Teratologie

Exagerarea dezvoltării sau creşterea în exces

poate să intereseze organismul în întregime sau numai organe şi părţi

ale corpului

a) Creşterea în exces a întregului organism se întâlneşte în

gigantism
b) La nivelul organelor şi părţilor corpului,
Creşterea în exces:
- Gura mare
- Membrele mari
- Degetele mari
 Exagerarea dezvoltării sau creşterea în exces

Creşteri numerice –
multiplicarea unor organe:
Membre supranumerare
Mai multe degete
duplicaţii viscerale:
- totale:
ureterul dublu
uretra dublă
vezica biliară dublă
- parţiale:
uter bifurcat
Duplicaţii
 Malformaţii prin lipsa de atrofiere sau persistenţa
unor forme embrionare şi fetale
persistenţa membranei anale
vena cavă dublă
sindactilia
Ectopiile viscerale prin:
lipsa de coborâre a unor organe –
ectopia testiculară
lipsa de ascensiune – ectopia renală
Diferenţierile atipice ale unor ţesuturi – tumorile
congenitale
Hermafroditismul
Atavismul – o malformaţie caracterizată prin apariţia
la om a unor formaţiuni caracteristice altor
vertebrate cum este persistenţa mugurelui codal
(rudiment de coadă)
Absenţa morţii celulare (apoptozei) – sindactilia
Perturbari in rezorbtia unui tesut –atrezia anala
Absenta migrarii - rinichi pelvic ,criptorhidism
Absenţa morţii celulare (apoptozei) – persistenţa cozii.
 Se apreciază că la circa 80-85 % dintre anomalii , cauzele
nu sunt cunoscute.
Factorii cunoscuţi, care duc la apariţia anomlilor de
dezvoltare au fost numiţi = factori teratogeni.
Factorii teratogeni cunoscuţi au fost împărţiţi în :
- factori genetici (endogeni) şi
- factori de mediu (exogeni).
Deşi se tratează separat, în geneza celor mai multe
malformaţii, esenţială este interacţiunea dintre aceşti factori.
 •Acţiunea factorilor teratogeni depinde în primul rând de
FAZA CRITICĂ sau perioada teratogenă.
Există, însă, şi alte elemente care condiţionează această
acţiune, cum ar fi
- gradul de sensibilitate al speciei faţă de agenţii
teratogeni,
- rasa şi constituţia genetică a fiecărui individ al speciei.
S-a constatat că dintre indivizii supuşi acţiunii aceluiaşi
factor teratogen, unii rămân nevătămaţi, în timp ce alţii fac
malformaţii.
 Acţiunea factorilor teratogeni depinde în primul rând de FAZA CRITICĂ
sau perioada teratogenă.
Anomalii cauzate de factorii genetici.

Se estimează că aproximativ 1 din 3 anomalii de dezvoltare sunt de natură

genetică, deşi la circa 80% din anomaliile de dezvoltare nu se cunoaşte cauza.

Factorii genetice pot iniţia anomalii la nivel biochimic, subcelular,celular sau

tisular.

Mai ales procesele complexe care se petrec în timpul meiozei şi mitozei, pot
ocazional să se desfăşoare anormal şi să apară perturbări numerice sau structurale la
nivelul cromozomilor.
Astfel că vorbim de:
- anomalii cromozomiale:
- numerice (monosomii, trisomii),
- structurale (translocaţii, deleţii) , sau de
- anomalii cauzate de mutaţii ale unor gene.
Schimbările pot afecta fie cromozomii sexuali, fie autosomii, fie ambele
tipuri.
Se apreciază că aberaţiile şi anormalităţile de la nivel de cromozomi se
petrec la circa 6-7 % dintre embrioni, dar mare parte dintre ei nu ajung la
implantare şi deci nu conduc la o sarcină.
Persoanele cu anomalii cromozomiale, de obicei au un fenotip caracteristic.
Aberaţiile cromozomiale numerice.

• În SUA 1 din 120 nou născuţi vii au aberaţii cromozomiale numerice.

