Facultatea de
Stiinte ale
Educatiei

FUNDAMENTELE
PSIHOPEDAGOGIEI
SPECIALE

STUDENT: Pantilica Ruxandra

Ioana
Anul II, Ca!ulun"

1
 

1. GENERALITĂŢI
 
Sindromul Down este o boală genetiă!
romo"omială. În 95% din cazuri sindromul
 Down se prezintă ca trisomia 2. În 5% din
cazuri cauza genetică a bolii este o translocaţie
sau mozaicism.

Organismul uman are 23 de perechi de

cromozomi: 22 autozomi şi 2 cromozomi
sexuali (la femei 22+ XX, la brba!i 22+ X"#$
%iecare celul din organism posed deci &' de cromozomi cu excep!ia celulelor sexuale
(oul)spermatozoid# care au *umtate din setul cromozomial (oulul: 22+X,
spermatozoidul: 22+X sau 22+"#$ a unirea dintre spermatozoid şi oul a rezulta o
celul cu un set cromozomial (&&+XX sau &&+X#$
- #n a"ul trisomiei $1 fiecare celul a oraganismului posed trei cromozomi 21$ .cest
extra cromozom 21 proine din oul sau spermatozoid$ /e presupune c 0n timpul
formrii celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separ (nondis*unc!ie#$ n timpul
fertilizrii, la fuziunea dintre dintre oul şi spermatozoid (0n mod normal fiecare cu 23 de
cromozomi# unul a aea un cromozom 0n plus 0n pozi!ia 21 rezultnd o celul cu & de
cromozomi$ .ceast celul, cu dezoltarea embrionului se multiplic, fiecare celul a
aea & de cromozomi, dezoltndu-se sindromul 4o5n$
- #n a"ul transloa%iei sunt prezen!i trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat#
de un alt cromozom, de obicei cromozomul 1&, 21 sau 22$ 3-4% din cazuri sunt cauzate
de translocaţie. .proxiamti la o treime sau la *umtate din cazuri transloca!ia se
transmite de la unul dintre prin!i$ 6rintele este purttor, fr semne de boal, and
material genetic normal, cu diferen!a c un cromozom 21 este ataşat de un alt cromozom$
- o alt form a sindromului 4o5n este mo"aiismul care apare la 1% din cazuri$ n
cazul mozaicismului nondis*unc!ia apare dup fertilizare, 0n timpul formrii embrionului$
n acest caz doar o parte dintre celule a fi afectat, restul celulelor or aea set
cromozomial normal$ %orma clinic a sindromului 4o5n a fi determinat de numrul
celulelor afectate$

 $. &ARE ESTE &A'(A SINDR)*'L'I D)+N,

  .u fost emise mai multe teorii 0n legtur cu etiologia acestei boli dar cauza exact nu
este 0nc cunoscut$ 6robabil interin mai mul!i factori ca: tulburri hormonale, radia!ii,
infec!ii irale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este rsta mamei$
6obabilitatea c, copilul a aea sindrom 4o5n creşte direct propor!ional cu rsta mai
0naintat a mamei$ a 27 de ani riscul este de 1 la 1'77, la 38 de ani 1 la 3'8, la &7 ani 1
la 177$ 9iscul ca şi al doilea copil s se nasc cu sindrom 4o5n este 1 la 177$
/indromul 4o5n este cauzat de diiziunea celulara anormal, cel mai frecent la
nielul oocitului, 0nainte sau 0n momentul concep!iei$ ai pu!in frecent, diiziunea

2
 

celular anormal poate afecta spermatozoidul 0n momentul concep!iei$ ;u se cunosc

factorii care determin celulele s se diid anormal$
  <enele sunt grupate sub forma de cromozomi$ n mod normal, un copil moşteneşte &'
de cromozomi, cte 23 de la fiecare printe$ n urma diiziunii celulare anormale din
/indromul 4o5n rezult material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom$
/indromul 4o5n este clasificat 0n conformitate cu modul specific 0n care materialul
genetic suplimentar este produs$
 
-. SI*T)*E 

=xist mai mult de 87 de trsturi caracteristice ale sindromului 4o5n$ /imptomele

fiecrui copil ariaz ca numr şi seeritate$

Caracteristici generale

a*oritatea copiilor cu sindrom 4o5n au ctea din urmtoarele trsturi fizice:

