Liceul 

Teoretic "A.Mateevici"

Tema –”Sindromul Cri Du chat”

Profesor –Eugenia Agapi

A elaborat -Țulea Vladimir

Căușeni 2021 
Definitie clinica
 Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul
5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie
de structură cromozomială: lipsa unui fragment din
braţul scurt al cromozomului 5.
 Nou-nascuţii cu această boală au adesea un plâns
caracteristic, asemănător sunetelor pe care le
scoate o pisică, de unde şi numele sindromului.
 Frecventa bolii
 Sindromul 5p- este o boală rară,
incidenţa bolii fiind (raportul )de
1:20.000-1:50.000 de nou-nascuţi.
 Apare la toate rasele umane şi este
ceva mai frecventă la subiecţii de sex
feminin.
 Semne și simptome

Manifestările frecvente ale sindromului țipătului de

pisică sunt:
1.Plânsetul cu tonalitate înaltă, ca al unei pisici; mai
târziu, vocea poate avea același timbru înalt
2.Greutate mică la naștere, dificultăți la supt sau
deglutiție
3.Hipotonie, urmată de hipertonie
4.Față rotundă, microcefalie, micrognație
5.Întârziere în creștere
6.Anomalii ale ochilor: hipertelorism (distanță crescută
între globii oculari), orientarea pliurilor palpebrale
spre inferior
7.Colțurile buzelor orientate spre inferior
8.Pliu epicantal (pliu cutanat vertical, întins între baza
nasului și pleoapa superioară), nas turtit
9.Pliu unic palmar
10.Defecte cardiace congenitale
 
Manifestările mai rare pot fi:

 Despicătură labială și/sau palatină

 Hernie inghinală
 Anomalii ale extremităților: sindactilie (unire) a degetelor doi și trei de la
mâini sau picioare, picior strâmb congenital
 Anomalii ale sistemului digestiv: megacolon congenital, malrotații intestinale
 Anomalii genitale: criptorhidie (testicule necoborâte), hipospadias
(deschidere anormală a uretrei în partea inferioară a penisului)
 Anomalii renale: rinichi în potcoavă, hidronefroză congenitală
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

 Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea

bolii, ci doar tratament care ameliorează anumite
manifestări ale acesteia.
 Pacienţii cu sindrom cri-du-chat trebuie să beneficieze
de supravegherea continuă a unei echipe formată din
părinţi şi medici, necesită stimulare continuă fizică şi
intelectuală, pentru a-şi putea atinge potenţialul maxim.
Viaţa cotidiană
 Aceste persoane sunt
prietenoase, vesele şi pot avea
o viaţă socială satisfăcătoare.
 Persoanele cu retard mintal
sever nu se pot îngriji singure
şi nu pot avea o viaţă socială
normală.