Universitatea de Stat din Tiraspol

Facultateade Biologie și Chimie

Catedra Biologie animală

Tema. “GENETICA POPULAȚIEI”.

Profesor: Tatiana Cîrlig,

dr., conf. univ.

Elaborat: Mariana Gheorghianu

Grupa: MBm -I
 Subiectele temei
1. Genele în populaţii.
2. Gene monomorfice şi gene polimorfice.
3. Frecvenţa alelelor.
Tema1. Genele în populaţii. Gene monomorfice şi gene polimorfice. Frecvenţa alelelor.

Variaţia genetică existentă în cadrul populaţiilor sau polimorfismul genetic al populaţiilor, consecinţă
a recombinării genetice şi mutaţiilor (genice, cromozomiale şi genomice), a fluxului de gene intra- şi
interpopulaţional, a derivei genetice şi a eroziunii genetice, constituie baza adaptării la condiţiile de mediu
şi totodată condiţia esenţială pentru menţinerea populaţiei şi/sau supravieţuirea speciei.
1.Genele în populaţii. În genetică, populaţia reprezintă un grup de indivizi ai aceleiaşi specii, care se pot
încrucişa liber, unul cu altul. Multe specii ocupă areale geografice largi şi sunt divizate în populaţii a căror mărime
poate varia. Populaţii ale unei specii pot exista pe continente diferite, sau pe un singur continent, dar în regiuni diferite,
sau în zone diferite ale aceleiaşi regiuni.
• populaţie mare este formată în mod obişnuit din grupuri mai mici de indivizi, denumite subpopulaţii, populaţii locale
sau deme. Subpopulaţiile sunt adesea separate unele de altele prin bariere geografice (de exemplu, un fluviu, râu,
munte, etc). De aceea, membrii unei subpopulaţii au o probabilitate mult mai mare de a se încrucişa între ei, decât cu
alţi membrii ai unei subpopulaţii învecinate sau ai populaţiei generale.
• Populaţiile sunt în mod tipic unităţi dinamice, care se modifică de la o generaţie la alta. O populaţie îşi poate modifica
mărimea, localizarea geografică şi constituţia genetică. Mărimea populaţiei este dependentă de condiţiile climatice,
nivelul surselor de hrană, raportul sexelor, prădătorii naturali, boli, dăunători, etc. Intreaga populaţie, sau numai o
parte dintre indivizii unei populaţii, pot migra într-un areal nou, în care condiţiile de mediu pot fi diferite de cele din
arealul de origine. În măsura în care mărimea şi localizarea populaţiei se modifică, se poate modifica şi compoziţia
genetică a acesteia.
• Toate alelele fiecarei gene existente într-o populaţie formează fondul de gene al populaţiei (gene pool). Fiecare individ
dintr-o populaţie a primit genele sale de la părinţi şi, dacă este capabil de reproducere, le va transmite descendenţilor
lui, contribuind la fondul de gene al generaţiei următoare.
2.Gene monomorfice şi gene polimorfice.
Genetica populaţiilor, termenul de polimorfism (cu semnificaţia multe
forme) se referă la observaţia că multe caractere manifestă variaţie în cadrul
unei populaţii. Iniţial, polimorfismul se referea la variaţia caracterelor ce
puteau fi observate cu ochiul liber, cum sunt culoarea sau modelul de
culori. De aceea, cărţile mai vechi de genetica populaţiilor conţin, aproape
în totalitate, exemplul speciei Biston betularia (o molie nocturnă, răspândită
în cea mai mare parte a emisferei boreale), ai cărei indivizi au culori
diferite, ca adaptare la condiţii diferite de mediu (Fig. 1). La această specie,
variaţia culorii, dependentă de cantitatea de melanină sintetizată la indivizii
diferitelor forme, este un caracter de maximă importanţă pentru
supravieţuire, având rol în camuflaj.
 Fig. 1. Indivizi de Biston betularia: forma typica (stânga), cu corpul de culoare albicioasă (modelul scoarţei de mesteacăn), şi forma carbonaria (dreapta), cu corpul de culoare neagră (melanism industrial).
Variaţia culorii este consecinţa prezenţei la aceste forme a unor alele diferite ale genei ce codifică sinteza pigmentului melanină.
Iniţial, marea majoritate a moliilor grizonate (B. betularia) aveau culoare deschisă, ceea ce le asigura camuflajul pe scoarţa de culoare deschisă a arborilor şi lichenilor pe care se aşezau. Poluarea industrială a cauzat în multe regiuni ale Europei dispariţia lichenilor şi înnegrirea scoarţei arborilor, ceea ce a dus la dispariţia masivă a indivizilor de culoare deschisă (forma typica) ca urmare a detectării lor uşoare (prin contrast) de către prădători (păsări). În aceste condiţii, indivizii formei de culoare închisă (moliile melanice, sau forma carbonaria) au proliferat ca rezultat al camuflării lor pe scoarţa de
culoare închisă a arborilor.
Modificarea dramatică produsă în populaţiile de molie grizonată în ceea ce priveşte culoarea indivizilor este consecinţa unei modificări genetice, şi datorită circumstanţelor uşor de înţeles ale adaptării la condiţii schimbate de mediu a devenit un exemplu comun folosit pentru explicarea sau demonstrarea selecţiei naturale.
Un alt exemplu folosit frecvent pentru ilustrarea polimorfismului este acela al variaţiei culorii cochiliilor de melci (Brooker, 2005).
• La nivel molecular (nivelul ADN), polimorfismul se datorează existenţei a două sau mai multe alele care
influenţează fenotipul individului care le moşteneşte. Cu alte cuvinte, polimorfismul se datorează variaţiei
genetice. Termenul polimorfic este folosit de asemenea pentru a descrie o genă ce există în mod obişnuit
ca două sau mai multe alele într-o populaţie. Spre deosebire de o genă polimorfică, o genă monomorfică
există în mod predominant ca o alelă unică într-o populaţie. Prin convenţie, atunci când în cel putin 99%
din cazuri se găseşte o singură alelă, gena este considerată monomorfică. Altfel spus, gena polimorfică
trebuie să aibă una sau mai multe alele ce formează cel puţin 1% din alelele unei populaţii.
• In majoritatea populaţiilor naturale, un procent substanţial de gene sunt polimorfice (Fig. 2). Totuşi, în
populaţiile mici, aflate aproape de dispariţie (sau extincţie), este de aşteptat ca variaţia genetică să fie
scăzută, deoarece fondul de gene este derivat de la un număr mic de indivizi. Un exemplu extrem este
acela al populaţiilor de zimbru european, la care variaţia genetică este foarte redusă, sau chiar aproape de
zero. Pentru comparaţie, circa 30% din genele umane (ceea ce înseamnă circa 9.000 de gene) sunt
polimorfice.

