Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care
este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar,
mai exact sindromul Down este o afecţiune genetică, nu o boală, aceasta înseamnă că persoanele
diagnosticate cu sindrom Down prezintă o modificare cromozomială, apărută în timpul concepţiei,
prezenta întreaga viaţă, ce nu poate fi vindecată. Disfuncţia cromozomială în cazul sindromului Down se
manifesta prin prezența suplimentară a unei părţi sau a întregului cromozom 21. Mai exact, o persoană cu
sindrom Down are „de două ori” cromozomul 21, având în total un număr de 47 de cromozomi, faţă de
46, cât este considerat normal. Se estimează că în România sunt diagnosticate aproximativ 30.000
persoane cu acest sindrom.
Există trei tipuri de sindrom Down, în funcţie de aspectul cromozomului 21: trisomia 21,
mozaicism (în 2% din cazuri) şi translocaţie (4% din cazuri).
1. Trisomia 21 standard. Aproximativ 95% din persoanele cu sindrom Down au Trisomia 21.
Persoanele cu Trisomie 21 standard prezintă un cromozom 21 suplimentar în fiecare celulă. Acest extra
cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei
doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjunctie). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre dintre ovul și
spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziția
21 rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Această celulă, cu dezvoltarea embrionului se multiplică,
fiecare celulă va avea 47 de cromozomi, dezvoltându-se sindromul Down.
3. Sindromul Down tip translocație (aproximativ 4% din cazuri) este singura formă care poate fi
uneori moștenită direct. Oricum, majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocație sunt mutații
genetice sporadice (întâmplătoare), de cauza necunoscută. Doar un sfert din cazurile cu sindrom Down tip
translocație sunt moștenite.
2. Istoric
Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a
descris acest sindrom în anul1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom
suplimentar să fie descoperit. Dr. Down lucrând într-o instituție de îngrijire a copiilor cu retard
mintal, a studiat persoane cu diverse tulburări. Astfel, a făcut pentru prima dată distincția între
copiii care erau etichetați atunci drept “cretini” și copiii pe care el i-a etichetat drept “mongoloizi”.
A folosit acest termen datorită crezurilor etnice greșite care dominau istoria acelor vremuri. Dr.
Down și-a dezvoltat sistemul de clasificare bazându-se pe o dizertație făcută de un antropolog,
numit Blumenbach care a descris diviziunile rasei umane drept caucazieni, malaiezi (americanii),
etiopieni (africanii) și mongoloizi.
În 1896 Telford Smith a emis ipoteza că sindromul Down și hipotiroidismul congenital sunt
de fapt două fațete ale aceleiași probleme. Ipoteza sa se baza pe imbunătătirea condiției mintale a
persoanelor cu sindrom Down care au primit tratament tiroidian. Dar pacienții săi aveau atât
sindrom Down cât și hipotiroidism. Astăzi știm că persoanele cu sindrom Down au adesea diverse
probleme cu tiroidă, dar nu toți au hipotiroidism. Totuși cercetătorii au și în zilele noastre semne de
întrebare asupra legăturii dintre sindromul Down și afecțiunile tiroidine.
În 1970 s-a revizuit terminologia academică în comunitatea medicală din Statele Unite ale
Americii și pentru că doctorul Down nici nu a deținut și nici nu a suferit de vreun sindrom,
termenul a devenit simplu “sindromul Down”. Anii ’70 au marcat progresele uriașe ale persoanelor
cu sindrom Down.
În 1972, în SUA s-a adoptat declarația că fiecare copil are dreptul la un program
educațional public, gratuit și adaptat lui indiferent de abilitătile sale mentale. Ulterior au fost
adoptate hotărari similare în întreagă lume.
În 1973 părintii și profesioniștii care lucrau cu persoanele cu sidnrom Down s-au unit și au
format Congresul Sindrom Down a cărui misiune este să crească nivelul abilitătilor, posibilitătilor,
alternativelor și îngrijirii persoanelor cu sindrom Down.
Astăzi, folosind termenul “persoane cu sindrom Down”, ne uităm către un viitor mult mai
luminous, datorită dezvoltării accelerate a tehnologiei și a geneticii avem așteptări foarte mari
privind avansarea cercetărilor asupra cauzelor acestei maladii și mai ales asupra functionării
mecanismului aberației cromozomiale. Insă poate cea mai importantă oportunitate pe care ne-o
oferă avansarea tehnologiei este aceea că părintii au acces la teste care permit depistarea
cromozomului suplimentar mult mai devreme, în timpul sarcinii.
