Universitatea.........................Facultatea..................Specializarea..........

Studiu de caz: Sindromul Down

Profesor coordonator:
.................................
Student:
..........................

Oraş
2020
 Notiuni generale
Sindromul Down este o afecțiune în care o persoană are un cromozom suplimentar.
Cromozomii sunt mici "pachete" de gene în organism. Ele determină modul în care corpul
unui copil se formează în timpul sarcinii și modul în care corpul copilului funcționează pe
măsură ce crește în uter și după naștere. De obicei, un copil se naște cu 46 de cromozomi.
Bebelușii cu sindrom Down au o copie suplimentară a unuia dintre acești cromozomi,
cromozomul 21. Un termen medical pentru a avea o copie suplimentară a unui cromozom
este "trisomie." Sindromul Down este, de asemenea, menționată ca Trisomy 21.1
Chiar dacă persoanele cu sindromul Down ar putea acționa și arata similar, fiecare
persoană are abilități diferite. Persoanele cu sindromul Down au, de obicei, un IQ (o măsură
de inteligență) în intervalul ușor-la-moderat scăzut și sunt mai lent să vorbească decât alți
copii.
Unele caracteristici fizice comune ale sindromului Down includ:
- Fața aplatizată, în special podul nasului
- Ochii în formă de migdale care se înclină
- Un gât scurt
- Urechi mici
- O limbă care tinde să iasă din gură
- Mici pete albe pe iris (partea colorată) a ochiului
- Mâini și picioare mici
- O singură linie peste palma (dungă palmar)
- Degete mici pinky care, uneori, curba spre degetul mare
- Tonusul muscular slab sau articulațiile slăbite
- Mai scurt în înălțime ca copii și adulți
Exista trei tipuri de sindromul Down. Oamenii de multe ori nu pot spune diferența
dintre fiecare tip, fără a se uita la cromozomi, deoarece caracteristicile fizice și
comportamentele sunt similare.2
 Trisomia 21: Aproximativ 95% din persoanele cu sindrom Down au Trisomie 21. Cu acest tip
de sindrom Down, fiecare celulă din organism are 3 copii separate ale cromozomului în loc
de obicei 2 copii.

1
Sursa: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html accesat la data 22 Mai 2020
2
Down Syndrome Resource Foundation Sursa: https://www.dsrf.org/ accesat la data 22 Mai 2020

2
 Sindromul Translocation Down: Acest tip reprezintă un procent mic de persoane cu sindrom
Down (aproximativ 3%).2 Acest lucru se întâmplă atunci când o parte suplimentară sau un
întreg cromozom suplimentar 21 este prezent, dar este atașat sau "trans-localizat" la un
cromozom diferit, mai degrabă decât a fi un cromozom separat 21.
 Sindromul Mosaic Down: Acest tip afectează aproximativ 2% din persoanele cu sindrom
Down. Mozaic înseamnă amestec sau combinație. Pentru copiii cu sindromul Mosaic Down,
unele dintre celulele lor au 3 copii ale cromozomului 21, dar alte celule au cele două
exemplare tipice ale cromozomului 21. Copiii cu mozaic Sindromul Down pot avea aceleași
caracteristici ca și alți copii cu sindromul Down. Cu toate acestea, ele pot avea mai puține
caracteristici ale condiției datorită prezenței unor (sau mai multor) celule cu un număr tipic de
cromozomi.
Cauze si factori de risc
Cromozomul suplimentar 21 duce la caracteristicile fizice și provocările de dezvoltare
care pot apărea în rândul persoanelor cu sindromul Down. Cercetatorii stiu ca sindromul
Down este cauzată de un cromozom suplimentar, dar nimeni nu știe sigur de ce sindromul
Down apare sau cât de mulți factori diferiți joacă un rol.
Un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindromul Down este vârsta mamei.
Femeile care sunt 35 ani sau mai în vârstă, atunci când acestea devin gravide sunt mai
susceptibile de a avea o sarcină afectată de sindromul Down decât femeile care rămân gravide
la o vârstă mai tânără.Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindromul Down se nasc la
mame mai mici de 35 de ani, deoarece există nașteri mult mai mult în rândul femeilor mai
tinere.3
Tratament
Sindromul Down este o afectiune pentru tot restul vieții. Serviciile de la începutul
vieții va ajuta adesea copiii cu sindromul Down pentru a îmbunătăți abilitățile lor fizice și
intelectuale. Cele mai multe dintre aceste servicii se concentrează pe sprijinirea copiilor cu
sindromul Down dezvolta la întregul lor potențial. Aceste servicii includ vorbire,
ocupaționale, și kinetoterapie, și acestea sunt de obicei oferite prin programe de intervenție
timpurie în fiecare stat. Copiii cu sindromul Down pot avea nevoie, de asemenea, ajutor
suplimentar sau atenție în școală, deși mulți copii sunt incluse în clasele regulate.

