Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute.

Sindromul Triple X este o tulburare genetică relativ frecventă care apare la aproximativ 1 din 1000 fetițe
nou-născute. În mod normal, fetele se nasc cu doi cromozomi X, unul care provine de la mama lor și unul
de la tatăl lor, o fată născută cu sindromul Triplu X are trei cromozomi X, notează The Science Times.

Acest sindrom este o tulburare genetică, dar de obicei nu este moștenită, în schimb, apare din cauza
unei erori aleatorii în codul genetic, care poate apărea în timpul concepției, dar și după ce aceasta a avut
loc.

Diagnosticarea sindromului Triplu X

Oamenii de știință și medicii practicieni explică faptul că multe femei și fete cu sindrom Triplu X nu au
simptome vizibile și rămân nediagnosticate pentru întreaga lor viață.

Dacă vă faceți griji că bebelușul dumneavoastră riscă să moștenească sindromul Triplu X, experții vă
sfătuiesc să luați în considerare efectuarea unui test prenatal neinvaziv (NIPT). Acest test analizează o
probă de sânge prelevată în timpul sarcinii. Evaluează informațiile genetice din sângele care provine din
placenta unui copil în creștere.

Variații ale sindromului Triplu X

Analizele și studiile genetice realizate de-a lungul timpului au dezvăluit faptul că Sindromul Triplu X
poate lua două forme, acestea fiind diferențiate în funcție de variațiile genetice care se produc. Astfel,
fetițele pot suferi de:

1. Sindromul Triplu X nedisjunctiv, care, după cum arată studiile, se dovedește a fi cea mai comună
formă a sindromului. Nedisjunctia este rezultatul divizării incorecte a ovulului  mamei sau a celulei
spermatozoice de la tată. Un copil născut cu această nedisjunctie are un cromozom X suplimentar în
toate celulele din corpul lor.

2. Sindromul Triplu X mozaic, acesta manifestându-se în primele etape ale divizării celulare a
embrionului. Un copil cu sindrom Triplu X mozaic prezintă un cromozom X suplimentar în anumite celule
din întregul corp. Femeile cu versiunea mozaic a acestei tulburări genetice au de obicei mai puține
simptome.

Simptome asociate sindromului Triplu X

Efectele ale unei mutații pot fi greu de cuantificat, dar studiile și practica medicală au arătat faptul că
femeile care suferă de sindromul Triplu X prezintă simptome precum:

  Ochii larg distanțați

  Picioare plate

 Convulsii

 Anomalii ale rinichilor

 Insuficiență ovariană prematură și alte anomalii reproductive

 Tonus muscular slab

 Înălțime peste medie

 Pilozitate crescuta