Clasa

Boala ereditara
9,,C,,

cromozominală
Sindromul Down
Dronic Victor
Sindromul Down
Sindromul Down sau mongolismul este o afecțiune permanentă în cadrul
căreia o persoană se naște cu anumite trăsături fizice distincte, de
exemplu față aplatizată, gât scurt și un grad de întârziere mentală (retard
psihic). Despărțit în silabe, acesta se numește sin-dromul Down, cu
accentul pe silaba "Down". Deși Sindromul Down este permanent,
majoritatea pacienților pot duce o viață normală, activă. Beneficiind de
îngrijirea adecvată și ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down
pot avea creștere și dezvoltare spectaculoase și pot deveni adulți sănătoși
și fericiți.
Cauzele
Sindromul Down este produs de
trisomia cromozomului 21, iar regiunea
critică afectată este 21q22
 Cauzele sindromul Down
1. Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber - omogenă, trisomia 21 cu
translocație Robertsoniană (14;21), trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.

2. Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui
cromozom 21 suplimentar în toate celulele somatice ale organismului. Se produce prin nondisjuncție
maternă, în special în meioza I.

3. Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin prezența a două linii celulare
distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom
suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin nondisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea
unui cromozom 21 într-o proporție dintre celulele unui embrion trisomic.
Colil cu
Sindromul Down
 Simptome

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au câteva dintre următoarele

trăsături fizice: statură mică: copilul are de obicei un ritm de creștere
mai lent, iar la vârsta adultă, înălțimea este mai mică decât media; tonus
muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puțină forță
musculară decât alți copii de aceeași vârstă; tonusul scăzut al
musculaturii abdominale determină, de asemenea, protruzia stomacului;
în mod normal, la copil musculatura gastrică se tonifică progresiv până
în jurul vârstei de 2 ani; gât scurt, gros cu țesut adipos (grăsime) și piele
în exces: de obicei, această trăsătură devine mai puțin evidentă pe
măsură ce copilul crește; brațe și picioare scurte și îndesate: unii copii
pot prezenta un spațiu mai larg între degetul mare și degetul al doilea de
la picior; un singur pliu la nivelul părții centrale a palmei: acesta este
numit pliu palmar transvers sau linia simiană.
 Trăsături faciale

În Sindromul Down, se întâlnesc frecvent trăsături faciale distincte, cum

ar fi: urechi de formă modificată - de obicei mici și jos inserate; gură și
limbă anormal constituite - limba copilului poate protruziona parțial, iar
cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit și îngust; punte nazală
aplatizată - porțiunea aplatizată a nasului situată între cei doi ochi (punte
nazală) este frecvent infundată; pete Brushfield - un fragment tisular pe
porțiunea colorată a ochiului (iris); aceste pete nu afectează vederea;
dinți atipici și înclinați - dinții copilului pot să apară mai târziu și într-un
mod neobișnuit.
 Factori de risc

Factorii de risc asociati cu Sindromul

Down sunt variabili in functie de
clasificarea acestuia. Factorii care cresc
riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip
trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din
cazuri), includ:
Factori de risc
Mama vârstnică: Femeile mai în vârstă de 35 de ani prezintă un risc
crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down de tipul trisomiei 21.
Acest risc crește continuu odată cu înaintarea în vârstă.

Tatăl vârstnic: Cercetătorii din domeniul medical investighează

legătura dintre vârsta tatălui și riscul de a avea un copil cu Sindrom
Down. Studiile recente indică faptul că, dacă tatăl are vârsta mai mare
de 40 de ani și mama are vârsta mai mare de 35 de ani, există un risc
crescut de a avea un copil cu Sindrom Down.

Frații/surorile cu Sindrom Down: Femeile care au deja un copil cu

Sindrom Down de tipul trisomiei 21 au un risc d
Concluzie
În concluzie, Sindromul Down este o afecțiune genetică
complexă care implică prezența unui cromozom suplimentar
în celulele organismului. Această afecțiune poate determina o
varietate de trăsături fizice și intelectuale specifice, dar
simptomele și severitatea lor pot varia în funcție de individ.