REFERAT

1. GENERALITĂŢI
 
Sindromul Down este o boală genetică, cromozomială. În 95% din cazuri
sindromul Down se prezintă ca trisomia 21. În 5% din cazuri cauza genetică a bolii
este o translocaţie sau mozaicism.

Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 22 autozomi şi 2 cromozomi

sexuali (la femei 22+ XX, la bărbaţi 22+ XY). Fiecare celulă din organism posedă deci 46
de cromozomi cu excepţia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumătate din
setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre
spermatozoid şi ovul va rezulta o celulă cu un set cromozomial (44+XX sau 44+XZ).
-în cazul trisomiei 21 fiecare celulă a oraganismului posedă trei cromozomi 21. Acest
extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune că în timpul formării
celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncţie). În timpul fertilizării, la
fuziunea dintre dintre ovul şi spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 de cromozomi)
unul va avea un cromozom în plus în poziţia 21 rezultând o celulă cu 47 de cromozomi.
Această celulă, cu dezvoltarea embrionului se multiplică, fiecare celulă va avea 47 de
cromozomi, dezvoltându-se sindromul Down.
-în cazul translocaţiei sunt prezenţi trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat)
de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sunt cauzate
de translocaţie. Aproxiamtiv la o treime sau la jumătate din cazuri translocaţia se transmite
de la unul dintre părinţi. Părintele este purtător, fără semne de boală, având material
genetic normal, cu diferenţa că un cromozom 21 este ataşat de un alt cromozom.
- o altă formă a sindromului Down este mozaicismul care apare la 1% din cazuri. În cazul
mozaicismului nondisjuncţia apare după fertilizare, în timpul formării embrionului. În acest
caz doar o parte dintre celule va fi afectată, restul celulelor vor avea set cromozomial
normal. Forma clinică a sindromului Down va fi determinată de numărul celulelor afectate.

2. CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?

  Au fost emise mai multe teorii în legătură cu etiologia acestei boli dar cauza exactă nu
este încă cunoscută. Probabil intervin mai mulţi factori ca: tulburări hormonale, radiaţii,
infecţii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este vârsta mamei.
Pobabilitatea că, copilul va avea sindrom Down creşte direct proporţional cu vârsta mai
înaintată a mamei. La 20 de ani riscul este de 1 la 1600, la 35 de ani 1 la 365, la 40 ani 1
la 100. Riscul ca şi al doilea copil să se nască cu sindrom Down este 1 la 100.
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormală, cel mai frecvent la
nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei. Mai puţin frecvent, diviziunea

1
celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei. Nu se cunosc
factorii care determină celulele să se dividă anormal.
Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. În mod normal, un copil moşteneşte 46
de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urma diviziunii celulare anormale din
Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.
Sindromul Down este clasificat în conformitate cu modul specific în care materialul genetic
suplimentar este produs.

3. SIMPTOME :
 Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale sindromului Down. Simptomele
fiecărui copil variază ca număr şi severitate.

Caracteristici generale
Majoritatea copiilor cu sindrom Down au câteva din următoarele trăsături fizice:
-     statură mică: copilul are de obicei un ritm de creştere mai lent, iar la vârsta adultă,
înălţimea este mai mică decât media
-     tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puţină forţă musculară
decât alţi copii de aceeaşi vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de
asemenea, protruzia stomacului; în mod normal, la copil musculatura gastrică se tonifică
progresiv până în jurul vârstei de 2 ani
-     gât scurt, gros cu ţesut adipos (grăsime) şi piele în exces: de obicei, această trăsătură
devine mai puţin evidentă pe măsură ce copilul creşte
-     braţe şi picioare scurte şi îndesate: unii copii pot prezenta un spaţiu mai larg între
degetul mare şi degetul al doilea de la picior
-     un singur pliu la nivelul parţii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
transvers sau linia simiană.

