Radu Diana

Badin Adriana

HEMOFILIA
 Ce este hemofilia?

Hemofilia este o boala rara in cadrul careia sangele nu se

coaguleaza normal datorita unui deficit de factori ai coagularii.
Persoanele care au hemofilie pot sangera mai mult decat este
normal.
Aceasta este o afectiune genetica care se trateaza de obicei
prin substituirea factorului de coagulare deficitar.
 Cat de ingrijoratoare este hemofilia?

Micile leziuni la nivelul pielii nu constitue un motiv de

ingrijorare. Insa daca exista un deficit sever de factori ai
coagularii, preocuparea cea mai importanta este evitarea unor
sangerari masive interne, vizibile la nivelul tagumentelor,
articulatiilor genunchiului, cotului, gleznei. Aceste pierderi mari
de sange pot genera leziuni in organe si tesuturi, punand viata in
pericol.
 Hemofilia ereditara

Cele mai frecvente tipuri de hemofilie se datoreaza unei gene

localizate pe cromozomul X. Acest lucru inseamna ca hemofilia apare
aproape intotdeauna la pacienti de sex masculine si este mostenita de
la mama la fiu prin intermediul uneia dintre genele mamei. Majoritatea
femeilor cu gena cauzatoare de boala mostenita reprezinta categoria de
pacienti purtatori care nu manifesta afectiunea. Insa anumiti purtatori
pot intampina manifestari ale bolii daca factorii de coagulare au un
nivel moderat scazut
 Cauze

In momentul unei sangerari, anumite celule ale sangelui (trombocite) se

concetreaza sa formeze un cheag pentru a opri acest proces. In procesul de
coagulare sunt implicati mai multi factori care favorizeaza oprirea
sangerarii. In cazul hemofilie, exista un deficit de factori ai coagularii.
Sunt mai multe tipuri de hemofilie, majoritatea lor fiind boli mostenite. O
pondere de 30% dinree pacienti cu hemofilie nu au un istoric familial
semnificativ pentru dezvoltarea acestei boli. In cazul acestora, survine o
modificare neasteptata la nivelul genelor associate cu hemofilia
 Semne alarmante

• Semne si simptome de sangerare cerebrala;

• Prezenta unei leziuni in cadrul careia sangerarea nu poate fi

oprita;

• Inflamatii articulare insotite de durere la mobilizare.