Trisomia 13

(sindromul Patau)

LUPU EUGEN
PETRISOR
 Trisomia 13
Trisomia 13 sau sindromul Patau este o boala genetica rara care se
manifesta prin prezenta unui cromozom 13 in plus in fiecare celula. Este
asociata cu dizabilitati intelectuale severe si numeroase anomalii fizice. 
Exista 3 forme ale acestui sindrom, dintre care trisomia 13 completa este cea
mai comuna si cea mai grava forma:
•    Trisomia 13 completa: fiecare celula a organismului are trei copii ale
cromozomului 13. Bebelusii cu aceasta forma prezinta dizabilitati complexe.
•    Trisomia 13 mozaicata: unele celule au doua copii ale cromozomului 13,
cum se intampla in mod normal, iar alte celule prezinta trei copii ale
cromozomului 13 
•    Trisomia 13 partiala: in toate celulele corpului exista un fragment in plus
al cromozomului 13.
 Simptome
Trisomia 13 completa este fatala. Bebelusii cu trisomie 13 partiala sau mozaicata pot
supravietui pana la maturitate, dar acest lucru este foarte rar.
• Sunt anomalii extrem de severe care afecteaza grav atat capacitatile fizice, cat si
mentale ale copiilor.
• Sugarii tind sa fie mici, iar anomaliile de linie mediana (de ex. defecte de scalp) sunt
caracteristice. Anomaliile faciale sunt reprezentate de buza de iepure si palatoschizis.
• Fisurile palpebrale sunt oblice. Urechiile sunt malformate si jos implantate, surditatea
este frecventa. Adesea sunt prezente largi pliuri cutanate la nivelul cefei, pliu simian (un
pliu palmar unic).
• 80% din cazuri prezinta anomalii cardiace congenitale severe;
• Organele genitale sunt adesea anormale la ambele sexe;
• In perioada de sugar sunt frecvente episoade de apnee.
• Retardul psihic este sever.
 Cat de des apare aceasta
trisomie?

Trisomia 13 este o boala cromozomiala rara,

fiind identificata la aproximativ 2 din 10.000 de
nasteri. Desi femeile de orice varsta pot avea un
copil cu trisomia 13, sansele cresc odata cu varsta
femeii.
 Tratament
Diagnosticul sindromului Patau
• Sindromul Patau este detectabil în cursul sarcinii prin ecografie
• Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau alta procedura de
examinare a tiparului genetic. Determinarea cariotipului implica separarea și izolarea
cromozomilor prezenti în celulele prelevate de la pacient. Diagnosticul de sindrom
Patau este comfirmat de prezenta a 3 , în loc de 2 copii ale cromozomului 13.

Tratament pentru Trisomia 13

• Tratament pentru copii născuți cu malformatii severe și ireversibile, din păcate, nu
exista.
• Copiii cu pronostic bun necesita tratament medical pentru a corecta malformatiile
structurale și complicatiile asociate acestor malformatii.
• Supraviețuirea pana la vârsta adulta este foarte rara.majoritatea supraviețuitorilor
prezinta grave dizabilitati psihice și fizice. Însă capacitatea de invatare a copiilor cu
trisomie 13 difera de la caz la caz .
• Cei mai multi pacienti (80%) sunt atat de sever afectati incat nu supravietuiesc peste
prima luna de viata. Mai putin de 10% supravietuiesc mai mult de 1 an.