Trăsături faciale
În sindromul Down se întâlnesc frecvent trăsături faciale distincte, cum ar fi:
-     urechi de formă modificată: de obicei mici şi jos inserate
-     gura şi limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parţial, iar cerul
gurii (palatul) poate fi foarte arcuit şi îngust
-     punte nazală aplatizată: porţiunea aplatizată a nasului situată între cei 2 ochi (punte
nazală) este frecvent înfundată
-     pete Brushfield: un fragment tisular pe porţiunea colorată a ochiului (iris); aceste pete
nu afectează vederea
-     dinţi atipici şi încovoiaţi: dinţii copilului pot să apară mai târziu şi într-un mod
neobişnuit.

Alte afecţiuni asociate

 Copilul poate prezenta şi alte afecţiuni asociate sindromului Down, cum ar fi:
 -     nivel de inteligenţă sub normal, care afectează aproape fiecare copil cu sindrom
Down, dar de obicei este doar uşor până la moderat; retardul mintal sever este rar
-     afecţiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu afecţiuni
ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la naştere sau la puţin timp după aceasta

2
-     boli precum hipotiroidism, afecţiuni oculare, disfuncţii intestinale, convulsii, afecţiuni
respiratorii, obezitate, susceptibilitate la infecţii, un risc crescut pentru leucemie
-     susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecţii respiratorii, afectarea
auzului şi probleme dentare.
Sugarii cu sindrom Down
  Sugarii ating de obicei reperele de creştere şi dezvoltare timpurie (cum ar fi întoarcerea
de pe o parte pe alta, statul în şezut, statul în picioare, mersul şi vorbitul) mai târziu decât
ceilalţi copii. Ar putea fi necesară o terapie specială, de exemplu logoterapia.
 Copiii cu sindrom Down  
Problemele de sănătate şi tulburările în dezvoltare pot contribui la apariţia problemelor
comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opoziţionism
provocator, în parte datorită problemelor de comunicare sau de interpretare a cerinţelor
celorlalţi. Răbdarea cu care părinţii trebuie să înfrunte situaţia, oportunităţile educaţionale
şi de socializare, precum şi activităţile fizice adecvate, pot fi de ajutor în prevenirea sau
rezolvarea problemei de comportament. În cazul în care un copil prezintă probleme
mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea şi tratamentul
medicamentos.
 Adolescenţii cu sindrom Down
  Pubertatea începe aproximativ la aceeaşi vârstă ca şi pentru ceilalţi adolescenţi şi tineri.
Este recomandată cunoaşterea eventualelor dificultăţi sociale şi puncte vulnerabile pe
care adolescenţii cu sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescenţii cu sindrom
Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii şi alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot
avea mai multe dificultăţi decât ceilalţi, în confruntarea cu emoţiile şi sentimentele
puternice specifice vârstei. Uneori aceste stări tensionale pot duce la probleme mentale, în
special depresie.
Adolescenţii reuşesc de obicei să absolve liceul, în cazul în care incapacităţile lor nu
sunt severe. Şcolile profesionale sunt utile pentru mulţi adulţi tineri, care pot astfel învăţa
cum să muncească într-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
Adulţii cu sindrom Down
Majoritatea adulţilor cu sindrom Down se descurcă bine în societate. Frecvent ei sunt
salariaţi, au prieteni şi relaţii romantice şi participă la activităţile comunitare.
Barbaţii cu sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili şi nu pot avea copii. Multe dintre
femeile cu sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instalează de obicei precoce.

4. FACTORI DE RISC
 Factorii de risc asociaţi cu sindromul Down sunt variabili în funcţie de clasificarea
acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil să aibă sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai
comun (95% din cazuri), includ:
-     mama vârstnică: femeile mai învârstă de 35 de ani, prezintă un risc crescut pentru a
avea un copil cu sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creşte continuu cu înaintarea în
vârstă
-     tata vârstnic: cercetătorii din domeniul medical investighează legatura dintre vârsta
tatălui şi riscul de a avea un copil cu sindrom Down; studiile recente indică faptul că dacă
tatăl are vârsta mai mare de 40 de ani şi mama mai mare de 35, ei au un risc crescut de a
avea un copil cu sindrom Down.

