Transmiterea ereditară a unor caractere normale și patologice

A. Transmiterea ereditară a unor caractere normale

Caracterele ereditare umane pot fi codificate de:
1. o genă cu două alele (una dominantă și una recesivă);
 exemple: tipul de Rh, grosimea buzelor, forma mandibulei, tipul de lob al urechii,
lungimea celui de-al doilea deget de la picior etc
2. o genă cu o serie de alele (trei sau mai multe alele);
 exemple: culoarea ochilor, grupele de sânge
3. mai multe gene
 exemple: înălțimea corpului, culoarea pielii, inteligența

B. Transmiterea ereditară a unor caractere patologice

 bolile ereditate sunt boli care se transmit de la o generație la alta
 pot fi - dominante (transmise printr-o alelă dominantă)
- recesive (transmise printr-o alelă recesivă)
 boli - autozomale (transmise prin genele plasate pe autozomi)
- hetrerozomale (transmise printr-o genele plasate pe heterozomi)
Boli autozomale
 produse de alele dominante (sindactilia, polidactilia)
sindactilia - degete unite la mâini și/sau la picioare
polidactilia - degete suplimentare la mâini și/sau la picioare

 produse de alele recesive (albinismul, cretinismul gușogen)

albinismul – absența melaninei din piele, din păr și din ochi;
- ochii sunt albaștri
cretinismul gușogen – constă în incapacitatea organismului tânăr de a produce hormoni
tiroidieni, fiind afectată creșterea și intelectul (înapoiat mintal).
fibroza chistică – afectează mai multe organe din corp, în special plămânii și pancreasul
- manifestă: secreție de mucus abundent, care blochează căile respiratorii
Boli heterozomale
 produse de alele dominante (rahitismul)
rahitismul - rezistent la vitamina D, codificat de gena R situată pe cromozomul X.
 produse de alele recesive (daltonismul)
daltonismul - incapacitatea de a distinge/vedea anumite culori, în special roșu de verde
- este cauzat de genă recesivă X – linkată (genă plasată pe cromozomul X)

hemofilia - timp de coagulare a sângelui de 6-7 ori mai lung decât normal, cu risc de
hemoragie letală
- este cauzată de alelă recesivă X – linkată

Pedigree este un arbore genealogic al unei familii, care ne arată prezența sau absența unui anumit
caracter, normal sau patologic de-a lungul mai multor generații.
 analiza unui pedigree se poate determina dacă un caracter este:
- sex-linkat sau autozomal
- transmis printr-o genă dominantă sau recesivă
 pedigree reprezintă membrii familiei și relațiile folosind simboluri standardizate