Mutageneza

si
Teratogeneza
Mutageneza
• Mutageneza este un proces prin care informația genetică a unui organism este modificată prin
producerea unei mutații . Poate apărea spontan în natură sau ca urmare a expunerii la agenți
mutageni. De asemenea, poate fi realizat experimental folosind proceduri de laborator. Un
mutagen este un agent care provoacă mutații, fie el chimic sau fizic, care are ca rezultat o rată
crescută de mutații în codul genetic al unui organism. În natură, mutageneza poate duce la
cancer și diferite boli ereditare și este, de asemenea, o forță motrice a evoluției.
• Mutațiile reprezintă orice modificare a materialului ereditar care nu este un produs direct al
recombinării genetice. Mutațiile pot fi caracterizate după mai multe criterii:
După efectul pe care-l au asupra celulelor:
1.mutații benefice;
2.mutații neutre;
3.mutații negative.
După modul de apariție: Factorii care pot induce mutații se numesc factori mutageni:

1.mutații naturale; fizici:

2.mutații induse artificial -ultrasunete

După întindere: -radiațiile ionizante

1.Mutații genomice -radiația nucleară

2.Mutații cromozomiale -ultraviolete

3.Mutații genice chimici:

4.Mutații punctiforme -iperita( gaz muștar)

-alcoolul etilic

-nicotina

-anumiți coloranți

biologici

-virusuri

-unele bacterii
Fenotipurile mutațiilor la om
• POLIPLOIDIILE

• Nu sunt compatibile cu supraviețuirea. Au fost raportate cazuri de copii triploizi (2n = 69) născuți
vii dar prezentau asemenea malformații încât nu pot supraviețui decât câteva zile. Au fost
raportați embrioni tetraploizi expulzați, dar neviabili.

• ANEUPLOIDIILE

• 1. Autozomale

• Sunt cazurile în care în loc de o pereche de autozomi se formează trei cromozomi, prin non-
disjuncția cromozomială din momentul meiozei gametului. Pot da diverse tipuri de sindromuri:
• Sindromul Patau (trisomia 13): copiii născuți cu trei cromozomi în loc de perechea 13 prezintă
malformații destul de grave, uneori letale. Malformațiile cardiace fac ca persoanele născute cu
această afecțiune să nu depășească vârsta de 1 an.
• Sindromul Edwards (trisomia 18): afectează aproximativ una din 5000 de nașteri. Copiii afectați sunt
grav malformați, aproximativ 20% dintre ei reușesc să supraviețuiască primului an de viață.

-cap foarte mic

-urechile malformate

-gura si maxilarele malformate, buzele despicate

-pumnii mereu strânși

-picioarele deformate
• Sindromul Down (trisomia 21): apare aproximativ la una din 1000 de nașteri. Copiii afectați de
sindrom au fața caracteristică, mongoloidă, prezintă întârziere mintală și pot avea diverse
malformații. Se datorează prezenței unui cromozom suplimentar în perechea 21.
• Mutații genice

• Sindactilia: prezența unor degete lipite. Acestea se pot manifesta la un singur membru, la mai
multe sau chiar la toate membrele.

• Polidactilia: prezența unor degete suplimentare. Poate fi un deget suplimentar sau mai multe.
Acestea se pot manifesta la un singur membru, la mai multe sau chiar la toate membrele.
• Albinismul: datorită mutației unei gene care controlează metabolismul tirozinei și implicit a
melaninei aceasta din urmă nu mai este formată. Astfel persoanele afectate au o lipsă totală de
melanină, pigmentul din piele, păr și ochi. Persoanele afectate au dificultăți legate de expunerea
la soare.

• Anemia falciformă: o mutație în gena care controlează formarea hemoglobinei (pigmentul roșu
din sânge) determină înlocuirea aminoacidului acid glutamic cu valina în structura
hemoglobinei. Drept urmare hematiile, care în mod normal au formă de disc, devin falciforme,
adică în formă de seceră (de semilună). Din acest motiv nu mai au o suprafață corespunzătoare
pentru a fixa O2 și persoanele afectate suferă de hipoxie cronică.
Teratogeneza
• Teratogeneza indică dezvoltarea anormală a anumitor organe ale fătului în timpul sarcinii , ceea ce
duce la nașterea unui copil cu defecte congenitale. Știința care studiază malformațiile și anomaliile
congenitale se numește teratologie . Teratologia se ocupă și de malformațiile altor animale și plante.
• O substanță care poate provoca astfel de malformații se numește teratogenă dacă mama este expusă
la aceasta în timpul sarcinii sau, în unele cazuri, chiar înainte de aceasta.
• Aceste malformații includ unele defecte care, în unele cazuri grave, pot fi chiar fatale pentru nou -
născut: phocomelia , buza despicată , fanta palatului , defectele
peretelui cardiac , hiperdactilia și spina bifida . Având în vedere natura adesea ereditară a acestor
malformații, este evident că teratogeneza este strâns legată de mutație , adică cu un fenomen atribuit
în cele din urmă alterării unei secvențe genetice și, prin urmare, alterării, lipsei de producție sau
producției insuficiente a proteine corespunzătoare.
• Există multe substanțe teratogene recunoscute, printre cele mai triste din față se
numără talidomida și agentul portocaliu ; dar abuzul de alcool sau fumatul de țigări pot avea și efecte
teratogene. Teratogenitatea poate fi, de asemenea, un efect secundar al unor medicamente utilizate
pentru tratarea bolilor comune, cum ar fi acidul retinoic, un derivat al vitaminei A utilizat în
tratamentul acneei juvenile.