Selaru Stefan – cls a VIII-a A

MALADII AUTOZOMALE

Orice boala care are la origine o modificare a informatiei genetice este considerate o maladie
genetica, iar daca se transmite si la descendenti, o maladie ereditara.
In functie de nivelul la care se petrece alterarea materialului genetic, maladiile genetice pot fi:
cromozomale, genice sau metabolice.

MALADII CROMOZOMALE AUTOZOMALE

SINDROMUL DOWN – se produce din unirea unui gamet cu 24 de cromozomi cu un gamet

normal cu 23 cromozomi, rezultand un zigot cu 47 cromozomi.
Se manifestă prin malformații cardiace, afectarea creierului, gât scurt și gros și ochi oblici.
Comportamental, încă din copilărie sunt afectuoși și pot fi creativi în anumite domenii.
Intervențiile chirurgicale care corectează malformațiile cardiace permit prelungirea vieții
tinerilor cu sindromul Down.

 o familie în care fiul mai mic are sindromul Down

MALADII GENICE AUTOZOMALE

Se manifesta cu frecventa egala la cele 2 sexe si sunt determinate de mutatii dominante sau
recesive ale unor gene situate in cromozomii autozomi.

Cele dominante sunt reprezentate de:

Polidactilie Sindactilie
Prognatism

In transmiterea autozomala dominanta a unei boli genetice, alela dominanta este anormala, iar
alela recesiva este normala. Indivizii afectati au de regula un parinte bolnav. Daca alela este sub
forma homozigota, toti descendentii vor fi bolnavi; daca alela este sub forma heterozigota,
sansele de a avea copii bolnavi sau sanatosi sunt egale.
Cele recesive sunt reprezentate de:
- Albinism – absenta pigmentului melanic din piele si par;
- Cretinism gusogen (incapacitatea de producer a hormonilor tiroidieni, cu afectarea
cresterii si a intelectului)
- Anemia falciforma – globulele rosii ale sangelui au forma de secera;

In transmiterea autozomala recesiva a unei boli genetice, alela anormala este recesiva, iar alela
normala este dominanta. Daca parintii sunt sanatosi, dar poarta alela recesiva (heterozigoti),
riscul de a suferi de aceasta boala este de 25% pentru fiecare posibila nastere viitoare.