Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
CRESTEREA =
= hiperstaturalitate
INALTIMII sub 160 cm (barbati) si 150 cm (femei)
= nanism
CAUZE NANISM
NANISM INTRINSEC
Genetic - Familial - Anomalii cromozomiale - Displazii scheletale Deficit de dezvoltare intrauterina - Anomalii placentare - Boli materne
Sindromul Turner
Absenta completa/partiala a unuia din cromozomii sexuali, determinand fenotip feminin Aspect: - nanism - implantare joasa a pilozitatii capului - ptoza palpebrala - piept larg cu distanta intermamelonara mare (hipertelorism) - nevi pigmentari - hipoplazie unghiala Disgenezie gonadala Deficit mental rar
Cromozom 21 suplimentar Aspect: - nanism - microcefalie - occiput plat - unghiul extern al ochilor ridicat - epicantus in unchiul intern al ochilor - radacina nazala plata si larga - limba lata si protruziva (macroglosie) - urechi mici si rotunde, jos implantate - pliu palmar unic (pliu simian)
Retard mental Unele femei sunt fertile, dar cu avorturi spontane de feti cu trisomia 21 Toti barbatii sunt infertili
Acondroplazia
Defect al receptorului pentru FGF (Fibroblast Growth Factor) Aspect: - nanism disarmonic (membre scurte) - frunte proeminenta - nas in sa - lordoza lombara - membre inferioare in paranteza ( )
Osteogenesis imperfecta
Defect genetic la nivelul procolagenului tip I Aspect: - nanism disarmonic (membre scurte) - deformari ale membrelor ca urmare a multiplelor fracturi in os patologic Prognostic rezervat
Secundara
- Anticorpi anti-GH sau anti-receptor pentru GH - Malnutritie - Altele: insuficienta renala cronica, insuficienta hepatica, exces de glucocorticoizi, boala inflamatorie cronica
*
NANISMUL HIPOFIZAR
Crestere lenta datorita hipofunctiei hipofizei anterioare, determinand nanism cu pastrarea proportiilor normale
nanism armonic
Inaltime sub percentila a III a Viteza de crestere: < 6 cm/an pana la varsta de 4 ani < 5 cm/an de la varsta de 4 ani la 8 ani < 4 cm/an pana la pubertate Maturarea scheletica este cu > 2 ani in urma varstei cronologice Dezvoltarea corespunzatoare pubertatii este intarziata
nanism disarmonic
Retard mental Maturare scheletica intarziata Macroglosie Fontanele mari Tegumente reci, uscate Intoleranta la frig
HIPERSTATURALITATE
CAUZE GENETICE
- sindrom Klinefelter (47, XXY) - sindrom 47, XYY - sindrom Marfan
CAUZE ENDOCRINE
- gigantism - disgenezie gonadala la barbat
SINDROMUL MARFAN
Boala a tesutului conjunctiv manifestata prin anomalii oculare, scheletice si cardiovasculare Aspect: - hiperstaturalitate - membre superioare si inferioare lungi si subtiri - arahnodactilie (degete lungi, subtiri) - deformari ale sternului (pectus carinatum / excavatum) - laxitate ligamentara, incurbare a membrelor inferioare la nivelul genunchilor (genu recurvatum) - bolta palatina ogivala - subluxatie de cristalin - dilatare progresiva sau disectie acuta de aorta ascendenta, insuficienta aortica
GIGANTISM
Hiperstaturalitate indusa de secretia excesiva de GH in copilarie (hipersecretia de GH la adult induce acromegalie, cu statura normala) Crestere exagerata ce continua chiar dupa varsta de 20 25 ani Protruzia mandibulei (prognatism) Macroglosie Nas mare, plat Degete lungi, groase Neuropatii periferice
Prezente si in acromegalie
DEVIATIA FATA DE GREUTATEA IDEALA (> 20% crestere = OBEZITATE) INDICE DE MASA CORPORALA (IMC) IMC = GREUTATE (kg) / INALTIME2 (m2 )
Valori normale : 20 IMC < 25 (19 - 24 la femei) IMC <20 subponderalitate emaciere (- 20-30% din greutatea ideala), casexie (- >30% din greutatea ideala, absenta bulei lui Bichat) IMC 25 IMC < 30 supraponderalitate 30 IMC <35 obezitate clasa I 35 IMC < 40 obezitate clasa a II a IMC 40 obezitate clasa a III a
metabolic ( grup de factori de risc cardiovascular majori: HTA, DZ, obezitate, dislipidemie) > 80 cm la femei > 94 cm la barbati Tipuri de obezitate: GINOIDA: predomina pe coapse ANDROIDA: predomina pe abdomen raport talie/sold > 0.9 la femei > 1 la barbati
OBEZITATE - CAUZE
1.
-
Factori de mediu:
accesibilitatea alimentelor factori familiali, sociali si culturali
2.
-
Factori individuali :
genetici: 2 parinti obezi inainte de 30 de ani sau 1 parinte, 2 bunici si un frate/o sora obezi copilul va dezvolta obezitate sub varsta de 2 ani endocrine: hipotiroidie, insulinom, sindrom Cushing boli psihice: perturbari ale centrului satietatii medicamente: antidepresive, neuroleptice, izoniazida lipsa activitatii fizice, metabolism bazal redus
SUBPONDERALITATE - CAUZE
Aport alimentar insuficient Maldigestie malabsorbtie Cauze metabolice si endocrine - sindrom Sheehan (necroza hipofizara postpartum) - sindrom Simmons (distructie hipofizara ex. craniofaringiom) - hipertiroidie - diabet zaharat 4. Boli psihice: anorexia nervoasa 5. Boli consumptive: neoplasme, tuberculoza.
1. 2. 3.