Maladii

genetice
Neamtu Denisa
Clasa a viii A
• Sindromul Down
(Trisomia 21);

• reprezintă cea mai comună cauză genetică

de retard mintal ușor și moderat (maladie
prezentă la copil încă din momentul
conceperii), cauzată de prezența unui
cromozom 21 suplimentar.
• Nu exista tratament impotriva sindromului
Down. Exista in schimb modalitati prin care
copilul poate fi ajutat sa aiba o viata aproape
normala. Daca sunt sustinuti de programe
speciale, copiii cu sindrom Down pot sa-si
dezvolte aptitudini senzoriale, sociale,
motorii, cognitive si de comunicare
• Sindromul FragileX;

• Ce este sindromul X Fragil? Sindromul X

fragil (FRAXA) este un sindrom genetic ce se
caracterizează prin probleme de dezvoltare
intelectuală. Sexul masculin este mai des
afectat, incidenţa bolii fiind de 1 din 4000
de nou-născuţi de sex masculin şi 1 din
8000 de nou-născuţi de sex feminin.
• Un tratament specific care să rezolve cauza
bolii, adică să încerce să oprească sau să
reverseze calea aberantă patofiziologică ce
necesită o cunoaștere mai bună a modului
în care lipsa proteinei FMRP determină
disfuncție neuronală.
Sindromul Klinefelter

• Sindromul Klinefelter este o afectiune

genetica care rezulta atunci cand o
persoana de sex masculin se naste cu o
copie suplimentara a cromozomului X.
Prin urmare, acest sindrom poate afecta
doar persoanele de sex masculin si, de
cele mai multe ori, nu este diagnosticata
pana la varsta adulta
• Unul dintre principalele tratamente
este terapia de substitutie cu
testosteron.
Sindromul Triple-X

• Sindromul Triplu X (cunoscut ca și

trisomia X sau sindromul XXX) reprezintă o formă de
variație cromozonală caracterizată prin prezența în
plus a unui cromozom X în fiecare celulă a unei
femei.
• Modificarea cromozomială care cauzează sindromul
triplu X nu poate fi reparată, astfel
încât sindromul în sine nu are leac şi nu poate fi
prevenit.
Sindromul Turner

• Sindromul Turner este o monozomie

gonozomală, caracterizată fie prin
absența completă a unui cromozom X,
fie prin absența regiunii terminale a
brațului scurt al cromozomului X.
Trisomia 18
• Copiii cu trisomia 18 sau sindromul Edwards, o
malformatie cromozomiala comuna, au trei copii
ale cromozomului 18, in loc de doua copii, asa
cum se intampla in mod normal. Acest cromozom
in plus este letal pentru majoritatea copiilor
nascuti cu aceasta malformatie, provocand
anomalii majore fizice (trasaturi faciale anormale,
probleme de crestere, probleme ale membrelor,
probleme renale si cardiace) si retard mental
sever. Foarte putini copii care sufera de aceasta
boala traiesc mai mult de un an de zile.
• Nu exista tratament specific pentru combaterea
Sindromului Edwards (Trisomia 18) sau pentru
vindecare.
Trisomia 13
• Trisomia 13 sau sindromul Patau este o
boala genetica rara care se manifesta prin
prezenta unui cromozom 13 in plus in
fiecare celula. Este asociata cu dizabilitati
intelectuale severe si numeroase anomalii
fizice.
• Trisomia 13 completa este fatala. Bebelusii
cu trisomie 13 partiala sau mozaicata pot
supravietui pana la maturitate, dar acest
lucru este foarte rar.
• Din nefericire, nu exista tratament pentru
aceata boala.