Sindromul Turner

1. Generalitati:
-Sindromul Turner este o monosomie gonozomala , caracterizata fie prin absenta completa
a unui cromozom X, fie prin absenta regiunii terminale a bratului scurt al cromozomului X
-majoritatea femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au cariotip 45, X (ce uneori
este scris si ca 45, X0)
-este cauzata de lipsa ori deletia partiala a unui cromozom al sexului, X
-poate provoca o varietate de probleme de dezvoltare, care includ talie mica (pot ajunge
pana in jur de 140 de cm inaltime), lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele
au ovare care nu functioneaza, ceea ce are ca efect instalarea sterilitatii) sau chiar defecte
ale cordului

2. Cauze
-persoanele sanatoase se nasc cu doi cromozomi ai sexului: baietii mostenesc cromozomul
X de la mama si Y de la tata, iar fetele primesc cate un CZ de la fiecare parinte
-la fetele bolnave de sindromul Turner, o copie a cromozomului X lipseste partial ori total sau
este afectat
-cercetatorii nu au determinat inca ce gene ale cromozomului X sunt asociate cu mare parte
din simptomele sindromului Turner
- totusi, acestia au identificat o gena numita SHOX (localizata pe bratul scurt - p- al
cromozomului X), importanta pentru buna dezvoltare si crestere a sistemului osos
- pierderea unei copii a acestei gene probabil cauzeaza statura mica si modificarea
scheletului la femeile cu sindrom Turner

deletia in cromozomul X

lipsa cromozomului X

3. Simptome:

Cele mai vizibile, in grade diferite de la caz la caz, sunt:

-un gat lat, extins

- linia de la baza parului, la ceafa, este mai jos decat in mod normal
- ochii sunt "lenesi"
- sternul este destul de lat
- bratele sunt indoite din coate catre exterior
- talpile plate
- unghiile intoarse in sus
- mainile si picioarele umflate, mai ales la nastere

-talia mica

1. Ochi lenesi/2. Gat extins

gat extins

maini umflate
 picioare umflate

talie mica talie mica

Alte simptome:

-Coarctatia de aorta

-fuziunea renala („horseshoe kidney”)

Alte imagini cu persoane ce sufera de sd. Turner:

4. Variante ale sindromului Turner:

 Monosomia X
o Aproximativ ½ dintre persoanele ce sufera de sd. Turner prezinta aceasta forma
 o Presupune absenta totala a unui cromozom X, deci XO, in loc de XX, in toate celulele
corpului

 Mozaicul 45, XO /46, XX

o Au fost descrise numeroase alte anomalii cromozomice de structură (deletii ale
bratelor scurte sau ale bratelor lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de
inel, izocromozom X, etc.).
o Absenta unui gonozom este determinata de erori in cursul diviziunii meiotice: non-
disjunctia cromozomilor sau intarzierea anafazica; factorii care conditioneaza aceste
erori de diviziune sunt necunoscuti (varsta parintilor nu pare sa aiba un rol decisiv)

Cromozomul X inelar:

5. Izocromozomul X:

-se intalneste la 15% din femeile bolnave

-este compus din doua copii ale bratului q

-cele doua brate p formeaza un izocromozom dicentric, iar mare parte din informatia genetica a
acestuia se pierde

-cum bratul p contine genele necesare pentru dezvoltarea sexuala normala, pacientii cu sindrom
Turner prezinta efecte fenotipice
-pot aparea si boli autoimune ale tiroidei, in care organismul produce anticorpi cu rol in distrugerea
celulelor tiroidei

5. Diagnostic prenatal:

-daca apar banuieli din partea medicului in urma unde ecografii de rutina, acesta poate solicita o
amniocenteza, procedura care implica extragerea unor celule ale fatului pentru realizarea unei
analize cromozomiale

amniocenteza

-desi este o analiza extrem de precisa, amniocenteza trebuie facuta cu precautie, fiind invaziva
pentru fat

- Hygroma chistica este aspectul ecografic prenatal caracteristic, corespunzator unei mase chistice
septate in regiunea nucala fetala (apare din cauza dezvoltarii anormale a limfaticelor mari fetale)

Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt:

-defecte ale inimii stangi,

-malformatii renale

-malformatii ale scheletului,

-anasarca (edem prezent la nivel subcutanat) sau hidrops fetal.

Translucenta nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I.

Hidrops fetal:

6. Diagnostic postnatal:

Copiii cu sindrom Turner au un fenotip feminin, sindromul fiind caracterizat prin :

-talia mica,

-pterygium colli (plica de piele de la ceafa la creasta omoplatului),

-disgenezie gonadica determinata de dezvoltarea incompleta a ovarelor (ovare chistice

nefunctionale),

-amenoree primara,

-malformatii somatice.

Dezvoltarea intelectuala este normala.

7. Tratament:

-substitutia cu hormoni de crestere

- se realizeaza in copilarie
- pentru fetele de talie foarte mica, se recomanda in plus si oxandrolona(hormon care
determina cresterea producerii de proteine si a densitatii oaselor)

-terapia cu estrogeni
-este necesara pentru declansarea pubertatii
-este inceputa la aproximativ 11-12 ani
-determina dezvoltarea sanilor si cresterea in volum a uterului
-poate ajuta la mineralizarea oaselor (cand este folosita in combinatie cu terapia cu hormoni
de crestere)
-continua pe toata perioada vietii, pana la menopauza
8. Bibliografia:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/diagnosis-treatment/drc-
20360783

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome#

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

https://medlineplus.gov/ency/article/000379.htm

https://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome