SINDROMUL

DOWN
.

Nechita Bogdan Sabou Sasha Bogdan Dora

1.GENERALITAȚI
• Sindromul Down este o boala genetică cromozomială ce afectează aproximativ unul din o mie de
copii. Cel care a descris sindromul pentru prima oară, în anul 1866, a fost medicul britanic John
Langdon Down. În 1959, pediatrul si geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că
sindromul Down era cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un
număr de 47 de cromozomi, față de 46, cât are un om în mod normal. Din această cauza,
sindromul este cunoscut si sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism. Gradul de dizabilitate
diferă de la o persoană la alta si este greu de apreciat, în momentul nașterii, cum va evolua
manifestarea acestei boli în viitor.
• Persoanele cu sindrom Down au trasaturi fizice si caracteristici distincte si, desi sindromul Down
este permanent, majoritatea celor afectați, beneficiind de o îngrijire adecvată, pot duce o viață
normală si activă.
 2.CAUZE

• Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la
nivelul ovulului, înainte sau în momentul concepției. Mai puțin frecvent, diviziunea
celulară anormală poate afecta spermatozoidul in momentul concepției. Nu se
cunosc factorii care determină celulele să se dividă anormal. Genele sunt grupate
sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moștenește 46 de cromozomi,
câte 23 de la fiecare părinte. În urma diviziunii celulare anormale din Sindromul
Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.
• Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific în care materialul
genetic suplimentar este produs.
Prezența unui cromozom 21 suplimentar
 3.SIMPTOME
• Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecărui copil
variază ca număr si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trăsături apar de asemenea
si la copiii care nu au Sindrom Down.
• Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au câteva din următoarele trăsături fizice: statura mică,
copilul are de obicei un ritm de creștere mai lent, iar la vârsta adultă, înălțimea este mai mică decât
media, tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puțină forță musculară decât alți
copii de aceeași vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de asemenea, protruzia
stomacului; în mod normal, la copil musculatura gastrică se tonifică progresiv până în jurul vârstei
de 2 ani, gât scurt, gros, cu țesut adipos (grăsime) și piele în exces: de obicei, această trăsătură
devine mai puțin evidentă pe măsură ce copilul crește, brațe și picioare scurte și îndesate: unii copii
pot prezenta un spațiu mai larg între degetul mare și degetul al doilea de la picior, un singur pliu la
nivelul părții centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simian.
4.FACTORI DE RISC
• Factorii de risc asociați cu Sindromul Down sunt variabili in funcție de clasificarea acestuia. Factorii
care cresc riscul ca un copil să aibă Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din
cazuri), includ:
 mama vârstnică: femeile mai învârstă de 35 de ani, prezintă un risc crescut pentru a avea un copil cu
Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc crește continuu cu înaintarea în vârstă;
 tata vârstnic: cercetatorii din domeniul medical investighează legătura dintre vârsta tatălui și riscul de a
avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indică faptul că dacă tatăl are vârsta mai mare de 40 de
ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crescut de a avea un copil cu Sindrom Down;
 frate/soră cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc
de 1% de a mai avea un copil cu această afecțiune.
21 martie, Ziua Internațională a Sindromului Down
 5.MEDICI SPECIALIȘTI
•
RECOMANDAȚI
Următorii specialiști din domeniul medical pot diagnostica și trata o persoană cu Sindrom Down:
 medicul pediatru, inclusiv cei care sunt specializați in probleme de dezvoltare și comportament
 medicul de familie
 medicul internist
 consilierul genetic
 asistenta medicala
• În cazul în care apar complicații, poate fi necesară și colaborarea cu alți medici specialiști din
domeniul medical.
Fetiță cu sindrom Down
 6.Biografie

• https://asociatiadown.ro/sindromul-down/
• https://
www.suntmamica.ro/sarcina/cum-va-fi-viata-unui-copil-cu-sindrom-down-6
073
• https://personalgenetics.ro/articol-pacienti/test-sindrom-down/
• https://
www.desprecopii.com/info-id-12452-nm-Sindromul-Down-si-transmiterea-i
n-genele-familiei-ce-trebuie-stiut.htm
MULȚUMIM!