 SINDROMUL-CRI-DU-CHAT

(tipat de pisica)
SAU FLORI-
LARISA
BANU ANA-MARIA
  SPECIFICI

 Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune

genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel
datorită plânsetului tipic, de tonalitate înaltă („plânsetul pisicii”) care apare încă de la naștere; mai târziu,
numeroase persoane afectate au un timbru vocal înalt. Maladia asociază retard mental și dezvoltare motorie
întârziată.
 Cromozomii reprezintă modalitatea de condensare a materialului genetic (ADN) dintr-o celulă, atunci când ea se
divide. În mod normal, fiecare celulă, în afară de cele sexuale, conține 22 perechi de cromozomi autozomali și doi
cromozomi sexuali (XX sau XY). Cromozomii au un braț lung – q și un braț scurt – p. În sindromul cri du chat, în
cursul formării embrionului, o parte din materialul genetic care formează brațul scurt al cromozomului 5 lipsește.
În majoritatea cazurilor, sindromul 5p- nu este moștenit de la părinți, ci este cauzat de o mutație spontană,
imprevizibilă. Există, însă, și cazuri rare în care un părinte asimptomatic transmite un defect genetic care la făt
cauzează acest sindrom.
  SIMPTOMELE SI DIAGNOSTICUL

 Simptomele specifice sindromului țipătului de pisică sunt: greutatea mică la naștere, țipătul și plânsetul
caracteristice (ca de pisică), microcefalie, anomalii ale implantării urechilor, pleoape orientate inferior,
întârziere psiho-motorie.

Diagnosticul de certitudine se realizează prin analiza citogenetică clasică și alte tehnici care evaluează integritatea
materialului genetic. Analizarea genomului parental poate fi necesar pentru a evalua cauza defectului la făt.

Fiind o afecțiune cromozomială, sindromul țipătului de pisică nu beneficiază de tratament curativ. Tratamentul
suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe, încurajarea comunicării prin semne și modificarea
timpurie a comportamentelor obsesive sau nocive. În general, se recomandă intervenția cât mai precoce pentru
corectarea simptomelor specifice fiecărui individ și stimularea abilităților sale, pentru a asigura dezvoltarea la
potențialul maxim.
  CAUZE SI FACTORI DE RISC

 Sindromul țipătului de pisică apare datorită lipsei unei porțiuni din brațul scurt al cromozomului 5. Majoritatea cazurilor
(circa 85%) apar datorită deleției acestei porțiuni, într-o mutație de novo (un defect genetic nou, apărut atunci când se
formează embrionul). Aproximativ 10-15 % din cazuri rezultă din segregarea incompletă a unei translocații echilibrate de la
nivelul cromozomului unui părinte. În acest caz, pe lângă monosomia 5p poate apărea și o trisomie variabilă, care poate agrava
aspectul clinic. În peste 80% din cazuri, defectul genetic este transmis de către tată.

Defectul genetic cel mai frecvent este lipsa unei porțiuni variabile (30-60%) din regiunea terminală a brațului scurt al
cromozomului 5. Mult mai rar, eroarea genetică este constituită de mutații precum deleții interstițiale, translocații sau cromozom
în inel.

Fiind în cele mai multe cazuri o mutație spontană, practic, nu există factori de risc pentru apariția sindromului țipătului de pisică.
Părinții care poartă translocația echilibrată speciifică de la nivelul cromozomului 5 au un risc de 8-18% ca un copil să sufere de
această afecțiune.
  SEMNE SI SIMPTOME  

Manifestarile frecvente
 Plânsetul cu tonalitate înaltă, ca al unei pisici; mai târziu, vocea
poate avea același timbru înalt
 Greutate mică la naștere, dificultăți la supt sau deglutiție
 Hipotonie, urmată de hipertonie
 Față rotundă, microcefalie, micrognație
 Întârziere în creștere
 Anomalii ale ochilor: hipertelorism (distanță crescută între
globii oculari), orientarea pliurilor palpebrale spre inferior
 Colțurile buzelor orientate spre inferior
 Pliu epicantal (pliu cutanat vertical, întins între baza nasului și
pleoapa superioară), nas turtit
 Pliu unic palmar
 Defecte cardiace congenitale
Manifestarile mai rare
 Despicătură labială și/sau palatină
 Hernie inghinală
 Anomalii ale extremităților: sindactilie (unire) a degetelor doi
și trei de la mâini sau picioare, picior strâmb congenital
 Anomalii ale sistemului digestiv: megacolon congenital,
malrotații intestinale
 Anomalii genitale: criptorhidie (testicule necoborâte), 
hipospadias (deschidere anormală a uretrei în partea
inferioară a penisului)
 Anomalii renale: rinichi în potcoavă, hidronefroză congenitală 
  DIAGNOSTIC
CLINIC
 Examinarea clinică poate pune în evidență aspectele
clinice specifice acestui sindrom.
 este realizarea unui cariotip. În această investigație, cromozomii unei celule sunt
În cazurile cu prezentare târzie, din istoric se poate
constata plânsul „ca de pisică” și dificultățile din
perioada neo-natală (supt dificil, hipotonie, asfixie, crize
de cianoză). Retardul psiho-motor devine evident în
cursul primului an de viață. Odată cu avansarea în
vârstă, trăsăturile faciale se pot modifica: fața devine
mai lungă și îngustă, fanta palpebrală se
orizontalizează, buza de jos este groasă, iar șantul nazo-
genian scurt.
PARACLINIC
(diagnosticul citogenetic)
Primul pas pentru diagnosticul de certitudine al sindromului țipătului de pisică
priviți la microscop, numerotați și aranjați pe perechi pentru a observa
porțiunea lipsă din cromozomul 5 (și eventualul material genetic în plus, în cazul
unei translocații dezechilibrate). Deoarece uneori deleția reprezintă doar o
porțiune mică, citogenetica clasică nu realizează întotdeauna diagnosticul.
În prezența unui tablou clinic sugestiv, dar un cariotip aparent norrmal, se
recomandă utilizarea metodei FISH (hibridizare fluorescentă in situ). Aceasta
este o tehnică mai sensibilă, care utilizează markeri genetici specifici pentru
detectarea anomaliilor cromozomiale.
  TRATAMENT

 Deoarece defectele structurale apar încă din viața fetală, nu există un tratament
specific pentru sindromul țipătului de pisică.

În perioada neonatală, principala problemă este cea a alimentației dificile. Fizioterapia

precoce poate îmbunătăți suptul, uneori fiind posibilă și hrănirea naturală. În unele
cazuri, însă, poate fi necesară instaurarea unei sonde nazo-gastrice pentru alimentație.

Defectele congenitale cardiace, digestive, despicăturile labio-palatale sau hernia

inghinală pot necesita corecția chirurgicală. În primii ani de viață, este importantă
cunoașterea dificultăților legate de anestezie. Malformațiile esofagiene și laringiene sunt
destul de comune la acești pacienți, făcând intubația dificilă.