• Aberaţiile cromozomiale numerice, sunt prezente atât la nivelul
cromozomilor sexuali cât şi la autosomi şi în mod obişnuit sunt
cauzate de nondisjuncţia cromozomială, care se poate petrece în
cursul meiozei sau mitozelor, prin nedspărţirea perchilor de
cromozomi omologi şi poate avea loc atât la nivel matern cât şi patern.
Nondisjuncţia cromozomilor sexuali.
Organismele de sex femenin au 22 perechi de autosomi şi 1 pereche
XX cromozomi sexuali;
sexul masculin are 22 perechi autosomi şi 1 pereche XY
cromozomi sexuali.
Cele mai întâlnite aberaţii ale cromozomilor sexuali sunt:
- Monosomia X , la organismul respectiv este prezent numai 1
cromozom X din perechea de cromozomi sexuali , de obicei
fecundaţia a avut loc cu o spermie fărăcromozom sexual.
Formula cromozomială este 45 X = sindromulTurner.
- Trisomiile :
- trisomia XXY (formula 47 XXY) = sindromul Klinefelter;
- trisomia XXX ( formula 47 XXX);
- trisomia XYY ( formula 47 XYY).
Sindromul Turner ( monosomia X = 45X)
Sindromul Turner ( monosomia X = 45X)
Sindromul
Klinefelter- trisomia
47XXY :
testicole mici, tubi
seminiferi hialinizaţi,
aspermatogeneză,
inteligenţă scăzută,
gynecomastie.
 Nondisjuncţia cromozomilor autosomi.
În acest tip de aberaţie celulele organismului au 3 copii ale unui cromozom
autosom, aceasta deoarece în cursul meiozei I, se întâmplă nondisjuncţia cromozomilor
omologi, astfel că jumătate din gameţi vor avea 24 de cromozomi (în loc de 23 cum este
normal), iar celaltă jumătate din gameţi au 22 cromozomi.
Prin urmare zigotul care a rezultat în urma fecundaţiei cu astfel de gamet va avea 47
de cromosomi ( într-una din percehile de cromozomi autosomi vor fi prezenţi 3
cromozomi în loc de 2) = trisomie.
Cel mai adesea un astfel de proces are loc la nivelul perchilor 13, 18, 21.
Incidenţa nondisjuncţiilor creşte odată cu vârsta mamei.
 - Trisomia 13 - sindromul Patau,
Incidenţa este 1:12.000, se caracterizează prin: majformaţii severe ale SNC, retard,
microftalmie, malformaţii ale urechii (surditate), defecte ale scalpului, polidactilie,
malformaţii cardiace.
Mai mult de jumătate dintre embrionii trisomici sunt avortaţi în primele luni de
sarcină, majoritatea nou-născuţilor , mor în primele 3 luni de la naştere.
• Trisomia 18 – sindromul Edwards, incidenţa 1: 8000.
• Se caracterizează prin: retard mental şi de creştere, stern scurt,
defecte septale ventriculare, implantaţie joasă a lobului urechii,
flexare a le degetelor, sindactilii. Nou-născuţii morin general în
primele 2 luni.
• Trisomia 21 – sindromul Down, incidenţa este de 1:800 şi creşte odată cu
vârsta mamei şi se estimează în viitor, o creştere cu 35-39% a incidenţei datorită
creşterii vârstei viitoarelor mame.
• Se caracterizează prin: retardare mentală,brahicefalie, înfăţişare mongoloidă,
defecte cardiace, anomalii ale tractului gastrointestinal.
• Anomalii cauzate de factorii teratogeni exogeni ( de mediu).
• Dintre factorii exogeni cu efect teratogen dovedit amintim:
• - agenţii infecţioşi;
• - medicamentele;
• - factori materni (ce ţin de starea de sănătate a mamei);
• - factori fizici şi chimici;
• - factori mecanici.
• Cunoaşterea potenţialului teratogen al factorilor exogeni are o
importanţă majoră pentru sănătatea viitorului copil.
• O femeie gravidă în cunoştiinţă de cauză şi conştientă de
influenţele negative ale etanolului, diverselor chimicale din
mediul înconjurător, a unor agenţi virali şi microbieni asupra
propriului produs de concepţie, va avea grijă să nu se expună
acţiunii unor astfel de agenţi.