- statur mic: copilul are de obicei un ritm de creştere mai lent, iar la rsta adult,
0nl!imea este mai mic dect media
- tonus muscular sczut (hipotonie#: un copil poate aea mai pu!in for! muscular
dect al!i copii de aceeaşi rst> tonusul sczut al musculaturii abdominale determin, de
asemenea, protruzia stomacului> 0n mod normal, la copil musculatura gastric se tonific
 progresi pn 0n *urul rstei de 2 ani
- gt scurt, gros cu !esut adipos (grsime# şi piele 0n exces: de obicei, aceast trstur
deine mai pu!in eident pe msur ce copilul creşte
- bra!e şi picioare scurte şi 0ndesate: unii copii pot prezenta un spa!iu mai larg 0ntre
degetul mare şi degetul al doilea de la picior 
- un singur pliu la nielul par!ii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
transers sau linia simian$

Trăsături faciale

n sindromul 4o5n se 0ntlnesc frecent trsturi faciale distincte, cum ar fi:

- urechi de form modificat: de obicei mici şi *os inserate

- gura şi limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona par!ial, iar cerul
gurii (palatul# poate fi foarte arcuit şi 0ngust
- punte nazal aplatizat: por!iunea aplatizat a nasului situat 0ntre cei 2 ochi (punte
nazal# este frecent 0nfundat
- pete ?rushfield: un fragment tisular pe por!iunea colorat a ochiului (iris#> aceste
 pete nu afecteaz ederea
- din!i atipici şi 0ncooia!i: din!ii copilului pot s apar mai trziu şi 0ntr-un mod
neobişnuit$

 lte afecţiuni asociate

 

3
 

@opilul poate prezenta şi alte afec!iuni asociate sindromului 4o5n, cum ar fi:
 
- niel de inteligen! sub normal, care afecteaz aproape fiecare copil cu sindrom
4o5n, dar de obicei este doar uşor pn la moderat> retardul mintal seer este rar 
- afec!iuni ale inimii: aproximati 87A dintre copiii cu sindrom 4o5n se nasc cu
afec!iuni ale inimii> ma*oritatea sunt diagnosticate la naştere sau la pu!in timp dup
aceasta
-  boli  precum hipotiroidism, afec!iuni oculare, disfunc!ii intestinale, conulsii,
afec!iuni respiratorii, obezitate, susceptibilitate la infec!ii, un risc crescut pentru leucemie
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infec!ii respiratorii, afectarea
auzului şi probleme dentare$

 !ugarii cu sindrom Down

 
/ugarii ating de obicei reperele de creştere şi dezoltare timpurie (cum ar fi
0ntoarcerea de pe o parte pe alta, statul 0n şezut, statul 0n picioare, mersul şi orbitul# mai
trziu dect ceilal!i copii$ .r putea fi necesar o terapie special, de exemplu logoterapia$
 
Copiii cu sindrom Down

6roblemele de sntate şi tulburrile 0n dezoltare pot contribui la apari!ia problemelor 

comportamentale$ 4e exemplu, un copil poate dezolta o tulburare de opozi!ionism
 proocator, 0n parte datorit problemelor de comunicare sau de interpretare a cerin!elor
celorlal!i$ 9bdarea cu care prin!ii trebuie s 0nfrunte situa!ia, oportunit!ile educa!ionale
şi de socializare, precum şi actiit!ile fizice adecate, pot fi de a*utor 0n preenirea sau
rezolarea problemei de comportament$ n cazul 0n care un copil prezint probleme
mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea şi tratamentul
medicamentos$
 
 dolescenţii cu sindrom Down
 
6ubertatea 0ncepe aproximati la aceeaşi rst ca şi pentru ceilal!i adolescen!i şi
tineri$ =ste recomandat cunoaşterea eentualelor dificult!i sociale şi puncte ulnerabile
 pe care adolescen!ii cu sindrom 4o5n le pot aea$ 4e exemplu, adolescen!ii cu sindrom
4o5n sunt susceptibili la abuzuri, in*urii şi alte tipuri de agresiuni$ 4e asemenea, ei pot
aea mai multe dificult!i dect ceilal!i, 0n confruntarea cu emo!iile şi sentimentele
 puternice specifice rstei$ Bneori aceste stri tensionale pot duce la probleme mentale,
0n special depresie$
.dolescen!ii reuşesc de obicei s absole liceul, 0n cazul 0n care incapacit!ile lor nu
sunt seere$ Ccolile profesionale sunt utile pentru mul!i adul!i tineri, care pot astfel 0n!a
cum s munceasc 0ntr-o arietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri$

