Sindromul Down (trisomia 21)

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21

Simptome
- Craniul este mic si rotund (brahicefalic), cu calota aplatizata;
- Talia si greutatea sub limita normal corespunzatoare varstei;
- Hipotonie muscular;
- Rapsuns la stimuli auditivi redus sau absent.

Sindromul Patau (trisomia 13)

Definiie clinic
Trisomia 13 este o boal cromozomial caracterizat prin prezena unui cromozom suplimentar la
perechea 13. Astfel, persoanele vor avea 47 de cromozomi, n loc de 46 de cromozomi.
Boala a fost descris de ctre Patau n 1960 i de aceea trisomia 13 se ntlnete i sub denumirea
de sindrom Patau. Majoritatea zigoilor sunt eliminai spontan n trimestrul al doilea de sarcin.

Simptome
- Valoarea medie a greutii la natere este de 2600 g;
- Dificulti de alimentaie;
- Retard staturoponderal;

- Lungimea cranio-sacral este semnificativ mai sczut.

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Definiie clinic
Trisomia 18 este o boal cromozomial foarte grav caracterizat printr-un sindrom plurimalformativ
datorat prezenei unui cromozom 18 suplimentar. Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortai
spontan n primele dou trimestre ale sarcinii. Boala a fost descris de ctre Edwards i colaboratorii
i de aceea se ntlnete i sub denumirea de sindrom Edwards.

Simptome

- Urechi malformate si inserate jos;

- Gat scurt si pielea laxa;

- Ochi departati;
- Imposibilitatea de a se hrani corespunzator.

Sindromul Turner (disgenezie gonadala)

Sindromul Turner este o malformatie genetica autozomal dominanta legata de lipsa sau
existenta incompleta a cromozomului sexual X

Simptome
- Torace latit, mameloane distantate;
- Urechi jos implantate;
- Par jos implantat (la nivelul cefei);
- Sterilitate.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul
sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal.

Simptome
- pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitate scazuta in general
- o musculatura slab dezvoltata
- ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat)
- o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea membre inferioare mai lungi, umerii ingusti si
bazinul lat.