Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Alterare a strii de sntate, transmisibil descendenilor prin gamei, i rezultnd mutaia uneia sau mai multor gene. Ce este afeciunea ereditar?
Ce afeciunile ereditare ale sistemului osos? includ Nanism (anomalii cromozomiale, displazii scheletale)
Hidrocefalie Osteogeneza imperfect
Gigantism!
Gigantism!
Ce reprezint?
Gigantism! Ce reprezint?
Dezvoltare exagerat a oaselor i cretere anormal n nlime. Se consider gigant, individul ce depete cu 20% talia normal pentru vrst, sex, ras. nlimea este peste 2 metri.
Gigantism!
Gigantism!
Gigantism!
Gigantism!
Gigantism! Etiologie
Hormonal:
Se produce secreia exagerat i nemodulat de hormon somatotrop (STH), din cauza unei tumori hipofizare, hiperplazii hipofizare.
Debutul are loc nainte nchiderii cartilajelor de cretere, ceea ce explic creterea n lungime a scheletului i dup 16-18 ani.
Gigantism! Etiologie
Genetic:
Sindrom Klinefelter
Sindrom Marfan
Gigantism!
Sindromul Klinefelter
Anomalie cromozomic de numr cu o frecven 1:600 / 1:800 nou-nscui de sex masculin, ce rezult din prezena unui cromozom X suplimentar la sexul masculin. Cariotip 47, XXY sau 48, XXYY
Manifestare:
- Hiperstaturalitate - Membre superioare i inferioare lungi - Disproporii - Testicule mici - Ginecomastie - Defecte verbale, auditive
Gigantism!
Sindromul Marfan
Boal genetic determinat de mutaii ale genei FBN1 (fibrilin) localizat pe cromozomul 15, ce afecteaz esutul conjunctiv. Se transmite autozomal dominant.
Manifestare: - Hiperplazia cartilajelor de cretere - Memrele sunt lungi i subiri, din perioada de sugar - Anomalii scheletice: cifoz, scolioz, hiperlaxitate ligamentar, genu recurvatum - Anomalii cardiace: anevrism de aort, insuficien mitral - Anomalii oculare: subluxaia cristalinului, cataracta
Nanism!
Nanism!
Ce reprezint?
Nanism! Ce reprezint?
Tulburare de cretere i dezvoltare realizat prin insuficien secretorie de hormon somatotrop (STH). nlime sub 160 cm la brbai sau 150 cm la femei.
Nanism!
Cauza apariiei?
Nanism! Etiologie
Nanism! Etiologie
Nanism!
Absena complet sau parial a unuia din cromozomii sexuali determinnd fenotip feminin. Cariotip 45X
Manifestare: - Nanism - Implantare joas a capului - Ptoz - Pept larg cu distan intermamelonar mare (hipertelorism) - Disgenezie gonadal - Deficien mintal
Nanism!
Afeciune cromozomial cauzat de prezena unui cromozom 21 suplimentar. Acesta provine din ovul sau spermatozoid, din cauza c n timpul fertilizrii, la fuziunea dintre ovul i spermatozoid, unul va avea un cromozom n plus n poziia 21, rezultnd o celul cu 47 cromozomi.
Manifestare:
- Nanism, microcefalie, occipit plat, rdcina nazal plat i larg, limba lat i protruziv (macroglosie) - Urechi mici i rotunde, jos implantate - Pliu palmar unic - Retard mintal - Infertilitate la brbai, unele femei pot fi fertile
Nanism!
Anomalie cromozomial care se definete prin apariia unei copii n plus a cromozomului 18.
Cariotip 47 XX/XY + 18
Manifestare: - Nanism, microcefalie, occipit proeminent, - Dimensiuni mici ale gurii i mandibulei - Urechi jos implantate - Stern scurt - Ochi deprtai - Retard mintal sever
Nanism!
Manifestare: - Nanism, microcefalie, buza despicat, degete flexate, hemangioame, frunte nclinat, occipit proeminent - Nas scurt i lat, palatoschizis - Microoftalmie - Urechi malformate i jos implantate, polidactilie - Retard mintal sever
Hidrocefalie!
Hidrocefalie!
Ce reprezint?
Hidrocefalie! Ce reprezint?
Hidrocefalie! Etiogenie
Congenital: Malformaiile trunchiului cerebral, care vor cauza stenozarea apeductului Sylvius Malformaiile Arnold-Chiari, tip 1 i 2, produc hidrocefalie prin mecanisme obstructive Malformaia Dandy-Walker Agenezia formanelui Monroe Toxoplasmoza congenital
Osteogeneza imperfect!
Osteogeneza imperfect!
Ce reprezint?
Grup de afeciune genetice heterogene. Defect de formare a colagenului tip 1 ce intr n structura matricelui osos.
Se manifest prin oase fragile, sclere transparente, culoare albstruie (boala sclerelor albastre).
Hidrocefalie! Etiogenie
Este greu s pierzi, dar mult mai ru este s nu fi ncercat niciodat s reueti. Theodore Roosevelt