 dulţii cu sindrom Down

  a*oritatea adul!ilor cu sindrom 4o5n se descurc bine 0n societate$ %recent ei sunt

salaria!i, au prieteni şi rela!ii romantice şi particip la actiit!ile comunitare$

&
 

  ?arba!ii cu sindrom 4o5n sunt cel mai frecent sterili şi nu pot aea copii$ ulte
dintre femeile cu sindrom 4o5n pot aea copii, dar menopauza se instaleaz de obicei
 precoce$

 /. 0A&T)RI DE RIS&

 
%actorii de risc asocia!i cu sindromul 4o5n sunt ariabili 0n func!ie de clasificarea
acestuia$
%actorii care cresc riscul ca un copil s aib sindrom Down ti trisomia $1, tipul cel mai
comun (D8A din cazuri#, includ:
- mama rstnic: femeile mai 0nrst de 38 de ani, prezint un risc crescut pentru a
aea un copil cu sindrom 4o5n tip trisomia 21> acest risc creşte continuu cu 0naintarea 0n
rst
- tata rstnic: cercettorii din domeniul medical inestigheaz legatura dintre rsta
tatlui şi riscul de a aea un copil cu sindrom 4o5n> studiile recente indic faptul c dac
tatl are rsta mai mare de &7 de ani şi mama mai mare de 38, ei au un risc crescut de a
aea un copil cu sindrom 4o5n$
- frate)sor cu sindrom 4o5n: femeile care au de*a un copil cu sindrom 4o5n tip
trisomia 21 au un risc de 1A de a mai aea un copil cu aceast afec!iune$
*o"aiismul este un tip de sindrom 4o5n 0n care se produce material genetic
suplimentar 0n ctea dintre celulele organismului, 0n timp ce celelalte celule se dezolt
normal$ ozaicismul afecteaza numai 1A pn la 2A din popula!ia cusindrom 4o5n$
%actorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21$
Sindromul Down ti transloa%ie este singura form care poate fi uneori moştenit
direct$ Oricum, ma*oritatea cazurilor de sindrom 4o5n tip transloca!ie sunt muta!ii
genetice sporadice (0ntmpltoare#, de cauz necunoscut$ 4oar un sfert din cazurile cu
sindrom 4o5n tip transloca!ie sunt moştenite$ Eransloca!ia reprezint aproximati 3A
 pn la &A din totalul cazurilor desindrom 4o5n$

6ot fi purttori de gene translocate persoanele care:

- au istoric familial de sindrom 4o5n: este posibil ca genele implicate 0n sindromul
4o5n tip transloca!ie s se fi transmis de la al!i membri ai familiei care au aceast
afec!iune
- au aut al!i copii cu sindrom 4o5n: deşi sindromul 4o5n tip transloca!ie este cel mai
frecent o mutatie genetic sporadic, 0n cazul 0n care o persoana are un copil cu acest tip
de boal, ea poate fi purttoare a genei$
  6n 0n prezent, cercetrile nu au eiden!iat nici un factor de mediu care ar putea
contribui la dezoltarea afec!iunii$ @ercettorii din domeniul medical 0nc nu ştiu de ce
uneori celulele se diid anormal şi produc materialul genetic suplimentar care duce la
apari!ia sindromului 4o5n$

2. E3E&TATI4A 4IGILENTĂ

  =xpectatia igilent implic obserarea şi monitorizarea pacientului$ n timpul

examinrilor de rutin, medicul inestigheaza copilul pentru boli şi afec!iuni comune,

8
 

care uneori pot s apar 0n sindromul 4o5n$ .ceste izite la cabinetul medical sunt, de
asemenea, un bun prile* pentru a erifica necesitatea unor schimbri ale planului
terapeutic$

