Sindromul Down sau mongolismul

Fehr Erika anul I.

Este o boal ereditar care se datoreaz prezenei unui cromozom suplimentar. Sindromul a existat de la nceputul omenirii, dar a fost descris stiinific n literatura de specialitate, abia n anul 1866 de ctre medicul englez John Langdon Down, denumindu-lidioenie mongoloid sau mongolonism. Sindromul Down reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere, care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set de 23 de la mam. Sindromul Down este ereditar doar ntr-o proporie de 1 % , iar aceste persoane sufer de tipuri rare de translocaie. Este ceva foarte neobinuit pentru prini de a avea mai mult de un copil cu sindrom Down, sau pentru rudele acestor prini de a avea un copil cu asemenea afeciune.

Exist trei tipuri principale de sindrom Down: 1. Trisomie 21 Standard - n care toate celulele prezint un cromozom 21 suplimentar. Aproximativ 94 % dintre persoanele cu sindrom Down sufer de acest tip de trisomie; 2. Translocaia - n care cromozomul suplimentar 21 este ataat la un alt cromozom. Aproximativ 4 % dintre prezint cu sindrom Down sufer de acest tip; 3. Mozaicismul - n care doar anumite celule vor avea cromozomul 21 suplimentar. Aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down sufer de acest tip. Cauze Sindromul Down este cauzat de diviziunea celular anormal, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, nainte sau n momentul concepiei. Mai puin frecvent, diviziunea celular anormal poate afecta spermatozoidul n momentul concepiei. Nu se cunosc factorii care determin celulele s se divid anormal.
1

Caracteristici generale: Majoritatea copiilor cu sindrom Down au cteva din urmtoarele trsturi fizice: Statur mic, copilul are de obicei un ritm de cretere mai lent, iar la vrsta adult, nlimea esta mai mic dect media Craniul copiilor cu Sindrom Down este mic i brahicefalic, protuberana occipital puin conturat, oasele fontanele se nchid cu ntrziere Tonus muscular sczut (hipotonie): un copil poate avea mai puin for muscular dect ali copii de aceiai vrst, acetia pot avea dificulti n coordonarea micrilor corpului i n mers, obstacole n ceea ce privete realizarea unor micri fine (ncheierea /descheierea nasturilor, decupaje, asamblarea unor obiecte) Gt scurt, gros cu esut adipos i piele n exces: de obicei, aceast trstur devine mai puin evident pe msur ce copilul crete Nivelul de inteligen este sub normal. Membrele superioare i cele inferioare sunt scurte i contribuie la aspectul hipertrofic al staturii. Mna are degete scurte, cel mare aezat mult mai jos dect n mod obinuit, iar cel mic mult curbat spre interiorclinodactilie. Palma are i ea un aspect caracteristic n sensul c fuzionarea plicii mijlocii i a celei inferioare formeaz o plic palmar transversal unic Pliul lui Crookshank Membrele inferioare sunt scurte, cu talpa piciorului plat i degete scurte, contribuind la determinarea aspectului statural, indivizii cu sindom Downne depind, de obicei, nlimea de 1,50m Studii recente indic faptul 66-89% dintre copiii cu sindrom Down prezint o pierdere de auz mai mare de 15-20 dB ntr-un an, datorit unei dezvoltri diferite a componentelor urechii, Pot aprea i deficiene vizuale, mai ales n primii ani de via, spre exemplu strabismul, miopia, hipermetropia, cataracta care este prezent la 3% din cazuri, putnd fi rezolvat chirurgical, n 5-10% din cazuri pot aprea crize de epilepsie. Acestea sunt mai fregvente n dou perioade de vrst: n primii doi ani de via, ele se pot manifesta prin perioade de somn, i la vrsta adult 2030 de ani.Unele crize sunt asociate cu probleme cardiovasculare Dezvoltarea sexual este n general ntrziat i cu probleme; n cele mai multe cazuri brbaii sunt infertili n sindromul Down se ntlnesc frecvent trsturi faciale distincte, cum ar fi : Faa este rotund, nereliefat, cu pomeii i oasele orbitale puin proeminente. Globii oculari sunt mici i distanai, fantele palpebrale sunt oblice orientate n sus Nasul este gros, lat, i prezint nri largi, proiectate nainte, punte nazal aplatizat, Limba are suprafaa fisurat. Uneori poate fi lat i hipoton, ieind din cavitatea bucal i fcnd gura s fie n permanen ntredeschis. Macroglosia i hipotonia musculaturii limbii poate cauza afeciuni ale respiraiei i articulaiei sunetelor, ceea ce determin apariia tulburrilor de limbaj, Dini atipici i ncovoiai, sunt lai,deformai, anormali ca mrime i aliniere, Buzele sunt ngroate i uneori fisurate transversal Maxilarul superior este mic, iar mandibula este gloic. Toate aceste particulariti ale limbii, dinilor i ale maxilarului determin realizarea uneivorbiri greu de neles, Urechile sunt mici, rotunde i nelobate sau cu lobul aderent; Piele uscat i flasc, prul aspru

Factorii care cresc riscul ca un copil s aib sindrom Down includ: Mam vrstnic: femeile mai nvrst de 35 de ani, prezint un risc crescut pentru a avea un copil cu sindrom; acest risc crete continuu cu naintarea n vrst Tat vrstnic: cercettorii din domeniul medical investigheaz legtura dintre vrsta tatlui i riscul de a avea un copil cu sindrom Down; studiile recente indic faptul c dac tatl are vrsta mai mare de 40 de ani i mama mai mare de 35, acetia au un risc crescu t de a avea un copil cu sindrom Down Cercettorii au mai emis i alte teorii cu privire la etiologia sindromului Down, ei presupunnd ca mai intervin muli ali factori declanatori, cum ar fi: - tulburri hormonale; - radiaii de diferite tipuri - infecii virale - probleme imunologice - vrsta tatlui/mamei factorul cel mai implicat: - vrsta naintat a tatlui/mamei n momentul concepiei - diferena mare de vrst ntre prin Teste prenatale pentru identificarea sindromului Down: Ecografia abdominal Screening-ul parental (de monitorizare) O alt posibilitate de monitorizare n timpul sarcinii este reprezentat de combinarea ecografiei cu un test serologic care msoar nivelul de gonadotropin corionic uman i protein plasmatic A Teste diagnostice: se realizeaz doar n cazul n care rezultatele testelor enumerate mai sus trezesc o oarecare suspiciune a sindromului Down Amiocenteza i CVS (choric villus samplingexaminarea vilozitilor coriale) reprezint investigaile cel mai fregvent utilizate

Bibliografie:
1. Mircea Covic, Drago tefnescu, Ionel Sandovici-Genetic Medical; Editura Polirom; 2004; pag. 332-333. 2. 3. www.referate.ro http://www.nou-nascuti.ro/agendamedicala/sindromul-down-la-copii

4. Cunningham, C., McArthur, K., (1981) Hearing loss and treatment in young Downs syndrome children. Child:care, health and development. 7 : 357-374.
3