3
-     frate/soră cu sindrom Down: femeile care au deja un copil cu sindrom Down tip
trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu această afecţiune.
Mozaicismul este un tip de sindrom Down în care se produce material genetic
suplimentar în câteva dintre celulele organismului, în timp ce celelalte celule se dezvoltă
normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% până la 2% din populaţia cusindrom Down.
Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.

Sindromul Down tip translocaţie este singura formă care poate fi uneori moştenită
direct. Oricum, majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocaţie sunt mutaţii genetice
sporadice (întâmplătoare), de cauză necunoscută. Doar un sfert din cazurile cu sindrom
Down tip translocaţie sunt moştenite. Translocaţia reprezintă aproximativ 3% până la 4%
din totalul cazurilor desindrom Down.
Pot fi purtători de gene translocate persoanele care:
-     au istoric familial de sindrom Down: este posibil ca genele implicate în sindromul
Down tip translocaţie să se fi transmis de la alţi membri ai familiei care au această
afecţiune
-     au avut alţi copii cu sindrom Down: deşi sindromul Down tip translocaţie este cel mai
frecvent o mutatie genetică sporadică, în cazul în care o persoana are un copil cu acest tip
de boală, ea poate fi purtătoare a genei.
Până în prezent, cercetările nu au evidenţiat nici un factor de mediu care ar putea
contribui la dezvoltarea afecţiunii. Cercetătorii din domeniul medical încă nu ştiu de ce
uneori celulele se divid anormal şi produc materialul genetic suplimentar care duce la
apariţia sindromului Down.
5. TRATAMENT:

5.1. TRATAMENT INIŢIAL

  Este un lucru absolut normal ca în momentul în care copilul se naşte cu sindrom
Down, mamele să experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar dacă pe parcursul
sarcinii s-au informat despre afecţiunea copilului, primele săptămâni dupa naştere sunt de
obicei foarte dificile, întrucât încearcă să se obisnuiască cu diagnosticul. Confirmarea
diagnosticului de sindrom Down impune cariotiparea. Dupa naştere testul se face de
obicei pe baza unei probe din sângele sugarului. Până la obţinerea rezultatelor complete
ale testului, pot să treacă 2-3 săptămâni. Această perioadă de aşteptare poate fi extrem
de dificilă, în special dacă rezultatele testărilor anterioare au fost neconcludente, iar
sugarul are doar câteva trăsături discrete caracteristice sindromului Down.
Nou-născutul cu sindrom Down va trebui să beneficieze în prima lună, de examinări
medicale repetate şi de investigaţii variate. Aceste teste se fac în scopul monitorizării
afecţiunii şi a depistării precoce a bolilor comune asociate sindromului Down, precum şi a
altor probleme de sănătate. Aceste verificări sunt un bun prilej pentru a discuta problemele
care îi îngrijorează pe părinţi.

5.2.TRATAMENT DE ÎNTREŢINERE
  Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbărilor
din mediul fizic şi social, precum şi promovarea independenţei, sunt părţi importante ale
tratamentului pentru sindromul Down.