5. *EDI&I SE&IALI6TI RE&)*ANDAŢI

Brmtorii specialişti din domeniul medical pot diagnostica şi trata o persoan cu sindrom
4o5n :
 
- medicul pediatru, inclusi cei care sunt specializa!i 0n probleme de dezoltare şi
comportament
- medicul de familie
- medicul internist
- consilierul genetic
- asistenta medical
- Finetoterapeut$
n cazul 0n care apar complica!ii, poate fi necesar şi colaborarea cu al!i medici
specialişti din domeniul medical$

7. IN4ESTIGAŢII

In8estiga%ii #nainte de a răm9ne #nsărinată

 Testarea genetiă pentru sindromul 4o5n poate fi luat 0n considerare atunci cnd
iitoarea mam prezint istoric familial poziti pentru aceast afec!iune$ Eestarea
genetic poate confirma dac iitorii prin!i sunt purttori ai cromozomului cu
transloca!ie, care creşte riscul pentru a aea un copil cu sindromul 4o5n tip transloca!ie$
.ceste inestiga!ii nu detecteaz posibilitatea apari!iei sindromului 4o5n tip trisomia 21,
care este responsabil pentru aproximati D8A din totalitatea cazurilor de sindrom 4o5n$
@onsilierea genetic poate fi util pentru a 0n!elege de ce se fac testele genetice, care este
semnifica!ia rezultatelor şi ce impact poate aea rezultatul asupra mamei şi a familiei$

Sreening:ul renatal ;e erioada sarinii<

Eestele de screening (de monitorizare# nu pun diagnosticul de sindrom 4o5n, ci mai
degrab furnizeaz informa!ii despre probabilitatea ca ftul s aib aceast afec!iune$

Eeste de monitorizare includ:

- eogra=ie =etală: aceast inestiga!ie poate depista semne ale sindromului 4o5n 0n
 prima parte a sarcinii> o imagine de ecografie fetal poate arta o proeminen! mai mare
dect normal 0n partea posterioar a gtului fetal> aceast proeminen! este detectat prin
msurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distan!a dintre suprafa!a pielii şi
oasele gtului$
- trilu test al serului matern: triplu test determin cantitatea din urmatoarele substan!e
din sngele matern:
- alfa Gfetoproteina (.%6#

'
 

- gonadotropina corionic uman (h@<#

- estriol (u=3#
- 8adrulu test al serului matern: testul se numeste cadruplu cnd se adaug un test
 pentru inhibina .> inhibina . este o protein produs de fetus şi de placent> cadruplu
test poate detecta ma*oritatea cazurilor de sindrom 4o5n şi are o probabilitate mai mic
dect triplu test de a furniza rezultate fals pozitie
- o alt posibilitate de monitorizare care poate fi disponibil, este reprezentat de
ombinarea eogra=iei =etale u un test serologi, care msoara nielele de
gonadotropina corionic uman (h@<# şi proteina plasmatic . asociat sarcinii> acest
test de monitorizare combinat s-a doedit a fi la fel de precis ca şi cadruplu test 0n
detectarea sindromului 4o5n> un aanta* al acestui tip de test de monitorizare este c
 poate fi fcut mai dereme pe perioada sarcinii dect alte teste$
Hnestiga!iile de monitorizare pentru sindromul 4o5n ca şi pentru alte afec!iuni impun
consim!mntul solicitan!ilor$

