Trisomia Patau ( trisomia 13)

- Anomalie cromosomiala numerica: prezenta cromosomului 13 in pus incidenta: 10000/20000

- 50% mor la nastere datorita malformatiilor viscerale severe/ supravietuitorii au caract. Deviant,
malformatii multiple si retard mental sever
- Se caracterizeaa prin: intarziere in crester
- Microencefalie/ holoponsencefalie (o singura emisfera, ventricul cerebral unic, agenezie de corp
calos)
- Despicatura labio-palatina
- Microftalmie (micsoarerea congenutala a unui/ambilor ochi)/ anoftalmie (absenta unui/ambilor
ochi)
- Polidactilie- 70% din cazuri
- Degete flexate
- Anomalii structural al craniului/fetei
- Malformatii le vaselor de sange pe fata si gat
- Malformatii ale inimii, coastelor, organelor abdominale si organelor sexuale

Sindroul Edwards (trisomia 18)

- …. Prin prezenta unui cromosom 18 in plus; in. 5000/6000

- 80% femei
- 95%incidenta la conceptie inca majoritatea sunt eliminate prin avort
- 90% mor in primele 6 luni de viata
- Supravietuitorii, dupa varsta de 1 an (5%) au retard psiho-motor sever

Se caract. Prin:

- Greutate mica la nastere

- Hipertonie
- Dismorfie croniofaciala- cap alungit/ urechi jos implanate si hipoplazice (urechi de faun)
- Degete strans flectate si incalecate ( dg. 2 si 5 acopera 3 si 4)
- Malformatii grave ale inimii si rinichilor

S. Turner (monosomia X)

- anomalie cromosomiala letala in maj. Cazurilor

 - monosomiile autozomale sunt descries doar la embrioni avortati= monosomia X, singura
compatibila cu viata
- prezenta unui singur cromozom (45, X)
- numai la fete; in.= 2500/3000
- 95% din cazuri sunt letale
- Embrionii afectati sunt avortati spontan

- Caract: la nastere: talie/ greutate mici sub varsta gestationala

- Edeme limfatice dure la nivelul membrelor
- Gat scurt= malf. Ale vertebrelor cervicale
- Excese de piele pe ceafa+ pliu cutanat pe fetele laterale ale gatului
- Mandibular hipoplazica (insufficient dez)
- Urechi proeminente
- Distanta intermamelonara mare
- Caract. La pubertate: statura mica
- Aspect batranicios al fetei
- Anomalii dentare (dinti supranumerari)
- Ptoza, strabism, paralizii oulare
- Amenoree primara (abs c. menstruale)
- Absenta sanilor (hipoplazie mamelara) pilozitate pubiana deficitara
- Sterilitate
- Inteligenta verbal normal
- Iq scazut
- Disfunctii perceptive, memorie vizuala, scris si desenat, dificultati la mate
- Imaturi, infantile
- Depistarea in perioada: neonatala, prepubertara

S. Triplu X (trisomia X)

- Anomalie numerica a cr. Sexuali (47, xxx)

- 1/1000 nou-nascuti de sex feminine
- Caract: talie deasupra mediei
- Dismorfie facial necaracteristica
- Tulburari menstruale (ciclu neregulat, menopauza precoce)
- Tulburari de reproducere= avorturi spontane sau sterilitate, copii nascuti ori cu triplu x ori cu
trisomy xxy
- Fetele cu s. 3x au capacitate cognitive mai scazute decat cele cu cariotipul 45x sau alte anomalii
- Cu toate ca sunt cele mai normale dpdv fizic
 - Larga deteriorare a abilitatilor verbale: intarzierea limbajului- terapie indispensabila
- Memorie scurta deficitara
- Deficit neuromotor: instabilitate, echilibru deficitar, re slabe de indemanare motoie
- -probleme se accentueaza prin aditia unor alti cromozomi X.
- In tetrazomie X tulburari reduse
- In pentazomie tulburari accentuate si mai specific : C.i 25, lipsa sinergismului in miscarea ochilor,
uter si sani nedezvoltati, defecte ale scheletului, in special la extremitati

S. Cri du chat

- Anomalie structural a cromozomilor: deletie a bratului scurt al cromosomului 5

- Ednumire: tipat neobisnuit la nastere cu o octava mai inalta decat cel normal paa la 2-3 ani (voce
subtire toata viata)
- 1/10000 din nou nascuti predominand fetele
- Dupa doi ani rap. Dintre sexe se egaleaza datorita ratei mortalitatii
- Caracteristici:
- Microencefalie
- Hipotomie constanta
- Hipertelorism (ochii sunt larg separate)
- Nu zambeste
- Greutate scazuta la nastere
- Intarziere in dezvoltare
- Fata rotunda
- Urechi inserate in jos
- Malformatii cardiac si geninito-urinare, ale limbajului, controlului sfincterian
- Dinti prost dezvoltati
- Dpdv cognitive : retard sever: 20-50 pot aparea atrofie corticala si hidrocefalie
- Meie e viata neunoscuta, aprox 10% mor timpuriu din cauza malformatiilor cardiac
- Speranta de viata destul de mare
- s-au raportat unii adulti de 55 de ani