Sindromul Cri-du-chat

Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau monosomia 5p

este cauzat de o anomalie de structură cromozomială: lipsa unui fragment
din braţul scurt al cromozomului 5. Nou-nascuţii cu această boală au
adesea un plâns caracteristic, asemănător sunetelor pe care le scoate o
pisică, de unde şi numele sindromului.

Frecventa bolii
Sindromul 5p- este o boală rară, incidenţa bolii fiind de 1:20.000-
1:50.000 de nou-nascuţi. Apare la toate rasele umane şi este ceva mai
frecventă la subiecţii de sex feminin.
 Aspecte genetice
Sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deleţia) unui fragment al
braţului scurt al cromozomului 5. Acest lucru se notează prin convenţie 5p-
(p este braţul scurt al oricărui cromozom). Dimensiunile acestui fragment
diferă de la un individ afectat la altul, cu cât fragmentul este mai mare, cu
atât boala este mai severa. Semnele şi simptomele bolii sunt determinate
de pierderea mai multor gene localizate pe fragmentul cromozomial care
lipseşte. Se pare că absenţa genei CTNND 2 este asociată cu retardul
mental sever. Cercetătorii caută şi alte gene ale acestei regiuni
cromozomiale care să poată explica trăsăturile caracteristice acestei boli.
Majoritatea cazurilor nu sunt moştenite. Deleţia 5p apare ca eveniment
întâmplător în timpul formării celulelor reproductive (spermatozoizi sau
ovule) sau în timpul vieţii embrionare precoce. Cauzele nu sunt cunoscute,
iar boala nu poate fi prevenită.
Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom cri-du-chat moştenesc
cromozomul 5 „incomplet” de la unul din părinţi, deşi acesta este sănătos.
În acestă situaţie, părintele este purtătorul unui alt tip de anomalie
cromozomială, numită translocaţie reciprocă „echilibrată”, în care nici nu
se pierde şi nici nu se câstigă ADN( 2 sau mai mulţi cromozomi schimbă
între ei fragmente, dar cantitatea totală de ADNdin celulă rămâne
constantă, de aceea individul respectiv nu prezintă niciun semn de boală).
În schimb, aceste anomalii de structură cromozomială pot deveni
„neechilibrate” când sunt transmise generaţiilor următoare. Copiii pot
moşteni rearanjamente cromozomiale cu un fragment suplimentar sau
fără un fragment de cromozom.
Diagnostic. Metode de diagnostic
Când există o suspiciune clinică a acestui sindrom (de obicei la naştere),
diagnosticul de certitudine se face prin cariotip sau o altă tehnică mai
amănunţită, numita FISH (după recoltare de sânge venos).

Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire

Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, ci doar
tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia.
Pacienţii cu sindrom cri-du-chat trebuie să beneficieze de supravegherea
continuă a unei echipe formată din părinţi şi medici, necesită stimulare
continuă fizică şi intelectuală, pentru a-şi putea atinge potenţialul maxim.

In concluzie oamenii care sufera de sindromul cri-du-chat au nevoie de

atentie speciala, dar acestia pot trai o viata fericita si normala, acestia fiind
niste persoane foarte vesele.