4 boli genetice despre care ar trebui sa stii inainte sa

faci un copil
1. Sindromul Down

Numit de specialisti si Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltarii

unui cromozom 21 suplimentar. Nou-nascutii cu Sindrom Down au in
general lungimea si greutatea la nastere mai mici decat cele normale,
craniul mic si rotund, profilul aplatizat si fruntea bombata. Aproximativ
jumatate dintre indivizii cu sindrom Down au probleme cardiovasculare,
iar unii dintre ei dezvolta si boli digestive. Cele mai grave probleme
raman insa retardul mintal si dificultatea de invatare, care afecteaza toti
pacientii. 1 din 800 de copii nou-nascuti este diagnosticat cu acest
sindrom.
2. Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare

a unui cromozom, de aceasta data cu numarul 18. Este intalnit mai
rar, la aproximativ 1 din 6000 de nasteri, insa este mult mai grav si
aproape 90% dintre copiii mor pana la varsta de 6 luni.
Simptomele sunt observate atat din timpul sarcinii, cat si la
nastere. Modificarile craniene, cu fruntea foarte pronuntata si
defecte ale gurii si nasului, modificari ale mainilor si picioarelor si
problemele cardiace sunt doar cateva dintre acestea.
3. Sindromul DiGeorge
Cauzat de un defect al perechii de cromozomi 22,
sindromul DiGeorge este caracterizat de grave probleme
cardiace si neurologice, multe dintre ele observate mai
tarziu, in copilarie. 25% dintre copiii care supravietuiesc
devin adulti schizofrenici.
4. Sindromul Cri-du-chat
Intalnit destul de rar, la aproximativ 1 din 50.000 de
copii si mai frecvent in cazul fetelor, acest sindrom se
evidentiaza in primul rand prin plansul specific ascutit
al nou-nascutilor, care se regaseste ulterior si in vocea
foarte subtire. Alte simptome sunt microcefalia,
probleme de inghitire, mandibula mica, dificultati
motrice, cognitive si de vorbire.
MULTUMESC PENTRU ATENTIE!!!!!