Boli cromozomiale

 Sunt determinate de modificarea numarului de cromozomi

sau a structurii cromozomilor
 Afecteaza grav viabilitatea purtatorilor, iar cand acestia sunt
sunt viabili , este afectata fertilitatea lor
1. Aberatii numerice:
- Sunt viabile cand sunt implicati heterozomii (absenta
cromozomului X este incompatibila cu viata) sau cromozomii
de talie mica
2. Aberatii structurale:
- Sunt descrise putine anomalii structurale viabile; viabilitatea
purtatorilor depinde de fragmentul afectat
- Mecanism – duplicatii, inversii, translocatii
.
Anomalii numerice
 Cauze :
- Varsta mamei care favorizeaza fenomenul de non-disjunctie a
cromozomilor in timpul meiozei:
G: XX x XY
Gametii: XX O X Y
F1 : XXX XXY OX OY
triplo X Klinefelter Turner letal
- Actiunea unor factori mutageni fizici sau chimici asupra
organismelor parentale sau in timpul primului trimestru de
sarcina a mamei
- Prezenta unor anomalii cromozomiale echilibrate la unul dintre
parinti
- Unul dintre parinti sufera de boli neuropsihice, este
alcoolic,etc.
Sindromul Down (trisomia 21): 2n=47
 Frecventa la nastere de 1/600 – 1/800
 Gradul de inteligenta 15 – 7o QI
 Durata de viata variabila
 Fata lata, ochii oblici, degete scurte, malformatii cardiace si osteo-
articulare, musculatura atrofiata, infectii respiratorii, leucemie, etc.
 Sindromul Klinefelter 2n = 47 (XXY)
 Alte modificari numerice (mozaicism cromozomal) : 48(XXXY); 46 (XY) /
47 (XXY) , 45 (XO), etc.
 Indivizii afectati sunt de sex masculin; frecventa 1/1000; 2 corpusculi Barr
 Dispunerea tesutului adipos de tip feminin conducand la obezitate,
pilozitate redusa, atrofie testiculara, criptohidie insotite de sterilitate,
ginecomastie, afectiuni psihice, etc.
Sindromul Turner (monosomia XO) 2n = 45
 Intalnit la femei ; fara corpuscul Barr
 Determinat de absenta unui cromozom X al sexului; singurul caz de
monosomie viabil la om
 Frecventa de 1/10.000
 Talie redusa, atrofia ovarelor insotita de sterilitate, malformatii
cardiace, dezvoltare intelectuala apropiata de normal
Trisomia X (triplo - X) 2n=47 (XXX)
 Mozaicism – 47 XXX/46 XX
 Se manifesta la fete; frecventa de 1/1000 nasteri ; 2 corpusculi Barr
 Dezvoltare normala sau o usoara scadere a fertilitatii si o usoara
intarziere mentala
Anomalii structurale ale cromozomilor
 Sindromul Cri – du – chat(tipat de pisica)
- Deletia pe bratul scurt al cromozomului 5
- Malformatii faciale, malformatii ale laringelui, malformatii cardiace,
renale, intarziere mentala

- →

 Sindromul Prader – Willi

- Deletia unui fragment din bratul lung al cromozomului 15
- Apetit exagerat, care conduce la obezitate insotita de diabet, dezvoltare
fizica si sexuala redusa