Maladii Genomice

a)Autozomale:

1) Sindromul Down;

Cauza: prezenta unui cromozom 21 suplimentar;

Incidență: 1/1000;

Simptome: retard mintal, probleme de auz, probleme cardiace, gat scurt;

2) Sindromul Edwards;

Cauza: prezenta unui cromozom 18 suplimentar;

Incidență:1/5000;

Simptome: retard mintal, probleme de dezvoltare fizica, probleme cardiace;

3) Sindromul Patau;

Cauza: prezenta unui cromozom 13 suplimentar;

Incidență: 1/6000

Simptome: retard mintal, deformări fizice, probleme digestive, probleme de

piele;

b)Heterozomale:

1) Sindromul Klinefelter;

Cauza: prezenta unui cromozom X în plus, afectează doar bărbații;

Incidență:1/1000;

Simptome: obezitate, fertilitate redusă, înapoiere mintală;

2) Sindromul Turner(monosomia X0);

Cauza: lipsa cromozomului X, doar la femei;

Incidență: 1/2000;

Simptome: talie redusa, dezvoltare sexuala insuficienta;

 Maladii Genice
a)Autozomale:

1)Dominante:

*Polidactilia: prezenta unor degete în plus, la maini sau picioare;

Incidența: 1/500;

Tratamente: operații chirurgicale;

*Sindactilia: unirea degetelor;

Incidența: 1/2000;

Tratamente: intervenții chirurgicale;

2)Recesive:

*Albinism: boală genetică a celulelor care secretă pigmentul melanic la irisului al pielii
și părului.

Cauza:mutațiile genetice care afectează dezvoltarea și buna funcționare a

melanocitelor de la nivel tegumentar;

Incidență:

Tratament: intervenții chirurgicale pentru reducerea anomaliilor de alinierea a

globilor oculari;

*Anemie: scaderea cantitatii de hemoglobina totala;

Cauză: formă anormală a hematiilor;

Incidență:

Tratament: transfer de sange, suplimente cu acid folic;

b) Heterozomale:

*Daltonism: tulburare a vederii cromatice, constă în incapacitatea de a deosebi unele

culori de altele;

Cauză: receptorul responsabil pentru aceste culori nu funcționează;

Incidență: este mai des intalnit la barbati decat la femei;

Tratament: nu există un tratamente;

*Hemofilia: sângele unei persoane nu se coaguleze în mod normal;

Cauza: sarcină, cancer, scleroză multiplă, afecțiuni autoimune;

Incidență: este mai des intalnit la barbati decat la femei;

Tratament: nu există un tratamente;