Diagnosti renatal ;e erioada sarinii<

6e perioada sarcinii sindromul 4o5n poate fi diagnosticat pe baza unei analize

cromozomiale numit cariotiparea$ .ceast prob poate fi luat direct de la nielul ftului
sau din placent, folosind una din urmatoarele metode:
- amnioente"a: aceasta se face de obicei 0ntre sptamnile 18 şi 1I de sarcin sau
chiar mai tarziu> lichidul care 0ncon*oar ftul (lichidul amniotic# con!ine celule eliminate
de ctre ftul care se dezolt$ .ceste celule pot fi testate pentru mai mult de 177 de
tipuri de defecte asociate cu boli genetice (moştenite# printre care şi sindromul 4o5n$
Eestul se efectueaz prin introducerea unui ac transabdominal pn la nielul uterului$ /e
recolteaza aproximati 37 ml de lichid amniotic şi se examineaz$ .mniocenteza are un
risc mai mic de 1A de a produce aort şi o acurate!e de DD,IA 0n detectarea sindromului
4o5n$ 4e obicei dureaz aproximati 2 sptmni pn cnd se ob!in rezultatele
amniocentezei$
- biosia 8ilo"ită%ilor orionie: aceast inestiga!ie se face mai dereme dect
amniocenteza, ideal 0ntre sptmnile 17 şi 12 de sarcin$ Jilozit!ile corionice sunt mici
 proeminen!e asemntoare degetelor de la mn, situate la nielul placentei$ aterialul
genetic din celulele ilozit!ilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale$ O biopsie
a acestor celule poate furniza medicilor informa!ie genetic despre ft$ edicii pot astfel
 preciza daca exist probabilitatea ca ftul s aiba anumite afec!iuni, precum sindromul
4o5n , care se datoreaz unor cromozomi anormali$ ?iopsia ilozit!ilor corionice se
face de obicei transaginal$ edicul introduce un speculum pentru a deprta uşor pere!ii
aginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pn la
 placent$ n momentul 0n care cateterul este corect plasat, se preleeaz o mostr de
celule din ilozit!ile corionice$ ai pu!in frecent, proba de celule coriale iloase se
recolteaz prin introducerea unui ac transabdominal pn la nielul uterului$ 9ezultatele
 biopsiei coriale sunt de obicei disponibile 0n ctea zile$
  ntruct exist riscuri asociate att amniocentezei ct şi punc!iei ilozit!ilor
corionice, aceste inestiga!ii nu se fac de rutin$ Oricum, ele sunt de obicei efectuate
femeilor 0nsrcinate 0n rst de 38 de ani sau mai mult, datorit riscului crescut de a
aea un ft cu cromozomi anormali$ .mniocenteza şi biopsia ilozit!ilor corionice pot fi,


 

de asemenea, recomandate femeilor care au aut un triplu sau cadruplu test anormal,
celor care au un copil cu sindrom 4o5n sau celor cu istoric familial poziti pentru
aceast afec!iune$
Eestarea ftului pentru sindromul 4o5n este 0ntotdeauna decizia mamei$ 4iagnosticul
de sindrom 4o5n pus 0n primele etape ale dezoltrii fetale, face posibil op!iunea
0ntreruperii sarcinii$ amele care nu sunt de acord cu 0ntreruperea sarcinii pot fi a*utate
din punct de edere emo!ional, precum şi 0n pregtirea pentru neoile speciale ale
copilului$ @onsilierea genetic poate fi util pe perioada acestui proces$ @onsilierea
genetic ofer o arietate de informa!ii şi este util 0n planificarea familial$ @uplurile
care au un copil cu sindrom 4o5n pot apela la consilierea genetic, pentru a determina
riscul de a mai aea un alt copil cu aceast afec!iune$

Diagnosti ostnatal ;duă na>terea oilului<

  4ac sindromul 4o5n nu a fost diagnosticat 0nainte de naştere pe baza unei testri a
cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia ilozit!ilor corionice#, frecent
trasturile fizice ale copilului la naştere pot indica medicilor cu precizie prezen!a
sindromului 4o5n$ /emnele pot fi discrete la nou-nscu!i, 0n func!ie de tipul de sindrom
4o5n prezent$ n general, un diagnostic preliminar poate fi frecent pus, pe baza
obsera!iei trsturilor fizice şi a:
- rezultatelor triplei sau cadruplei testri (daca sunt disponibile#
- detaliilor referitoare la istoricul medical al prin!ilor 
- examinrii fizice a copilului pentru alte probleme medicale$
4e asemenea, se a recolta o proba de snge de la nou-nscut, pentru analiza
cromozomial necesar confirmrii diagnosticului$ 9ezultatele acestei inestiga!ii sunt
disponibile 0n 2 pn la 3 sptmni$

?. TRATA*ENT: GENERALITĂŢI

  O echip de medici specialişti a direc!iona tratamentul pentru sindromul 4o5n, pe

 baza simptomelor şi problemelor fizice unice ale copilului$ 6rin cooperarea strns cu
aceşti specialişti şi alte persoane din domeniul medical, copilul poate fi a*utat s dein
 pe ct de mult posibil, independent şi s duc o ia! normal şi frumoas$
@. TRATA*ENT INIŢIAL
 
