Malformatii congenitale

1. SINDROMUL DOWN - mongolism, trisomie 21.

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic
Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 660 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani

Trasaturi caracteristice
hipotonie cu tendinta de a tine gura deschisa si limba scoasa
diastasis recti
laxitate ligamentara
statura si greutate mica
limba copilului poate protruziona partial
exces de piele pe ceafa

Craniofacial:
Brahicefalie
Inchiderea fontanelei intarzie
Hipoplazia,aplazia sinusurilor frontale
Nas mic,cu punte nazala aplatizata
Uneori prezinta un pliu de piele vertical intre coltul interior al ochiului si baza nasului.cuta epicantica
-Ochii:
pot avea pete galben-deschis in jurul irisului (pete Brushfield),aceste pete nu afecteaza vederea
la examenul cu biomicroscopul(lampa cu fanta)se observa opacitatea cristalinului(59%)
miopie(70%)
strabism(45%)
nistagmus(35%)
-Urechile:
urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate
pierderea auzului(66%)
acumulare de lichid in ureche medie(60%pana la80%)
-Dentitia:
dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit
dinti hipoplazici si hipocalcificati

Extremitatile:
brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea
de la picior
metacarpiene si falange mai scurte
hipoplazia falangelor intermediare(60%)
un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana(45%).

Cardiac:
anomalii cardiace (la 30-50% dintre bolnavi )
defecte septale atriale sau ventriculare
persistenta canalului atrial
Prolaps de valva mitrala cu sau fara prolaps de de valva tricuspidiana

Cutan:
leziuni hiperkeratozice localizate
foliculite , infectii recurente ale pielii
Genital:
ciptorhidie
hipoplazie labiala si ovariana

Alte malformatii :
afectarea tiroidei (motiv pentru care este necesara determinarea hormonilor tiroidieni)
anomalii ale tractului gastrointestinal
incidenta leucemiei este de 1la95
syndactilia

Etiologia:
Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21.
In 2.4% din cazuri cauza genetica a bolii este mozaicismul si in 3.3% este o translocatie.
Probabilitatea copilului de a avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. Intre 15-
29 ani riscul este 1 la 1500, intre30- 34 ani 1 la 800, intre35-39 ani 1 la 270,intre40-44 ani 1 la100 si peste45 ani 1 la
50
Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

2. Sindromul Turner
cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia
feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate
Incidenta de aparitei a sindromului Turner este de 1:2500 de nou nascuti de sex feminim
Caracteristici:
din punct de vedere genetic, sindromul este caracterizat prin mai multe anomalii, printre care cea mai frecventa este
absenta (totala sau partiala) a unui cromozom X (monosomia X).
la fetitele cu sindromul Turner, desi nivelul IQ-ului este in limite normale, acestea pot avea deseori dificultati sociale
si de invatare.
toate fetele cu statura joasă fără o cauză aparentă, chiar şi la cele sub 2 ani, trebuie efectuat cariotipul
pot avea probleme cu conceptele non-verbale, asa cum sunt cele matematice sau orientarea in spatiu

Inaltime: la nastere, o inaltime mai mica decat cele sanatoase,cu tendinta spre obezitate
Limfedem al mainilor si picioarelor: apare la orice varsta

Torace: torace in forma de scut + mameloane distantate

Gonade:
nedezvoltate, semne de insuficienta ovariana:
sani nedezvoltati pana la varsta de 12 ani,
ciclu menstrual absent dupa varsta de 14 ani;

Gat:
gat palmat (este un semn vazut inca de la nastere pentru Sindromul TURNER
Par jos implantat (la nivelul cefei
Facies:
Mandibula relativ mica
maxilar ingust
fata in forma triunghiulara
ochii sunt asezati mai departat decat la persoanele normale
pleoape mai lasate peste ochi decat normal

Extremitatile:
Bratele sunt indoite din coate catre exterior (cubitus valgus) (70%)
Anomalii osoase ale degetelor (apar foarte scurte, nu sunt complet dezvoltate (50%)
Dislocatie de sold
dezvoltare anormala a oaselor (in special a celor de la cot)
Malformatii ale unghiilor: unghiile sunt hiperconvexe si hipoplastice

Cutan:
Nevi cutanati hiperpigmentati
Renal:
malformatii renale sau ale sistemului tubular(60%)

Cardiac:
prolaps de valva mitrala
stenoza de valva aortica

Altele:
Otita medie foarte frecventa, datorata cel mai probabil drenajului anatomic deficitar al urechii medii
diabet melitus
Ptoza (16%)

Etiologia:
au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil
intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai
implicat este virsta mame
 3. Sindromul Marfan
reprezinta o anomalie genetica de tip autozomal dominant ce afecteaza tesutul conjunctiv si este caracterizata prin
cresterea exagerata, disproportionala a membrelor superioare, degete foarte lungi, talie inalta
cresterea exagerata nu se considera criteriu penturu diagnostic
Simptome
Crestere:
baietii la nastere 53 cm iar fetele 52,5cm
tesutul adipos slab reprezentat
membrul superior subtire si lung

Scheletul:
Criterii majore:
1.Pectus carinatus
2.Pectus excavatum
3. Arahnodactilie
4.Scolioza

Criterii minore
1.Pectus excavatun(severitate moderata)
2.flexibilitate anormala a articulatiilor
3.picior plat
4. Scafocefalie
Ocular:
Criterii majore:
1.subluxatia cristalinului
2.Defect ligament suspensor
Criterii minore
1.cornee plată
2.iris hipoplazic

Cardiovascular:
Criterii majore
1.Dilatatia aortei ascendent
2.Disectie aortica
Criteri minore
1.Prolaps de valva mitrala
2.Dilatarea arterei pulmonare
3.Dilatarea sau disectia aortei toracica su abdominala

Pulmonar:
Pneumotorax spontan
In timpul sarcinii, chiar in absenta unor probleme la nivel cardiac in antecedente, femeile afectate de sindrom se afla
la risc crescut pentru disectia de aorta
O alta afectare care poate scadea calitatea vietii pentru acesti bolnavi este cea a sistemului nervos , cu manifestari
pornind de la durere lombara, simptome neurologice sau cefalee si evoluand catre numeroase complicatii.

Etiologie:
Se considera ca aparitia sindromului Marfan este corelata cu un defect la nivelul genei FBN1, pe cromozomul 15,
care codifica o glicoproteina numita fibrilina-1. Fibrilina este esentiala in formarea fibrelor elastice din tesutul
conjunctiv
Identificarea devreme a factoriltr de risc (cum este dilatarea aortei) permite doctorilor sa intervina si sa previna sau
sa intarzie aparitia complicatiilor