4
 Examinările fizice dau medicilor specialişti posibilitatea de a monitoriza copilul, pentru
semne precoce ale bolilor asociate în mod obisnuit cu sindromul Down şi ale altor
probleme de sănătate.
Medicii specialişti investighează probleme specifice la diferite vârste, cum ar fi
cataracta şi alte afecţiuni oculare, pe perioada primului an de viaţă. Se recomandă
solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificărilor periodice sau ori de câte ori este
nevoie.
Majoritatea părinţilor ai căror copii ausindrom Down, au aceleaşi probleme legate de
vârsta copilului:
-     problemele specifice nou-născutului, includ frecvent obţinerea suportului emoţional şi
informarea în legătură cu sindromul Down;
-     problemele specifice sugarului, se axează frecvent pe profilaxia răcelilor şi a infecţiilor;
de asemenea, pot fi încercate diferite tipuri de terapii, în funcţie de ritmul de creştere şi
dezvoltare al copilului;
-     problemele specifice primei copilării, sunt de regulă în relaţie cu ritmul de creştere şi
dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent decât al altor copii de aceeaşi vârstă; vor fi
vizate foarte probabil comportamentul, abilităţile sociale, dieta şi exerciţiul, precum şi
profilaxia îmbolnăvirilor curente;
-     problemele specifice copilăriei medii şi târzii, sunt intens dominate de câştigarea
independenţei, abilităţile sociale şi educaţie;
-     problemele specifice adolescentului şi adultului tânăr, sunt corelate frecvent cu
tranziţia spre perioada de adult şi planurile de viitor, de exemplu locuinţa; de asemenea,
pot să apară probleme legate de sexualitate şi reţatii interumane.
Laxitatea ligamentară intâlnită la copiii cusindrom Down, îi predispune la dislocaţii
osoase, în special la nivelul gâtului (dislocaţia atlantoaxială). Medicii pot solicita radiografii
ale coloanei cervicale, mai ales în cazul în care copilul doreşte să se implice în sport. Ar
putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele şi scufundările, să fie evitate.
Încercările de a-l învăţa pe copil să fie independent, sunt influenţate de nivelul de
inteligenţă şi abilităţile fizice ale acestuia. Deşi s-ar putea să fie necesar mai mult timp
pentru ca acesta să îşi însuşească şi să deprindă anumite abilităţi, rezultatele pot fi
surprinzătoare.
Beneficiind de încurajările şi îndrumările adecvate, copilul poate să îşi însuşească
următoarele abilităţi:
-     mersul şi alte comportamente motorii: sugarul şi copilul mic poate fi învăţat să îşi
încordeze muşchii prin intermediul jocului direcţionat; pe măsură ce copilul creşte, părinţii
pot colabora cu un fizioterapeut şi cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de
exerciţii care să ajute la menţinerea şi creşterea tonusului muscular şi a abilităţilor fizice;
-     hrănirea independentă: părinţii îşi pot învăţa copilul să mănânce independent luând
mesele împreună; învăţarea copilului cum să mănânce trebuie să se facă treptat,
începând de la a-i permite să mănânce cu mâna şi a-i oferi să bea lichide cu vâscozitate
crescută;
-     îmbrăcatul: copilul poate fi învăţat să se îmbrace singur, dacă i se oferă mai mult timp
pentru a i se explica şi a exersa;
-     comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului în timpul vorbirii sau al arătării
şi denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l învăţa să vorbească;

5
-     îngrijirea şi igiena: copilul va trebui învăţat despre importanţa faptului de a fi curat şi de
a arăta bine; părinţii trebuie să îi stabilească o rutină zilnică pentru îmbăiere şi îngrijire;

Nu trebuie uitat faptul că aceşti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare,
înainte de a o exprima sau pot să nu fie capabili să o descrie foarte bine.

6. TRATAMENT MEDICAMENTOS
  Terapia medicamentoasă nu este utilizată în tratamentul sindromului Down.
Medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate sindromului Down sau alte
probleme de sănătate care pot să apară.

7. ALTE TRATAMENTE
Un copil cu sindrom Down poate necesita şi terapie adiţională, consiliere sau instruire
specială. Părinţii şi celelalte persoane implicate în îngrijire, ar putea avea nevoie de
asistenţă în planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu sindrom Down.
Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta
persoanele cu sindrom Down să deprindă abilităţile de bază şi să fie pe cât de mult posibil
independente.
Consilierea familială: această terapie implică şedinţe periodice cu un consilier calificat
şi cu experienţă în abordarea familiilor care au copii cu sindrom Down .

8. DURATA DE VIAŢĂ
Mai mult de jumătate din persoanele cu sindrom Down, trăiesc peste 50 de ani.
Aproximativ 13% din populaţia cu sindrom Down are o speranţă de viaţă de peste 68 de
ani. Trebuie reţinut că un copil cu sindrom Down are o speranţă de viaţă mai mică decât
media. Bolile şi problemele de sănătate asociate, pot fi uneori severe şi pot determina
moartea prematură. Malformaţiile cardiace pot duce uneori la insuficienţă cardiacă sau
alte probleme serioase care scurtează durata de viaţă. Examinările medicale programate
periodic, sunt utile în identificarea, tratarea şi monitorizarea acestor probleme.