al
enterocitelor din duoden si jejun proximal; vitamina C favorizeaza conversia Fe3+ la Fe2+;
• Fe2+ este transportat in enterocitele din duoden si jejunul proximal prin intermediul
transportorului pentru cationi divalenti DMT1;
• Fe stocat in enterocite legat de feritina sau eliberat la polul vascular prin intermediul proteinei
transportoare membranare feroportina (aflata sub controlul hormonului hepatic hepcidina);
• in plasma fierul este transportat de catre transferina (β-globulina ce poate transporta 2 ioni
fier); transferina incarcata cu ioni de fier are afinitate crescuta fata de receptori specifici, in
special de pe macrofagele din depozitele tisulare (ficat, splina, maduva hematogena) si de pe
eritroblasti;
• in depozite fierul este stocat sub forma de feritina si hemosiderina.
Majoritatea fierului rezultat din distrugerea hematiilor este reciclat. Se pierde fier din descuamarea
epiteliilor (piele, epiteliu digestiv, aparat urinar).
Necesar zilnic de fier: barbati: 1mg Fe/zi ; femei varsta fertila: 2mg Fe/zi
Date de laborator:
• Anemie (Hb...) microcitara (VEM...) hipocroma (CHEM...)
• Nr. reticulocite scazut sau normal (hiporegenerativa)
• Sideremia scazuta (<50 µg/dl)
• Transferina serica crescuta (>400mg/dl), compensator scaderii sideremiei→ CTLF crescuta
• Saturatia transferinei scazuta (<30%)
• Feritina serica scazuta (<10ng/ml- patognomonic) - semnifica depozite goale de fier
Anemie feripriva- glosita (atrofia mucoasei Anemie feripriva- hipocromie (prezenta de
linguale) si cheilita angulara anulocite) pe frotiu de sange periferic
Cauze:
- infectii cronice supurative (tuberculoza, osteomielita, endocardita bacteriana subacuta, pielonefrita)
- boli inflamatorii cronice (poliartrita reumatoida, lupus eritematos sistemic, vasculite, b. Crohn)
- cancer
Mecanisme
– anemie ← scaderea productiei de eritropoietina din inflamatia cronica
– scaderea absorbtiei intestinale a fierului si a eliberarii fierului din depozite sub influenta
hepcidinei, a carei sinteza este stimulata de citokinele proinflamatorii IL1 si IL6 (sechestrarea
fierului in depozite)
– nivelul transferinei scade in inflamatie (proteina de faza acuta de tip negativ, a carei sinteza
scade)
– activarea limfocitelor si macrofagelor ca raspuns la infectie, inflamatie, malignitate:
- - macrofagele activate produc lactoferina, cu mare afinitate pentru fier → mecanism de
blocare a fierului in macrofage
- - limfocitele activate elibereaza inhibitori circulanti pentru celulele eritroide progenitoare.
Date de laborator:
• Anemie (Hb...) microcitara (VEM...) hipocroma (CHEM...)
• Nr. reticulocite scazut sau normal (hiporegenerativa)
• Sideremie scazuta (<50 µg/dl) -ca in anemia feripriva
• Transferina serica scazuta, CTLF scazuta- diferit fata de anemia feripriva!
• Feritina serica crescuta sau normala (fier prezent in depozite)- diferit fata de anemia feripriva!
Reglarea metabolismului fierului de catre hepcidina (FPN=ferroportina)
Anemiile sideroblastice
Grup de boli care au in comun defecte in sinteza protoporfirinelor care ar forma gruparea hem.
Cauze:
Congenitale: anemia sideroblastica congenitala, cu transmitere recesiva X-linkata
Dobandite idiopatice- considerate sindroame mielodisplazice, 10% evolueaza ca leucemie acuta
Dobandite secundare: asociate
– medicatiei antibiotice (izoniazida, cloramfenicol)
– intoxicatiilor cu Pb
– bolilor inflamatorii (poliartrita reumatoida), cancerului
Date de laborator:
• Anemie (Hb...) microcitara (VEM...) hipocroma (CHEM...)
• Nr. reticulocite scazut sau normal (hiporegenerativa)
• Sideremie crescuta- diferit fata de an. feripriva si de an. din boli cronice
• Transferina serica normala, CTLF normala, feritina serica normala sau crescuta
• Saturatia transferinei crescuta (exista fier in depozite si plasma, dar nu este folosit)
• Caracteristic- frotiu de maduva sanguina: prezenta de sideroblasti inelari la coloratia Perls (cu
albastru de Prusia), in proportie de >15% dintre sideroblasti
Talasemiile
Grup de patologii ce au drept cauza anomalii cantitative in sinteza lanturilor globinice.
Clinic: Nou nascut mort sau nascut viu prematur, palid, edematiat, cu distres cardiorespirator sever la
nastere; in general deces rapid dupa nastere (1 ora) din cauza hipoxiei severe.
Date de laborator:
• anemie de intensitate variabila (Hb 4-10 g/dl)
• trasaturi comune talasemiilor (enumerate mai sus...)