Sindromul Down este o afecțiune cromozomială care apare încă din sarcină, la momentul
conceperii, când diviziunea celulară nu se face correct. În momentul în care apar anomalii la nivelul
celulelor, există riscul apariției afecțiunilor cromozomiale. În linii mari, mongolismul este cauzat de
prezența în plus a unui cromozom 21 în celule. Astfel, în loc de doi cromozomi 21, cum ar fi normal,
există trei, de unde și numele de trisomie 21. În acest caz, apăr 47 de cromozomi în total, în fiecare celulă,
în loc de 46.
Prezența în plus a cromozomului 21 este responsabilă pentru apariția problemelor de dezvoltare
și caracteristicilor specifice sindromului Down.
În general, sindromul Down nu este moștenit genetic. Este cauzat, în principal, de o eroare sau
anomalie în diviziunea celulară din timpul formării ovulului, spermei sau embrionului. Sindromul Down
prin translocație este singurul care poate fi transmis genetic de la părinte la copil, dar este diagnosticat în
mai puțin de 4% din cazuri.
4. Simptomatologie
Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecărui copil
variază că număr și severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici și trăsături apar de asemenea și la
copiii care nu au Sindrom Down.
-dificultăți de mers;
-statură mică: copilul are de obicei un ritm de creștere mai lent, iar la vârstă adultă, înălțimea este mai
mică decât media;
-tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puțină forță musculară decât alți copii de
aceeași vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de asemenea, protruzia stomacului;
în mod normal, la copil musculatură gastrică se tonifică progresiv până în jurul vârstei de 2 ani;
-gât scurt, gros cu țesut adipos (grăsime) și piele în exces: de obicei, această trăsătură devine mai puțin
evidentă pe măsură ce copilul crește;
-brațe și picioare scurte și îndesate: unii copii pot prezenta un spațiu mai larg între degetul mare și degetul
al doilea de la picior;
-un singur pliu la nivelul părții centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia
simiană.
Trăsături faciale
-gură și limbă anormal constituite: limbă copilului poate protruziona parțial, iar cerul gurii (palatul) poate
fi foarte arcuit și îngust;
-punte nazală aplatizată: porțiunea aplatizată a nașului situată între cei 2 ochi (punte nazală) este frecvent
înfundată;
-pete Brushfield: un fragment tisular pe porțiunea colorată a ochiului (iris); aceste pete nu afectează
vederea;
-dinți atipici și încovoiați: dinții copilului pot să apară mai târziu și într-un mod neobișnuit.
Copilul poate prezenta și alte afecțiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
-nivel de inteligență sub normal, care afectează aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este
doar ușor până la moderat; retardul mintal sever este rar;
-afecțiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afecțiuni ale inimii;
majoritatea sunt diagnosticate la naștere sau la puțin timp după aceasta;
-susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecții respiratorii, afectarea auzului și
probleme dentare;
Întrucât în Sindromul Down se întâlnesc trăsături fizice distincte, confuzia acestor simptome cu
cele ale altor afecțiuni, este foarte puțin probabilă pentru personalul medical.
În situații rare, mozaicismul, o formă de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli
moștenite sau tulburări de dezvoltare.
Mecanism fiziopatogenetic
Copilul poate fi ajutat depășească acestea, precum alte dificultăți, într-un climat de dragoste .
Trebuie se asigure mod regulat de către o de specialiști din domeniul medical. De asemenea, pentru
copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum la activități care încurajează exercițiul
interacțiunile cu copii. Efectele Sindromului Down se de obicei cu timpul. efectele specifice variabile
pentru fiecare copil, poate fi familiarizarea cu câteva aspecte generale ale Sindromului Down.
Pubertatea începe aproximativ la aceeași pentru ceilalți adolescenți . Este cunoașterea eventualelor
dificultăți sociale puncte vulnerabile pe care adolescenții cu Sindrom Down le avea. De exemplu,
adolescenții cu Sindrom Down susceptibili la abuzuri, injurii alte de agresiuni. De asemenea, ei avea
multe dificultăți decât ceilalți, confruntarea cu emoțiile sentimentele puternice specifice vârstei. Uneori
aceste stări tensionale duce la probleme mentale, special depresie. Adolescenții reușesc de obicei
absolve liceul, cazul care incapacitățile lor nu . Școlile profesionale utile pentru adulți , care astfel
cum muncească într-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante hoteluri.