=ste un lucru absolut normal ca 0n momentul 0n care copilul se naşte cu sindrom
4o5n, mamele s experimenteze o mare arietate de sentimente$ @hiar dac pe parcursul
sarcinii s-au informat despre afec!iunea copilului, primele sptmni dupa naştere sunt de
obicei foarte dificile, 0ntruct 0ncearc s se obisnuiasc cu diagnosticul$ @onfirmarea
diagnosticului de sindrom 4o5n impune cariotiparea$ 4upa naştere testul se face de
obicei pe baza unei probe din sngele sugarului$ 6n la ob!inerea rezultatelor complete
ale testului, pot s treac 2-3 sptmni$ .ceast perioad de aşteptare poate fi extrem de
dificil, 0n special dac rezultatele testrilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul
are doar ctea trsturi discrete caracteristice sindromului 4o5n$
  ;ou-nscutul cu sindrom 4o5n a trebui s beneficieze 0n prima lun, de examinri
medicale repetate şi de inestiga!ii ariate$ .ceste teste se fac 0n scopul monitorizrii

I
 

afec!iunii şi a depistrii precoce a bolilor comune asociate sindromului 4o5n, precum şi

a altor probleme de sntate$ .ceste erificri sunt un bun prile* pentru a discuta
 problemele care 0i 0ngri*oreaz pe prin!i$

1. TRATA*ENT DE BNTREŢINERE

 
@ontroalele medicale periodice, a*utorul dat copilului pentru a se adapta schimbrilor
din mediul fizic şi social, precum şi promoarea independen!ei, sunt pr!i importante ale
tratamentului pentru sindromul 4o5n$
  =xaminrile fizice dau medicilor specialişti posibilitatea de a monitoriza copilul,
 pentru semne precoce ale bolilor asociate 0n mod obisnuit cu sindromul 4o5n şi ale altor
 probleme de sntate$
  edicii specialişti inestigheaz probleme specifice la diferite rste, cum ar fi
cataracta şi alte afec!iuni oculare, pe perioada primului an de ia!$ /e recomand
solicitarea sfatului medicului cu ocazia erificrilor periodice sau ori de cte ori este
neoie$
a*oritatea prin!ilor ai cror copii ausindrom 4o5n, au aceleaşi probleme legate de
rsta copilului:
- problemele specifice nou-nscutului, includ frecent ob!inerea suportului emo!ional
şi informarea 0n legtur cu sindromul 4o5n
- problemele specifice sugarului, se axeaz frecent pe profilaxia rcelilor şi a
infec!iilor> de asemenea, pot fi 0ncercate diferite tipuri de terapii, 0n func!ie de ritmul de
creştere şi dezoltare al copilului
- problemele specifice primei copilrii, sunt de regul 0n rela!ie cu ritmul de creştere şi
dezoltare al copilului, care tipic este mai lent dect al altor copii de aceeaşi rst> or fi
izate foarte probabil comportamentul, abilit!ile sociale, dieta şi exerci!iul, precum şi
 profilaxia 0mbolnirilor curente
- problemele specifice copilriei medii şi trzii, sunt intens dominate de cştigarea
independen!ei, abilit!ile sociale şi educa!ie
- problemele specifice adolescentului şi adultului tnr, sunt corelate frecent cu
tranzi!ia spre perioada de adult şi planurile de iitor, de exemplu locuin!a> de asemenea,
 pot s apar probleme legate de sexualitate şi re!atii interumane$
  axitatea ligamentar intlnit la copiii cusindrom 4o5n, 0i predispune la disloca!ii
osoase, 0n special la nielul gtului (disloca!ia atlantoaxial#$ edicii pot solicita
radiografii ale coloanei cericale, mai ales 0n cazul 0n care copilul doreşte s se implice 0n
sport$ .r putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele şi scufundrile, s
fie eitate$
  ncercrile de a-l 0n!a pe copil s fie independent, sunt influen!ate de nielul de
inteligen! şi abilit!ile fizice ale acestuia$ 4eşi s-ar putea s fie necesar mai mult timp
 pentru ca acesta s 0şi 0nsuşeasc şi s deprind anumite abilit!i, rezultatele pot fi
surprinztoare$
  ?eneficiind de 0ncura*rile şi 0ndrumrile adecate, copilul poate s 0şi 0nsuşeasc
urmtoarele abilit!i:
- mersul şi alte comportamente motorii: sugarul şi copilul mic poate fi 0n!at s 0şi
0ncordeze muşchii prin intermediul *ocului direc!ionat> pe msur ce copilul creşte,
 prin!ii pot colabora cu un fizioterapeut şi cu medicul pediatru, pentru a concepe un

