Biologie Clasa a VIII-a

Transmiterea ereditară a unor

caractere patologice
 Să ne reamintim!

• Transmiterea caracterelor ereditare la om se poate realiza astfel:

I. printr-o genă cu 2 alele, după regula dominant-recesiv (de ex., tipul de
lob al urechii) sau a semidominanței (de ex., tipul de păr)
II. printr-o genă cu o serie de alele (polialelie), care sunt în raport de
dominanță-recesivitate (de ex., culoarea ochilor) sau de codominanță
(de ex., grupele de sânge)
III. prin mai multe gene (poligenie) – de ex., culoarea pielii
 Importanța cunoașterii modului de
transmitere ereditară a caracterelor
umane
Sindrom Down
• Cunoașterea modului de transmitere a caracterelor
ereditare umane este utilă pentru:
înțelegerea transmiterii unor caractere normale
înțelegerea transmiterii unor caractere patologice,
care determină boli genetice - de ex., sindromul
Down, albinismul
Albinism
 Transmiterea ereditară a unor caractere patologice

• Unele boli genetice sunt determinate de gene alele modificate, dominante

sau recesive, care nu mai permit manifestarea caracterului ereditar normal.
• Alela modificată poate fi situată pe un autozom sau pe un heterozom.
• Astfel, pot fi:
1. boli genetice autozomale – produse de alele situate pe autozomi;
frecvența lor în populația umană este egală la cele două sexe.
2. boli genetice heterozomale – produse de alele situate pe heterozomi;
frecvența lor în populația umană este diferită la cele două sexe.
 Boli genetice autozomale

• Boli ereditare produse de alele dominante localizate pe autozomi - exemple:

sindactilia – degete unite la mâini și/sau la picioare
polidactilia – degete în plus la mâini și/sau la picioare
 Boli genetice autozomale
• Boli ereditare produse de alele recesive localizate pe autozomi - exemple:
albinismul – absența pigmentului brun (melaninei) din piele, păr și ochi;
ochii sunt albaștri
cretinismul gușogen – incapacitatea de a produce hormoni tiroidieni,
care au rol în creșterea organismului și dezvoltarea creierului
 Boli genetice heterozomale

• Boli ereditare produse de alele dominante

localizate pe heterozomi:
rahitismul rezistent la vitamina D -
codificat de gena R, situată pe
cromozomul X
Rahitismul este o boală ce constă în
calcifierea insuficientă a oaselor și se
manifestă prin deformări ale oaselor.
 Boli genetice heterozomale

• Boli ereditare produse de alele recesive localizate

pe heterozomi (pe cromozomul X) - exemple:
daltonismul – incapacitatea de a distinge/vedea
anumite culori, mai frecvent roșu și verde
hemofilia – incapacitatea sângelui de a se
coagula, cu risc de hemoragie letală
 Transmiterea genei pentru daltonism

Alela se transmite mai ales la sexul

masculin, de aceea boala este
prezentă aproape exclusiv la bărbați.
Fișa de lucru 1
Fișa de lucru 2