ANOMALIILE

CROMOZOMIALE UMANE

I
EFECTELE LOR
FENOTIPICE
Anomaliile cromozomiale umane
pot determina apariia:

o avorturilor spontane
o defectelor din natere
o tulburrilor sexuale
o bolii canceroase
Sindroamele cromozomiale
o n citogenetica uman clinic, defectele
cromozomiale majore sunt asociate cu
modificri fenotipice caracteristice
cunoscute ca sindroame cromozomiale .
o Definiie: semne i simptome multiple care
mpreun constituie tabloul clinic al unei boli
i au drept cauz o anomalie cromozomial.
o Clasificare: autozomale sau gonozomale.
TRIPLOIDIA
o Semne clinice: greutate mic la natere, disproporia dintre
extremitatea cefalic i trunchi, mn malformat (
sindactilia degetelor III i IV), multiple malformaii
congenitale.
o Cariotip: 69,xxx; 69,xxy; 69,xyy.

Incompatibil cu viaa postnatal!
Sindromul de triploidie
TRIPLOIDIE
69,XXX
Sabrina, 5 ani
NONDISJUNCIA MEIOTIC
cauza aneuploidiei
Sindrom PATAU trisomie 13
o Inciden: 1/4000-10000
de nou-nscui
o Sex-ratio: M=F
o Cariotip: 47,xy,+13 sau
47,xx,+13
o Fenotip clinic: microcefalie,
leziuni ale scalpului,
microftalmie/anoftalmie,nas
scurt i lat,urechi
malformate jos
inserate,despictur
labio+palatin, micrognaie,
gt scurt i gros,
malformaii viscerale
severe, hexadactilie
o Durat de via scurt.
Sindrom Patau trisomie 13
Fenotipul trisomiei 13
Sindrom Edward trisomie 18
o Inciden: 1/5000-8000 nou-nscui vii
o Sex-ratio: F>M
o Cariotip: 47,xx,+18 sau 47,xy,+18
o Fenotip clinic: craniu lung i ngust cu occiput proeminent, hipertelorism,
epicantus, nas scurt cu rdcina larg, urechi malformate,jos inserate,
micrognaie, hipoplazie mandibular,microstomie,contractura degetelor de la
mn, picior n piolet, malformaii cardiace, retard psihomotor sever.
o Durata de via redus.
Sindromul Edward trisomia 18
Sindrom Down trisomia 21
o Inciden: 1/700 nou-nscui
o Sex-ratio: 1M:1F
o Cariotip: 47,xx,+21 sau 47,xy,+21
o Fenotip clinic: facies caracteristic
mongoloid, brahicefalie, occiput
aplatizat, microcefalie, fa mic
i rotund, fante palpebrale
oblice, orientate n sus i n afar,
epicantus, strabism, urechi jos
inserate, gur mic,limb
protuberant, gt scurt, mini late
cu degete scurte, spaiu
interdigital dintre haluce i degetul
II mrit, malformaii cardiace,
retard mintal.
o Durat de via variabil.
Sindrom Down trisomia 21
Sindrom Down trisomia 21
Sindrom Down
Sindrom Down diagnosticat prenatal
Sindrom Down
Sindromul Down
Cromatina X i diagnosticul de sex
genetic
Sindrom Turner monosomia X
o Inciden: 1/2500-5000 de
nateri de sex feminin
o Cariotip: 45,X
o Fenotip clinic: talie mic, fa
triunghiular,epicantus, ptoz
palpebral, hipertelorism, urechi
jos inserate, gt palmat,
implantarea joas a firelor de
pr pe ceaf, torace n scut, nevi
pigmentari, limfedeme la mini i
picioare,infantilismul organelor
genitale externe i interne, IQ
n limite normale.
o Durata de via depinde de
severitatea malformaiilor
organelor interne.
Sindrom Turner monosomia X
Sindrom Turner nainte i dup intervenia
chirurgical
Sindrom Klinefelter trisomia xxy
Inciden: 1/1000 de nateri
de sex masculin
Cariotip: 47,xxy
Fenotip clinic: semnele clinice
se observ la pubertate i
sunt evidente la adult,
atrofie testicular,
ginecomastie, pilozitate
redus, talie nalt, aspect
ginoid, sterilitate, dezvoltare
intelectual normal.
Durat de via normal.
Diagnosticul citogenetic al trisomiei
xxy (hibridizare in situ)
Sindromul triplo-X
(superfemel)
o Inciden: 1/1000 de nateri
de sex feminin
o Cariotip: 47,xxx
o Fenotip clinic: nu prezint
trsturi fizice
caracteristice,pubertate
normal, tulburri
menstruale, menopauz
precoce, uneori retard mintal
moderat.
o Durat de via normal.
Sindromul Triplo-X
fenotip i cariotip
Sindromul XYY (supermascul)
o Inciden: 1/1000 de nateri
de sex masculin
o Cariotip: 47,xyy
o Fenotip clinic: talie nalt,
membre superioare i
inferioare lungi, pubertate
normal, acnee facial,
fertilitate normal, au
descendeni normali,
comportament antisocial,
impulsiv, IQ normal.
o Durat de via normal.
Sindromul XYY
Sindromul Wolf monosomie
parial 4p
o Inciden: 1/250000 de nou-
nscui vii
o Sex-ratio: F>M
o Cariotip: 46,xx,4p- sau
46,xy,4p-
o Fenotip clinic: microcefalie,
glabel proeminent,
epicantus, nas diform, urechi
jos inserate, micrognaie,
despictur labial+palatin,
aspect de gur de
crap,malformaii cardiace,
anomalii genitale, retard
mintal, hipotonie muscular.
o Durat de via redus.
Sindrom Wolf

Sindrom Cri du chat monosomie
parial 5p-
Inciden: 1/50000 nou-nscui vii
Sex-ratio: F>M
Cariotip: 46,xx,5p- sau 46,xy,5p-
Fenotip clinic: plnsul caracteristic, asemntor mieunatului de pisic,
datorat hipoplaziei laringiene, microcefalie, fa rotund sau lunar,
hipertelorism, mandibul mic, hipotonie muscular, retard mintal.
Durat de via destul de lung pentru c malformaiile cardiace i
renale nu sunt severe.
Sindrom Cri du chat
Sindrom de duplicaie 3q21-qter
Defectul citogenetic
este reprezentat de o
duplicaie a
segmentului distal
3q21 i o deleie a
segmentului 3p25.
Fenotip anormal
Unul dintre prini
este purttorul unei
inv(3)(p25q21).
Cromozomul 13 inelar (r13)