Factorii de risc asociați cu Sindromul Down sunt variabili în funcție de clasificarea acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil să aibă Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95%
din cazuri), includ:
-mama vârstnică: sarcina la femei peste 35 de ani, prezintă un risc crescut pentru a avea un copil cu
Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc crește continuu cu înaintarea în vârstă;
-tata vârstnic: cercetătorii din domeniul medical investighează legătura dintre vârsta tatălui și riscul de a
avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indică faptul că dacă tatăl are vârsta mai mare de 40 de
ani și mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down;
-frate/soră cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc
de 1% de a mai avea un copil cu această afecțiune.
-au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate în Sindromul Down tip translocație
să se fi transmis de la alți membri ai familiei care au această afecțiune;
-au avut alți copii cu Sindrom Down: deși Sindromul Down tip translocație este cel mai frecvent o
mutație genetică sporadică, în cazul în care o persoană are un copil cu acest tip de boală, ea poate fi
purtătoare a genei.
Există încă destule întrebări nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicați în
Sindromul Down. Până în prezent, cercetările nu au evidențiat nici un factor de mediu care ar putea
contribui la dezvoltarea afecțiunii. Cercetătorii din domeniul medical încă nu știu de ce uneori celulele se
divid anormal și produc materialul genetic suplimentar care duce la apariția Sindromului Down.
6. Consultul de specialitate
Este indicat consultul medical de specialitate cat mai curand posibil si cazul in care copilul sau
adultul cu Sindrom Down prezinta probleme de comportament. Frecvent aceste probleme, mai ales daca
apar la adulti, sunt o reactie la problemele medicale sau fizice. Se recomanda, de asemenea, atentie sporita
pentru depistarea semnelor de depresie, anxietate sau alte probleme mentale.
Expectativa vigilenta
Expectativa vigilenta implica observarea si monitorizarea pacientului. In timpul examinarilor de
rutina, medicul investigheaza copilul pentru boli si afectiuni comune, care uneori pot sa apara in
Sindromul Down. Aceste vizite la cabinetul medical sunt, de asemenea, un bun prilej pentru a verifica
necesitatea unor schimbari ale planului terapeutic.
Medici specialisti recomandati
Urmatorii specialisti din domeniul medical pot diagnostica si trata o persoana cu Sindrom Down:
- medicul pediatru, inclusiv cei care sunt specializati in probleme de dezvoltare si comportament;
- medicul de familie;
- medicul internist;
- consilierul genetic;
- asistenta medicala;
- kinetoterapeut.
In cazul in care apar complicatii, poate fi necesara si colaborarea cu alti medici specialisti din
domeniul medical.
7. Tratament - Generalitati
O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul pentru Sindromul Down, pe baza
simptomelor si problemelor fizice unice ale copilului. Prin cooperarea stransa cu acesti specialisti si alte
persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat sa devina pe cat de mult posibil, independent si sa
duca o viata normala si frumoasa.
Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbarilor din mediul
fizic si social, precum si promovarea independentei, sunt parti importante ale tratamentului pentru
Sindromul Down.
Terapia medicamentoasa nu este utilizata in tratamentul Sindromului Down. In orice caz,
medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate Sindromului Down sau alte probleme de
sanatate care pot sa apara, de exemplu antibioticele pentru infectii ale urechii sau hormonii tiroidieni
pentru glanda tiroida hipoactiva (hipotiroidism).
Incercarile de a-l invata pe copil sa fie independent, sunt influentate de nivelul de inteligenta si
abilitatile fizice ale acestuia. Desi s-ar putea sa fie necesar mai mult timp pentru ca acesta sa isi
insuseasca si sa deprinda anumite abilitati, rezultatele pot fi surprinzatoare.
