Top 10 boli genetice intalnite la

copii

De Cotarcea Adrian
 Sindromul down
• Numit de specialisti si Trisomie 21,
acesta apare din cauza dezvoltarii
unui cromozom 21 suplimentar.
Nou-nascutii cu Sindrom Down au in
general lungimea si greutatea la
nastere mai mici decat cele normale,
craniul mic si rotund, profilul
aplatizat si fruntea bombata.
Aproximativ jumatate dintre indivizii
cu sindrom Down au probleme
cardiovasculare, iar unii dintre ei
dezvolta si boli digestive. Cele mai
grave probleme raman insa retardul
mintal si dificultatea de invatare,
care afecteaza toti pacientii. 1 din
800 de copii nou-nascuti este
diagnosticat cu acest sindrom.
 Sindromul Edwards
• Sindromul Edwards (Trisomie 18) este
cauzat tot de o multiplicare a unui
cromozom, de aceasta data cu numarul
18. Este intalnit mai rar, la aproximativ 1
din 6000 de nasteri, insa este mult mai
grav si aproape 90% dintre copiii mor
pana la varsta de 6 luni. Simptomele sunt
observate atat din timpul sarcinii, cat si la
nastere. Modificarile craniene, cu fruntea
foarte pronuntata si defecte ale gurii si
nasului, modificari ale mainilor si
picioarelor si problemele cardiace sunt
doar cateva dintre acestea.
 Sindromul Patau
• Trisomie 13 face parte din aceeasi
categorie a multiplicarii
cromozomiale. Similar ca incidenta si
speranta de viata cu sindromul
Edwards, maladia Patau este in
general asociata cu anomalii
congenitale grave, multi dintre copiii
murind inainte de a se naste. Cele mai
grave dintre acestea tin de unirea sau
dezvoltarea insuficienta a emisferelor
cerebrale, de sistemul nervos central
si de anomalii cardiace.
 Sindromul Turner
• Aceasta anomalie afecteaza doar
fetele si are la baza lipsa
integrala sau partiala a unui
cromozom X. Femeile cu sindrom
Turner pot duce o viata cat mai
apropiata de normal, daca sunt
constant tinute sub observatie.
Probemele lor sunt cresterea
redusa in inaltime, lipsa functiilor
ovariene, mici dificultati de
invatare in copilarie si uneori boli
cardiovasculare, de rinichi sau
tiroidiene.
 Sindromul Klinefelter
• Acesta afecteaza doar barbatii,
atunci cand acestia se nasc cu un
cromozom X in plus. Este una
dintre bolile genetice ale carei
simptome apar mai tarziu, in
adolescenta si chiar la adulti.
Printre acestea se numara
problemele sexuale si infertilitatea,
penis si testicule de dimensiuni
mici, sani mariti si proportii
anormale ale corpului. Uneori apar
si dificultati de vorbire sau de
invatare.
 Sindromul Triplu X
• Una dintre cele mai putin grave
boli genetice este sindromul
Triplu X. Aceasta afecteaza doar
femeile si are putine simptome:
crestere mai pronuntata in
inaltime, nivel redus de
inteligenta, intarzieri in
dezvoltarea limbajului, scolioza,
coordonare motrica dificila. Nu
ameninta viata decat in cazuri
foarte grave, cu multiple
complicatii.
 Sindromul Cri-du-chat
• Intalnit destul de rar, la
aproximativ 1 din 50.000 de copii
si mai frecvent in cazul fetelor,
acest sindrom se evidentiaza in
primul rand prin plansul specific
ascutit al nou-nascutilor, care se
regaseste ulterior si in vocea
foarte subtire. Alte simptome
sunt microcefalia, probleme de
inghitire, mandibula mica,
dificultati motrice, cognitive si de
vorbire.
 Sindromul Angelman
• Sindromul Angelman apare la
ambele sexe si se
caracterizeaza mai ales prin
probleme ale sistemului
nervos. Copiii sunt foarte activi
si cu o atentie diminuata, au
dificultati de intelegere si
invatare, intarziere in
dezvoltare si uneori probleme
cu ochii. Speranta de viata este
insa una normala.
 Sindromul Wolf-Hirschhorn
• Pacientii cu sindrom Wolf-
Hirschhorn au in general o
statura mica, retard mintal,
probleme cu rinichii si chiar
lipsa unuia dintre ei, frunte
inalta, ochi mari si departati,
probleme cardiace, malformatii
pulmonare si probleme gastro-
intestinale. Din cauza
problemelor grave, multi dintre
copii mor inainte de a se naste.
 Sindromul DiGeorge
• Cauzat de un defect al
perechii de cromozomi 22,
sindromul DiGeorge este
caracterizat de grave
probleme cardiace si
neurologice, multe dintre
ele observate mai tarziu, in
copilarie. 25% dintre copiii
care supravietuiesc devin
adulti schizofrenici.
Final

• Credit: Click aici