Caracteristicile clinice ale aberațiilor cromozomiale

dezechilibrate

Lipsa sau excesul de material autosomal (de exemplu trisomii)

dă naștere la două sau mai multe dintre următoarele și provoacă
sindroame recunoscute clinic:

Retard mintal.
Caracteristici dismorfice.
Malformația organelor interne.
Creștere retardată (de origine prenatală sau postnatală).
Deși numărul și importanța simptomelor este variabilă chiar și
în cadrul unui grup de pacienți cu aceeași anomalie, există în
general un anumit tipar, care produce un fenotip caracteristic
care de obicei permite diagnosticul clinic. Întârzierea mentală
este numitorul comun. Monosomiile de autosomi întregi sunt
incompatibile cu viața, dar monosomiile parțiale datorate
ștergerilor mici sau chiar mari pot afecta toți cromozomii,
producând în general sindroame clinice severe.

Caracteristicile clinice ale rearanjărilor autosomale echilibrate

În acest caz, cantitatea normală de material cromozomial este
păstrată, dar în mod dezorganizat, fie datorită unui schimb între
doi cromozomi (translocare), fără pierderi nete sau câștig de
material genetic, sau datorită fuziunii centromere. Oricare ar fi
defectul structural, există rareori o anomalie clinică majoră, dar
pot apărea probleme de reproducere; la femei se observă cel mai
des avortul spontan, în timp ce la bărbați spermatogeneza poate
fi afectată, rezultând sterilitatea primară.

Caracteristicile clinice ale anomaliilor gonosomale

Implicațiile clinice sunt diferite de anomaliile autosomice:

retardul de creștere este mai puțin frecvent (cu excepția
monosomiei X sau a sindromului Turner), iar în unele tulburări
cromozomiale de sex, creșterea poate fi chiar accelerată.
Dismorfismul este mai subtil, iar malformațiile interne și
retardul mental sunt rare. Inteligența de frontieră nu este însă
neobișnuită în sindroamele XXY și XXX, iar femeile 45, X au o
incidență mai mare de malformații interne (cardiace și renale)
decât femeile cu alte tulburări.

Monosomia cu cromozomi X este singurul exemplu de

monosomie compatibilă cu viața, dar chiar și conceptele cu
acest defect sunt în mare parte „eliminate” ca avorturi spontane.
Cele mai importante sunt problemele de fertilitate secundare
disgenezei gonadale, care este o caracteristică aproape constantă
în defectele structurale mari ale cromozomului X. În monosomia
X, cu toate acestea, prezența a două linii celulare (un
mozaicism) poate duce la fertilitate, mai ales dacă predomină
linia celulară normală. Reproducerea poate rămâne posibilă și
dacă segmentul gonosomal afectat este suficient de mic.