• frotiu de sange periferic: anizopoikilocitoza (=anizocitoza+poikilocitoza=eritrocite de marimi
si forme diferite fata de normal); hipocromie severa
• electroforeza Hb: Hb Barts (γ4) ↑↑↑ ; HbF(α2γ2) si HbA (α2β2) absente
b) α-talasemia intermedia= boala cu HbH (β4)
La nastere exista sinteza satisfacatoare de HbF (α2γ2), astfel incat aspectul nou-nascutului este in
general normal.
Pana la varsta de 1 an se manifesta efectele sintezei scazute de lanturi α: clinic apar anemie, icter,
hepatosplenomegalie; 1/3 din acesti copii au defecte scheletice din cauza expansiunii liniei rosii
medulare.
Date de laborator:
• anemie (Hb...) microcitara (VEM...) hipocroma (CHEM...) de intensitate moderata (Hb 7-10
g/dl) , hemolitica (…) regenerativa (reticulocite: 5-10%)
• Electroforeza hemoglobinei: la nastere se identifica HbBarts (γ4) (20-40%), restul HbF (α2γ2);
la varsta mai mare se identifica HbH (β4) (5-40%), restul HbA (α2β2).
c) α-talasemia minor
Clinic asimptomatica; se identifica la analize hematologice de rutina, ca anemie usoara (Hb 10-11 g/dl)
microcitara (VEM ↓) hipocroma (CHEM ↓). Electroforeza Hb detecteaza la nou-nascut prezenta in
cantitate mica a HbBarts (γ4); in general la adult prezenta HbH (β4) nici nu este detectabila.
α-talasemia minor si starea de purtator silentios clinic de α-talasemie sunt denumite si trasatura
genetica de α-talasemie (“α-thalassemia trait”).
• Datorita faptului ca in viata intrauterina nu este activa sinteza de lanturi globinice β, boala nu
se manifesta inainte de varsta de nou-nascut, ci in primele luni de viata.
• Spre deosebire de situatia din α-talasemii, cand exista productie de hemoglobine γ4 si β4, care
precipita in hematiile mature (patologie hemolitica, dar nu diseritropoietica), in β-talasemii se
produce hemoglobina α4, care precipita in compartimentul central, in precursorii eritrocitari
(patologie hemolitica si diseritropoietica=eritropoieza ineficienta, reticulocite scazute). Din
acest motiv nici nu va fi detectata Hb α4 in sangele periferic.
• Intrucat in viata fetala si la copilul mic ficatul si splina au rol de organe hematogene, productia
si hemoliza precursorilor eritrocitari au loc si in aceste organe → hepatosplenomegalie.
Aspect clinic: grade variate de icter, hepatosplenomegalie, afectare osoasa din cauza proliferarii
precursorilor eritrocitari.
Formele clinice:
a) β-talasemia major = anemia Cooley
Aspectul clinic devine semnificativ dupa primele luni de viata:
-expansiunea maduvei hematogene prin hiperplazie eritroida marcata, afectarea cresterii osoase si
subtierea corticalei oaselor lungi si late → aspect clinic de bose frontale, facies mongoloid si
radiologic de “craniu in perie”; fracturi ale oaselor lungi
-icter, hepatosplenomegalie
-hemosideroza secundara → ciroza hepatica; miocardita
Date de laborator:
• anemie severa (Hb 2-6 g/dl) microcitara (VEM...) hipocroma (CHEM...) hemolitica (…)
hiporegenerativa (reticulocite <2%, mai putin decat ar fi de asteptat intr-o anemie severa; din
cauza distrugerii in compartimentul central a precursorilor).
• Frotiu de sange periferic: anizocitoza (celule de dimensiuni diferite fata de normal), prezenta de
celule “in semn de tras la tinta”
• Electroforeza Hb: HbA (α2β2) absenta sau f. scazuta; HbF (α2γ2): ~90%; HbA2 (α2δ2): ~10%.
b) β-talasemia intermedia
Clinic asemanator cu β-talasemia major, dar simptome de mai mica intensitate.
Date de laborator:
• anemie moderata (Hb 6-9 g/dl) microcitara (VEM...) hipocroma (CHEM...) hemolitica (…)
hiporegenerativa (reticulocite scazute fata de nivelul anemiei).
• Frotiu de sange periferic: anizocitoza, prezenta de celule “in semn de tras la tinta”
• Electroforeza Hb: HbA (α2β2) scazuta (~80%); HbF (α2γ2): ~10%; HbA2 (α2δ2): 3-7%.
c) β-talasemia minor
Clinic asimptomatica; detectabila la analize hematologice de rutina.
Date de laborator:
• anemie usoara (Hb 10-12 g/dl) microcitara (VEM...) hipocroma (CHEM...) hemolitica (…)
regenerativa (reticulocite 3-10%).
• Frotiu de sange periferic: anizocitoza, prezenta de celule “in semn de tras la tinta”
• Electroforeza Hb: HbA scazuta; detectabile HbF si HbA2.
d) β-talasemia minima
Fara semne clinice sau uzuale de laborator; detectabila prin teste genetice.
Aspect frotiu de sange periferic in talasemii:
prezenta de hematii "in tinta" (codocite), hematii "in picatura"
Electroforeza hemoglobinei
2: individ sanatos
3: pacient cu beta-talasemie
4: pacient cu siclemie (homozigot S/S)
6,8: pacienti cu trasatura siclemica
(heterozigoti A/S)
7: pacient heterozigot compus la nivelul
genelor pentru beta-globina: HbS/HbC