Sindrom Triplu X -Trisomia X

Realizat de :
Botar Ana-Maria
Seria B grupa 8, An II

Generaliti

Sindromul Triplu X:

-denumiri:Trisomia
X,Sindromul
XXX,Sindromul 47, XXXsausindromul
Super-Femel.
-Boala este una genetic
-Exist doar la femei
-este datorat unui defect ce apare n
timpul diviziunii celulelor fetale.
-frecventa acesteui sindrom :1/1000 de
nasteri

Cauze
n trisomia X defectele pot aprea:
La nivelul materialului genetic al ovulului
(nedisjunctie)

La
nivelul
materialului
genetic
al
spermatozoidului (nedisjunctie)
n timpul dezvoltrii embrionului; urmarea fiind
un sindrom Triplu X n mozaic
Cauzele cele mai frecvente au fost evideniate n cazul
mamelor (nedisjunctia apare mai frecvent n cazul
ovulului);

Semne i simptome
Se estimeaz c doar 10% din cazurile de sindrom triplu
X sunt diagnosticate n timpul vieii. De obicei nu exist
semne i simptome notabile, dar cnd acestea exist sunt
prezente ntr-o form uoar:
Inteligena poate fi la limita inferioar a normalului
nlimea este inexplicabil mai mare fa de cea a
prinilor
Epicantus (pliu epicantal, cut mongoloid).
Distana dintre ochi mare
ntrziere n dezvoltarea limbajului i a vorbirii

Semne i simptome
Clinodactilia auricularului (devierea lateral congenital a
degetului 5)
Uoare probleme mentale i de comportament
Constipaie sau dureri abdominale
Hipotonie: musculatur slab dezvoltat
ntrziere n abilitile motorii: mers, aezat
Creierul este mai mic dect n mod normal, cu o posibil
afectare a materiei albe.

Sensibilit

Trasaturi faciale

Subtierea parului

ate

Pilozitate

Fata de luna

faciala

Probleme

caracteristice

cardiace
Probleme
cardiace
Dezvoltare a
glandelor mamare

Si HTAcu
Probleme
Obezitate
abdominala

slaba

suprarenala
Piele
lasata

Dezvoltarea ovarelor

Producere

slaba

de rani
Musculatura
slaba

Complicaii
Cazuri rare, pot fi prezente i simptome mai grave:
Convulsii i anomalii renale sau prezena unui singur rinichi
Insuficien ovarian prematur sau anomalii ovariene:
ovare malformate sau ncetarea funcionarii ovariene mult
mai devreme dect la vrsta normal a menopauzei
Boli autoimmune

Tratament i Prognostic

Tratamentul n sindromul triplu X:

- poate fi acordat doar semnelor i simptomelor.
-Cel mai adesea, tratamentul este necesar doar n timpul
copilriei;
-toate simptomele dispar cu timpul dac le-a fost acordat
destul atenie.
Prognoza n trisomia X:
- este foarte bun.
- in majoritatea cazurilor simptomele sunt uoare, femeile duc
o via normal,

Bibliografie
http://www.romedic.ro/sindrom-triplu-x-triso
mia-x
https://ro.wikipedia.org/wiki/Cromozomul
_X#/media/File:Human_chromosomesXXY02.pn
g
http://www.smiletemplates.com/index.
php?do=pre-download&hash=L3N5c3RlbS9
kb3dubG9hZC5waHA%2FaWQ9NTkxJnA9MTk1J
nQ9MSZzPTA%3D