BOLI

EREDITARE
HETEROZOMALE
Popovici Filip
 Bolile heterozomale sunt determinate de
gene aflate pe heterozomi. Aceste boli pot să se
manifeste la un singur sex sau la ambele, dar în
grade diferite. De exemplu, dacă o boală este
determinată de o genă aflată pe cromozomul Y,
această boală apare şi este transmisă doar la
indivizii de sex masculin, deoarece aceştia sunt
singuri care prezintă cromozomul Y; dar dacă o
boală este determinată de o genă aflată pe
cromozomul X, aceasta va fi transmisă atât
urmaşilor de sex masculin, cât şi celor de sex
feminin, dar se va manifesta în mod diferit la cele
două sexe, deoarece masculii au un singur
cromozom X, în timp ce femelele au doi
cromozomi X.
DALTONISMUL
 Daltonismul este boala celor
incapabili să deosebească anumite culori
între ele (de obicei verdele de roşu, dar şi
galbenul de maro ori negru de maro).

Gena care determină daltonismul

este situată pe cromozomul X. Femeile
care moştenesc un cromozom X cu gena
daltonismului şi unul fără această genă nu
vor suferi de daltonism, ci doar cele care
moştenesc ambii cromozomi X cu această
genă. În cazul bărbaţilor, care au un
cromozom X şi unul Y, prezenţa genei
daltonismului pe cromozomul X determină
automat daltonismul, deoarece aceştia nu
au un cromozom X normal, cu gene care să
determine lipsa daltonismului.
NUMELE
D E , , D A LT O N I S M ’’
VINE DE LA NUMELE
FIZICIANULUI ŞI
CHIMISTULUI
ENGLEZ, JOHN
D A LT O N , C A R E A
E F E C T U AT S T U D I I
I M P O RTA N T E A S U P R A
ACESTEI BOLI.
HEMOFILIA
 Hemofilia reprezintă
incapacitatea sângelui de a se
coagula. Astfel că pentru persoanele
care suferă de această boală, orice
lovitură/tăietură este foarte gravă,
deoarece necoagulându-se, acestea
pierd mari cantităţi de sânge.

Hemofilia prezintă acelaşi

mecanism de transmitere precum
daltonismul, astfel că este mult mai
des întâlnită la bărbaţi.
RAHITISMUL
 Rahitismul este o boală a copilăriei si
adolescenței, care se caracterizează prin
mineralizarea incompletă a oaselor în
condițiile carenței de vitamina D. Aceasta
se datorează pierderii de calciu din oase,
care devin flexibile și se deformează.

Apariția rahitismului pare a avea și o

componentă genetică, deoarece există
cazuri de rahitism transmis ereditar de la o
generație la alta. În acest caz rahitismul
apare în cadrul unor sindroame ce se
caracterizează prin incapacitatea rinichiului
de a păstra în organism fosfații minerali
(afecțiune numită hipofosfatemie X
linkata), sau prin existența unei tulburari
tubulare renale (patologie în cadrul căreia
rinichiul nu poare excreta acizi prin urină).