Sdr.Tuner , Sdr.Klinefelter, Sdr.

Nana

Elaborat de Chetraru Stefan

Student USMF “ Nicolae
Testemițanu”
Grupa M1615
Chisinau 2020
SINDROMUL TURNER

• Disgenezie gonadică  monosomia X, comletă

sau parţială; omogenă sau în mozaic:
45,X; 46,XX/45,X; 46,X,i(Xp); 46,X,i(Xq);
46,X,Xp-; 46,X,Xq-; 46,X,rX...
• 2% din concepţii, dar este letală în 95% din
cazuri,
• 1/2500-1/3000 din nou-născuţi de sex feminin.
Manifestările clinice in Sindromul Turner.
Principalele aspecte clinice, sunt
sugestive pentru Sindromul Turner, in
dependenţă de varsta persoanei cu acest
sindrom.

* Perioada neonatală
* Perioada prepubertară
* Perioada postpubertară
 c oli pe c e afă
m
ium piele ed e
t er yg de m f
P Ex ce s Li

Perioada
neonatala
 Perioada prepubertară

Întarziere majoră în creştere, ce

devine evidenta dupa 2-3 ani, şi atinge
la 10 ani – 3DS (deviaţie standard)
faţa de medie.
Gat scurt, palmat cu inserţia joasă a
parului pe ceafă.
Torace lat cu mameloanele mult
distanţate.
 Postpubertar

* Hipostatură

* Amenoree
primară

* Caractere
sexuale
secundare
feminine
deficitare.
 Diagnosticul prenatal

Persoanele îndreptate pentru

diagnostic prenatal:
Vârsta maternă < 18 ani
Triplul test anormal:
AFP – redus, estriol neconjugat –
redus, HCG – crescut.
Ecografie fetală suspectă pentru
Sindrom Turner: hygroma cysticum,
hidrops fetal, malformaţii congenitale
cardiace, malformaţii congenitale
renale
Analiza citogenetică este decisivă pentru
diagnosticul s.Turner

• Testul cromatinei X este negativ; testul

cromatinei X= test sceening simplu şi ieftin
• Examenul cromozomial – esenţial pentru
diagnosticul de certitudine.
• monosomie X omogenă (50-60%)  ND
paternă (70%);
• mozaicuri 45,X/46,XX ş.a.(25%);
• anomalii structurale ale cromozomului X:
isocromozomi, deleţii, crs. inelari.
 Evoluţie şi prognostic în
s. Turner
• Depistarea precoce – permite folosirea unei
terapii eficace:
• hormon de creştere (se câştigă 6-10 cm
la talia finală),
• prepubertar, cu estrogeni, corijează
deficitul de sexualizare fenotipică.
• probleme deosebite pun copiii cu sindrom
Turner care au malformaţii cardiace sau
renale – complicaţii.
• Ulterior: tiroidite autoimune, HTA, obezitate şi
DZID.
• sterilitate
• Inserţia socială este de obicei bună, viaţa
de familie este posibilă.
SINDROMUL KLINEFELTER
(47,XXY)
• incidenţă  1 la 1000 nn de sex masculin
(probabil 1/600)
• Diagnosticul clinic este posibil doar
postpubertar.
• talia creşte, pe seama membrelor inferioare.
• Penisul se dezvoltă, de obicei, normal şi
funcţia sexuală este normală.
• Testiculii rămîn mici (sub 3 cm x 1.5 cm),
fermi, nedureroşi la palpare („disociaţie peno-
orhitică”).
SINDROMUL KLINEFELTER
(47,XXY)
• datorită disgeneziei gonadice:
– absenţa spermatogenezei – sterilitate primară şi
definitiv;
– Absenţa testoteron  caracterele sexuale
secundare slab dezvoltate + valori crescute
FSH şi LH.
• În circa 30% din cazuri apare ginecomastia
• Dezvoltarea intelectuală este aproape normală
• Speranţa de viaţă este normală. Pot apărea
probleme de adaptare socială şi tulburări de
comportament.
• Analiza citogenetică: cromatina X= pozitivă
• 47,XXY (85%),
• mozaicuri 46,XY/47,XXY sau polisomii XY (48,
XXXY, 49,XXXXY) – 13%;
• un fenotip asemănător au şi „bărbaţii XX”.
Sindromul Klinefelter
47,XXY
TESTUL CROMATINEI SEXUALE

