TEMA: MALADIILE CROMOZOMIALE

BOLILE GENETICE, EREDITARE SUNT DETERMINATE DE DEFECȚIUNI

(MUTAȚII) ALE GENELOR SAU CROMOZOMILOR

După origine, maladiile ereditare se clasifică în:

 Maladii genice
 Autozomale dominante
 Autozomale recisive
 Heterozomale (XX;XY)
 Maladii cromozomiale
 Structurale
 Numerice (genomice)
 1. MALADII AUTOZOMALE DOMINANTE

 Brahidactilia – mâini deformate cu

degete scurte
 POLIDACTILIA – DEGETE ÎN PLUS LA
MÂINI SAU LA PICIOARE.
 SINDACTILIA – UNIREA DEGETELOR DE LA MÂINI
SAU DE LA PICIOARE
 2. MALADII AUTOZOMALE RECISIVE
 ALBINISMUL – LIPSA PIGMENTULUI MELANINA
 FENILCETONURIA – AFECTEAZĂ MODUL DE
METABOLIZARE A PROTEINELOR, ÎN SPECIAL A
AMINOACIDULUI FENILANILINA
 CRETINISMUL GUȘOGEN (GUȘA
ENDEMICĂ)
3. MALADII HETEROZOMALE
 DALTONISMUL
 MIOPIA
 HEMOFILIA
 MIOPATIA DUCHENNE (DISTROFIE
MUSCULARĂ PROGRESIVĂ
INFANTILĂ)
 Bolilele cromozomiale
Anomaliile cromozomiale sunt responsabile de o
parte importantă a bolilor genetice având o
incidenţă de 1 la 150 de nou- născuţi vii şi
reprezintă cauza principală a retardului mental, a
eşecurilor de reproducere şi a defectelor
congenitale. Ele pot fi definite ca fiind modificări
produse de o alterare vizibilă a cromozomilor.
 MALADII CROMOZOMIALE
1. STRUCTURALE
 Sindromul Cri de Chat - pierderea parțială
a brațului scurt al cromozomului din
perechea a 5-a.
 MALADII CROMOZOMIALE
2. NUMERICE
 Sindromul Down - trisomia 21
 Sindromul Edwards - trisomia 18
 Sindromul Patau - Trisomia 13
 Sindromul Turner- monosomia X, este întâlnit la
femei, caracterizat prin lipsa unui cromozom X.
(44+XO)
 Sindromul Triplu X- apariția unui
cromozom X, caracteristic doar persoanelor
de sex feminin. (44+XXX)
Sindromul Kliefelter- specific bărbaților, apariția unui
cromozom X în plus. (44+XXY)