Politicile Uniunii Europene

3
National Down Syndrome Society https://www.ndss.org/ accesat la data 22 Mai 2020

3
 Strategia europeană 2010-2020 pentru persoanele cu handicap reprezintă una
dintre modalitățile prin care UE promovează integrarea în societate a persoanelor cu
sindromul Down. Acțiunile prevăzute de această strategie se concentrează asupra unor
aspecte cum sunt accesibilitatea, educația, protecția socială, sănătatea și participarea. Există
însă și alte modalități prin care UE oferă sprijin. Garanția europeană pentru tineret, spre
exemplu, promovează încadrarea în muncă a tuturor tinerilor, inclusiv a celor cu dizabilități,
iar cardul european pentru dizabilitate a fost creat pentru a ajuta persoanele cu dizabilități să
călătorească mai ușor dintr-un stat membru al UE în altul.
UE promovează includerea tuturor persoanelor cu o dizabilitate, indiferent care ar fi
aceasta, prin intermediul politicilor, măsurilor și legislației sale. Drepturile acestor persoane
sunt apărate de tratatele europene, precum și de Carta drepturilor fundamentale a UE.
Strategia europeană 2010-2020 pentru persoanele cu handicap reprezintă una dintre
modalitățile prin care UE promovează integrarea în societate a persoanelor cu sindromul
Down. Acțiunile prevăzute de această strategie se concentrează asupra unor aspecte cum sunt
accesibilitatea, educația, protecția socială, sănătatea și participarea. Există însă și alte
modalități prin care UE oferă sprijin. Garanția europeană pentru tineret, spre exemplu,
promovează încadrarea în muncă a tuturor tinerilor, inclusiv a celor cu dizabilități, iar cardul
european pentru dizabilitate a fost creat pentru a ajuta persoanele cu dizabilități să
călătorească mai ușor dintr-un stat membru al UE în altul.
UE acordă sprijin, de asemenea, unor organisme cum sunt Agenția Europeană pentru
Educație Specială și Incluzivă și Rețeaua Academică a Experților Europeni în Dizabilitate
(ANED), iar acest lucru facilitează punerea în aplicare și dezvoltarea politicilor UE.

Prezentarea cazului

4
 Andrei are 7 ani, provine dintr-o familie monoparentala din Municipiul Bucuresti,
sectorul 6 si a fost diagnosticat cu Sindromul Down inca de la nastere.
Problemele pe care le are Andrei sunt urmatoarele: hipotonie musculară (un tonus
scăzut al muşchilor), probleme cardiace (malformaţii congenitale cardiovasculare), afecţiuni
ale căilor respiratorii, probleme cu auzul.
Acesta prezintă retard mental, care variaza de la mediu la sever in functie de starea de
spirit. Atenţia este labilă, memoria preponderent mecanică, comprehensiunea redusă,
dezvoltarea limbajului întârziată, iar toate aceste afectiuni ale lui Andrei îngreuneaza procesul
instructiv-educativ.
Dezvoltarea psihomotorie pe etape este întârziată; copilul este lent, apatic, pasiv, dar
are şi episoade în care trece de la docilitate la acţiuni de auto şi heteroagresivitate.
Din cauza hipotoniei musculare Andrei are dificultăţi în coordonarea mişcărilor
corpului şi în mers, dificultăţi în executarea unor mişcări care solicită o coordonare fină
(trasarea formei literelor, încheierea/descheierea nasturilor, decupaje, asamblarea unor
obiecte etc.).
Macroglosia şi hipotonia musculaturii limbii afectează respiraţia şi articulaţia
sunetelor, ceea ce determină apariţia tulburărilor de limbaj şi pronunţie.
Andrei se află în evidenţele Direcţiei Generale de Asistenţă Socială şi Protecţia
Copilului Sector 6, mulţi dintre aceştia fiind înscrişi în programe specifice de tratament şi
recuperare.
Pentru toate persoanele cu dizabilităţi din comunitate, Primăria Sectorului 6 a
dezvoltat programe specifice precum: servicii de evaluare complexă şi încadrare în grad de
handicap, acordarea de prestaţii şi alte facilităţi, servicii de zi de recuperare sau de consiliere,
servicii de tip familial sau rezidenţial.
In prezent, Andrei urmeaza cursurile la Scoala Gimnaziala Speciala „Constantin
Paunescu”
Adresa: Aleea Istru, nr.4, sector 6, București
Telefon: 0214440332, 0217784568
Fax: 0214442288
Email: scoalaspeciala11@yahoo.com
Cod postal: 061912

Bibliografie
5
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
https://www.ndss.org/
https://www.dsrf.org/
http://scoalataspeciala.ro/