Corpuscul Barr – cromatina sexuală X

Nr. Barr = X - 1
 Testul F

Cromatina sexuală Y:
• reprezintă braţul q al cromozomului Y, heterocromatină
constitutivă, în cel. somatice 46,XY sau în spermatozoizii 23,Y;
• se prezintă sub forma unui corpuscul F (fluorescent) de
0,25m
în nucleele interfazice;
• testul Feste util în identificarea crs Y (determinarea prenatală a
sexului):
NR crsY = NR corpusculilor F
46,XX – 0
46,XY – 1
47,XYY – 2
47,XXY - 1
48,XXYY – 2
46,X,i(Yp) – 0
46,X,i(Yq) – 1 (0,5m)
SINDROMUL DOWN (NANE)
 SINDROMUL DOWN SAU
TRISOMIA 21
• John Langdon Down – 1866; Jerome Lejeune – 1959 
trisomia 21.
• Incidenţa  1:700 nn;
• Simptomatologia  aspect fenotipic caracteristic>
– hipotonie musculară, hiperlaxitate articulară şi
hiporeflexie nervoasă.
– dismorfism cranio-facial sugestiv.
– mâinile sunt scurte şi late, clinodactilie deget V şi,
frecvent, pliu simian;
– inconstant, malformaţii viscerale (defecte cardiace,
atrezie duodenală, imperforaţie anală).
– Întârziere în dezvoltare psiho-motorie / RM (QI -
variază între 20 şi 85).
ANALIZA CITOGENETICĂ
în sdr. Down
• trisomie liberă şi omogenă (92-95%);
• trisomie 21 liberă în mozaic cromozomic (47/46) (2-
3% din cazuri);
• trisomie 21 prin translocaţie Robertsoniană
neechilibrată
– între cromozomul 21 şi un alt cromozom
acrocentric – (4-5% din cazuri);
– frecvent t(21q;14q), mai rar t(21q;22q) sau
t(21q;21q);
• t(21q;Dq) sunt moştenite în 50% cazuri, cel mai
adesea de la mamă;
• t(21q;Gq) sunt de obicei de novo.
Cariotipul poate evidenţia:
-trisomie 21 liberă (92%), în urma non-segregării cromozomiale meiotice la
mamă, în relaţie directă cu vârsta maternă
(47, XX, +21 sau 47, XY, +21)

-mozaicism (3 %) prin non-disjuncţie mitotică postzigotică

(46, XX/47, XX, +21 sau 46, XY/47, XY,+21)

-trisomie 21 prin translocaţie robertsoniană (5 %), în general moştenită de la

un părinte sănătos purtător de translocaţie
( 46, XX, t(14q;21q) sau 46, XY, t(14q;21q).
-hipotrofie staturo-ponderală

- hipotonie musculară

- hiperlaxitate ligamentară şi articulară

- tegumente laxe, palide, în exces

- hiporeflexie
• Profil plat, facies rotund

Ocular - hipertelorism
- epicantus
- fante palpebrale mongoloide
- pete Brushfield
- strabism

Nazal - rădăcina nasului turtită

- narine mici, anteversate
Craniu:

- brahicefalie
- microcefalie
- occiput turtit
- fontanele largi

limba geografică
orale - macroglosie
- limba geografică
- gură frecvent
întredeschisă
- hipodonţie
- diasteme
auricular - pavilioanele
urechilor mici
- rotunde
- jos înserate
- hipoacuzie

gât scurt, exces de piele

pe ceafă
- mâini scurte şi late

- brahidactilie

- clinodactilie la nivelul degetului mic

- spaţiu de sandală
(între haluce şi degetul II de la picior)
Evoluţie şi prognostic

- malformaţiile viscerale
- infecţiile respiratorii frecvente
- dezvoltarea leucemiei la copii şi a bolii Alzheimer la
vârstă adultă
definesc speranţa de viaţă, apreciată în
prezent în jurul vârstei de 60 de ani.
SFATUL GENETIC

vârsta maternă avansată

după naşterea unui copil afectat, riscul de
recurenţă la o sarcină ulterioară este în
medie 1%
în caz de mozaicism, riscul de recurenţă
este sub 0,1 %
1. Covic M., Ştefănescu D., Sandovici I. Genetica Medicală,
2011
2. Gorduza E. V. Compendiu de genetică umană şi
medicală. Iaşi, 2007
3. Bănescu C. Noţiuni de genetică în asistenţă medicală,
Tîrgu-Mureş, 2013
4. Sprincean M. Bolile genetice. Elaborare metodică.
Chişinău, 2013