BOLI EREDITARE

Potorac Ianis
CE SUNT BOLILE EREDITARE

 Astfel, acestea sunt boli care apar la nivel

cromozomial, mitocondrial sau mendelian și care
se datorează existenței mutațiilor genetice care
provin de la strămoșii noștri. Nu este întotdeauna
necesar ca unul dintre părinți să manifeste
tulburarea sau boala. În funcție de tipul de
moștenire care apare, este posibil ca persoana
respectivă să fie purtătoarea unei gene recesive
care nu declanșează apariția bolii la el (sau ea),
dar se poate dezvolta la descendenți.
SINDROMUL DOWN

 1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat

cu acest sindrom. Numit de specialiști și
Trisomie 21, sindromul Down apare din cauza
dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar. Nou-
născuții cu Sindrom Down au în general
lungimea și greutatea la naștere mai mici decât
cele normale, craniul mic și rotund, profilul
aplatizat și fruntea bombată. Aproximativ
jumătate dintre persoanele cu sindrom Down au
probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei
dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave
probleme rămân însă retardul mintal și
dificultatea de învățare, care afectează toți
pacienții.
ALZHEIMER

 Persoanele care au un părinte, un frate sau o

soră cu Alzheimer prezintă risc crescut să
dezvolte boala. Cercetătorii estimează că
între 40 şi 65 % dintre persoanele
diagnosticate cu Alzheimer au gena APOE-
e4. APOE-e4 este una dintre cele trei forme
comune ale genei APOE. Toţi moştenim o
copie a unei forme de APOE de la fiecare
părinte.
TALASEMIA

 Talasemia este o afecţiune ereditară a

sângelui în care organismul nu produce
suficientă hemoglobină – celulele roşii care
transportă oxigen în organism. Este cauzat fie
de o mutaţie genetică, fie de o ştergere a
anumitor fragmente cheie de gene. Astfel,
apare anemia congenitală, care poate fi
tratată prin transfuzii periodice de sânge şi
administrarea de suplimente de fier.