Beneficiind de incurajarile si indrumarile adecvate, copilul poate sa isi insuseasca urmatoarele
abilitati:
- mersul si alte comportamente motorii: sugarul si copilul mic poate fi invatat sa isi incordeze muschii
prin intermediul jocului directionat; pe masura ce copilul creste, parintii pot colabora cu un fizioterapeut
si cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de exercitii care sa ajute la mentinerea si cresterea
tonusului muscular si a abilitatilor fizice;
- hranirea independenta: parintii isi pot invata copilul sa manance independent luand mesele impreuna;
invatarea copilului cum sa manance trebuie sa se faca treptat, incepand de la a-i permite sa manance cu
mana si a-i oferi sa bea lichide cu vascozitate crescuta;
- imbracatul: copilul poate fi invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera mai mult timp pentru a i se
explica si a exersa;
- comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului in timpul vorbirii sau al aratarii si denumirii
obiectelor, pot fi utile pentru a-l invata sa vorbeasca;
- ingrijirea si igiena: copilul va trebui invatat despre importanta faptului de a fi curat si de a arata bine;
parintii trebuie sa ii stabileasca o rutina zilnica pentru imbaiere si ingrijire; pe masura ce copilul creste,
aceasta va capata o importanta mereu crescanda; gradual se vor adauga noi pasi la rutina zilnica, de
exemplu folosirea deodorantului.
Durata de viata
Mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down, traiesc peste 50 de ani. Aproximativ 13%
din populatia cu Sindrom Down are o speranta de viata de peste 68 de ani. In plus, tratamentele
imbunatatite si grupurile de suport bine organizate, au ajutat persoanele cu Sindrom Down sa traiasca mai
mult si mai bine. Oricum, trebuie retinut ca un copil cu Sindrom Down are o speranta de viata mai mica
decat media.
Bolile si problemele de sanatate asociate, pot fi uneori severe si pot determina moartea prematura.
De exemplu, malformatiile cardiace pot duce uneori la insuficienta cardiaca sau alte probleme serioase
care scurteaza durata de viata. Examinarile medicale programate periodic, sunt utile in identificarea,
tratarea si monitorizarea acestor probleme.
Dificultati scolare
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down pot urma cursurile unei scoli normale. S-ar putea sa fie
necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o scoala speciala. Parintii trebuie sa fie implicati in
educatia copilului. Copiii cu invaliditati, precum cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educatie.
Aceste legi protejeaza si drepturile parintilor de a fi bine informati in legatura cu deciziile educationale
referitoare la copil.
9. Soluții
Un copil cu Sindrom Down poate necesita de terapie aditionala, consiliere sau instruire speciala.
Parintii si celelalte persoane implicate in ingrijire, ar putea avea nevoie de asistenta in planificarea unui
viitor sigur pentru membrul familiei cu Sindrom Down. Diferite tipuri de terapie, precumlogopedia, sunt
frecvent utilizate pentru a ajuta persoanele cu Sindrom Down sa deprinda abilitatile de baza si sa fie pe
cat de mult posibil independente.
Familiile copiilor cu Sindrom Down ar putea necesita si alte tipuri de resurse, cum ar fi:
- asistenta financiara: copiii cu Sindrom Down au nevoi speciale, care ar putea crea cheltuieli speciale
pentru familie.
- gestionarea averii: este recomandabila familiarizarea cu problemele referitoare la taxe si gestionarea
averii, pentru ca in cazul decesului parintilor sa fie asigurata ingrijirea adecvata si resursele disponibile
necesare copilului; daca parintii au si alti copii care s-au dezvoltat normal, trebuie sa ii includa in
planificarea viitorului copilului cu Sindrom Down
- consilierea familiala: aceasta terapie implica sedinte periodice cu un consilier calificat si cu experienta
in abordarea familiilor care au copii cu Sindrom Down.
Asistentul social are un rol important în viața persoanelor cu sindrom Down precum și în viața
familiilor acestora.
Practicienii din domeniul asistenței sociale se confruntă în nenumărate situații cu persoane care
sunt diagnosticate cu sindromul Down. Acesta este motivul pentru care specialiștii din domeniu trebuie să
fie pregătiți să dea un răspuns adecvat setului de nevoi reale pe care le au beneficiarii lor.
Asistentul social trebuie să ofere suport și consiliere familiilor persoanelor cu sindrom Down.
Trebuie să consilieze părinții ce doresc să mai aibă un alt copil.
Asistentul social trebuie să ajute persoana cu sindrom Down să dețină abilitățile de bază și să facă
pe cât posibil ca aceste persoane să ducă o viață independentă. Asistentul social mai are un rol important
și în integrarea socială a acestor persoane, în informarea comunității despre persoanele cu sindrom Down,
despre cum sunt aceste persoane, trebuie să informeze comunitatea că sindromul Down nu este o boală și
că persoanele care au acest sindrom pot duce o viașă la fel ca toți ceilalți.