TRISOMIA X

PROIECT BIOLOGIE
ELEV: BALTATESCU CALIN
PREZENTARE GENERALA

 Sindromul Triplu X (cunoscut ca și trisomia X sau

sindromul XXX) reprezintă o formă de variație
cromozonală caracterizată prin prezența în plus a unui
cromozom X în fiecare celulă a unei femei
SIMPTOME

 Sindromul Triplu X are de cele mai multe ori numai efecte ușoare sau nu
are efecte deloc neobișnuite. Simptomele ar putea include statură mare,
cap mic , dizabilități de vorbire și învățare a limbii, cum ar fi dislexia, sau
tonus muscular slab.
 Simptomele variază de la persoană la persoană, unii fiind mai
afectați decât alții.
CAUZA

 Sindromul Triplu X nu este moștenit, dar de obicei apare în timpul

formării celulelor reproductive. O eroare în diviziunea celulelor
numită nondisjuncție poate duce la celulele reproductive cu
cromozomi suplimentari.
 Unele femei cu sindromul Triplu X au un cromozom suplimentar X
doar în unele din celule lor. Aceste cazuri sunt numite 46, XX/47 sau
mozaicuri XXX.
DIAGNOSTIC

 Sindromul Triplu X poate fi diagnosticat și prenatal prin

amniocenteză.
 Marea majoritate a femeilor cu sindromul cu Triplu X nu sunt
diagnosticate niciodată, numai în cazul în care sunt supuse unor
teste din alte motive medicale pe parcursul vieții.

EPIDEMIOLOGIE
• Sindromul Triplu X apare la 1 din 1000 de fete. În medie, 5
până la 10 fete cu sindromul Triplu X se nasc zilnic în
America.