D
 

 program de exerci!ii care s a*ute la men!inerea şi creşterea tonusului muscular şi a

abilit!ilor fizice
- hrnirea independent: prin!ii 0şi pot 0n!a copilul s mnnce independent lund
mesele 0mpreun> 0n!area copilului cum s mnnce trebuie s se fac treptat, 0ncepnd
de la a-i permite s mnnce cu mna şi a-i oferi s bea lichide cu scozitate crescut
- 0mbrcatul: copilul poate fi 0n!at s se 0mbrace singur, dac i se ofer mai mult timp
 pentru a i se explica şi a exersa
- comunicarea: gesturile simple, precum priitul copilului 0n timpul orbirii sau al
artrii şi denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l 0n!a s orbeasc
- 0ngri*irea şi igiena: copilul a trebui 0n!at despre importan!a faptului de a fi curat şi
de a arta bine> prin!ii trebuie s 0i stabileasc o rutin zilnic pentru 0mbiere şi
0ngri*ire>

De retinutC
- nu trebuie uitat faptul c aceşti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare,
0nainte de a o exprima sau pot s nu fie capabili s o descrie foarte bine> primul semn de
 boal poate fi o schimbare 0n comportamentul copilului

11. D'RATA DE 4IAŢĂ

  ai mult de *umtate din persoanele cu sindrom 4o5n, triesc peste 87 de ani$
.proximati 13A din popula!ia cu sindrom 4o5n are o speran! de ia! de peste 'I de
ani$ Erebuie re!inut c un copil cu sindrom 4o5n are o speran! de ia! mai mic dect
media$ ?olile şi problemele de sntate asociate, pot fi uneori seere şi pot determina
moartea prematur$ alforma!iile cardiace pot duce uneori la insuficien! cardiac sau
alte probleme serioase care scurteaz durata de ia!$ =xaminrile medicale programate
 periodic, sunt utile 0n identificarea, tratarea şi monitorizarea acestor probleme$

1$. R)0ILA3IE
 
 ;u exist profilaxie pentru sindromul 4o5n$ Oricum, femeile 0nsrcinate care ştiu c
or aea un copil cusindrom 4o5n, se pot pregti pentru neoile speciale ale copilului
 prin:
 
- gsirea unui medic cu experien! 0n 0ngri*irea copiilor cu sindrom 4o5n
- informarea 0n legatur cu sindromul 4o5n>
- participarea la 0ntrunirile grupurilor de suport> comunicarea cu al!i prin!i care au
copii cu sindrom 4o5n poate fi util 0n confruntarea cu sentimentele dificile> este, de
asemenea, util nu numai 0n a cunoaşte posibilele probleme care pot aprea, dar şi 0n a
descoperii bucuriile pe care al!i prin!i le-au aut cu copiii lor$

1-. TRATA*ENT *EDI&A*ENT)S

17
 

 
Eerapia medicamentoas nu este utilizat 0n tratamentul sindromului 4o5n$
edicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate sindromului 4o5n sau alte
 probleme de sntate care pot s apar$

1/. ALTE TRATA*ENTE

  Bn copil cu sindrom 4o5n poate necesita şi terapie adi!ional, consiliere sau instruire
special$ 6rin!ii şi celelalte persoane implicate 0n 0ngri*ire, ar putea aea neoie de
asisten! 0n planificarea unui iitor sigur pentru membrul familiei cu sindrom 4o5n$
4iferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecent utilizate pentru a a*uta
 persoanele cu sindrom 4o5n s deprind abilit!ile de baz şi s fie pe ct de mult posibil
independente$
  @onsilierea familial: aceast terapie implic şedin!e periodice cu un consilier
calificat şi cu experien! 0n abordarea familiilor care au copii cu sindrom 4o5n $
 

11