HEMOFILIA

ERIC,MIHAI,MARIO,RARES
• Hemofilia este o boală rară în cadrul căreia sângele nu se coagulează normal datorită unui deficit de factori ai
coagulării. Persoanele care au hemofilie pot sângera mai mult decât este normal. Micile leziuni la nivelul pielii nu
constituie un motiv de îngrijorare

• Hemofilia este o afectiune congenitala, care se transmite legat de cromozomul sexual X, de aceea ea se transmite de la
femeie dar se manifesta clinic doar la barbat. Boala are doua forme, hemofilia tip A – deficit de factor VIII si hemofilia tip
B – deficit de factor IX al coagularii.
• Manifestarile clinice constau, de cele mai multe ori, din
sangerari in muschi (hematoame), sau in articulatii (
hemartroze). Aceste sangerari apar la traumatisme identificabile
prin anamneza, in cazurile mai usoare, cu deficite mai mici, sau
spontan, in deficitele severe. Tratamentul se face cu concetrat
de factor VII sau de factor IX sau cu plasma. Se poate face un
tratament profilactic, inainte de interventiile chirugicale sau
stomatologice, in situatiile in care hemofilia era diagnosticata
inainte de efectuarea acestora.
 Dintre deficitele dobandite de factori ai
coagularii, cele mai frecvente sunt cele
din cadrul bolilor hepatice cronice, cum
sunt hepatitele cronice de diferite
etiologii si cirozele hepatice, In celula
hepatica afectata nu se mai sintetizeaza,
ca in mod normal, unele proteine, printre
care si patru din factorii coagularii, si
anume factorii II, VII, IX si X, cunoscuti ca
factori dependent de vitamin K. Hemofilia
este o boală hemoragică ereditara
cauzata de deficitul unei proteine de
coagulare, prezentă în mod normal în
plasma.
Cu alte cuvinte, pacientul cu hemofilie are un
deficit de factor VIII sau factor IX, elemente care
la un om normal ajută la formarea cheagurilor de
sânge în procesul de coagulare. La un hemofilic,
factorul VIII sau factorul IX lipsesc sau sunt în
cantități extrem de mici. Din acest motiv, din cauza
lipsei factorului respectiv de coagulare, pacientul
sangereaza fara ca hemoragia sa poate fi
stapanita.

This Photo by Unknown author is licensed under CC BY.

Simptomele afectiunii variaza in
functie de severitatea deficitului
factorului de coagulare, manifestarile
pacientului putand fi intensitate
usoara, medie sau severa dupa cum
urmeaza:

• Hemoragii prelungite în urma traumatismelor superficiale

(taieturi) sau a celor extinse la nivelul organelor interne
(hemoragii interne) și a interventiilor chirurgicale;
Echimoze tegumentare extinse; Hematoame (sangerari
musculare profunde); Hemoragii articulare (hemartroze)
insotite de artralgie, edem si rigiditate articulara;
Neuropatii periferice; Hematurie (prezenta de sange in
urina) si melena (sange in materii fecale provenit de la
nivel gastro intestinal inalt); Epistaxis; Sangerari gingivale
• Bolile genetice asa cum sunt hemofiliile nu beneficiaza de
tratament curativ (nu pot fi vindecate) insa exista terapii de
substitutie care amelioreaza simptomatologia pacientului si
imbunatatesc calitatea vietii acestuia. Tratamentul de
substitutie pentru factorul deficitar al coagularii se poate face
in scop profilactic sau la aparitia fenomenelor hemoragice, cu
scopul de a preveni pierderile sangvine si complicatiile pe
termen lung sau de a stopa cat mai rapid pierderile sangvine
manifestate curent. Schema si dozele de tratament depind de
severitatea bolii si sunt stabilite de catre medicul curant.