Fig.2. Efectul fenotipic al polimorfismului genei pentru culoarea

blănii la specia Peromyscus polionotus.
 3.Frecvenţa alelelor.
• Frecvenţa alelelor este o măsură a frecvenţei relative a unei alele la un locus într-o populaţie. În mod obişnuit este exprimată ca o
proporţie sau ca un procentaj. În genetica populaţiilor, frecvenţele alelelor arată diversitatea genetică a populaţiei unei specii sau,
echivalent, bogăţia ansamblului de gene. Frecvenţa alelelor este definită după cum urmează:
• Date fiind următoarele:
• un locus particular pe cromozom şi o genă ocupând acel locus
• populaţie de indivizi purtători ai n loci în fiecare dintre celulele lor somatice (de exemplu doi loci în celulele unei specii diploide, care
conţin două seturi de cromozomi)
• variantă sau alelă a unei gene, atunci frecvenţa alelelor este fracţia sau procentajul de loci pe care le ocupă alelele în cadrul populaţiei.
• Când alelele unei gene nu diferă în ceea ce priveşte adecvarea, numărul de purtători dintr-o generaţie este în medie proporţional cu
numărul de purtători din generaţia anterioară. Dar media nu este niciodată concordantă, deoarece fiecare generaţie reprezintă
ascendenţa pentru următoarea o singură dată. De aceea, frecvenţa unei alele diferă adesea la descendenţă de frecvenţa sa la generaţia
parentală. În generaţia descendenţilor, alela ar putea prin urmare să aibă o frecvenţă p’, uşor diferită de p. În această situaţie, se spune
că frecvenţele alelelor au suferit o derivă (drift). Trebuie menţionat faptul că în generaţiile următoare frecvenţa alelei nu va fi
determinată de noua frecvenţă p’, ceea ce înseamnă că driftul este un proces fără memorie. Tăria efectului de derivă genetică este
guvernată de mărimea populaţiei efective. Cănd mărimea populaţiei efective este mică, driftul genetic va fi mai puternic. Alele în
derivă au de obicei o durată de viaţă finită. Deriva se încheie atunci când alelele fie ating o frecvenţă zero şi dispar din populaţie, fie
ating frecvenţa de 100% şi devin alele unice în populaţie. Ulterior unui astfel de eveniment, frecvenţa alelelor se poate schimba doar
prin introducerea sau apariţia unei noi alele, rezultată dintr-o nouă mutaţie.
• Durata de viaţă a unei alele este guvernată de mărimea efectivă a populaţiei. Într-o populaţie foarte mică, vor fi necesare doar câteva
generaţii până la stabilizarea derivei genetice. Într-o populaţie mare, stabilizarea va avea loc după mult mai multe generaţii. În medie,
o alelă va fi fixată în 4Ne generaţii, unde Ne este mărimea efectivă a populaţiei.
• Conform principiului Hardy-Weinberg, care susţine că frecvenţele genelor într-o populaţie de gene nu se schimbă peste timp, o
populaţie trebuie să fie suficient de largă pentru a preveni ca deriva genetică să schimbe frecvenţele alelelor în timp. Aşa se explică de
ce legea este instabilă într-o populaţie mică.
• Driftul genetic şi selecţia naturală acţionează rar separat, ambele forţe fiind active într-o populaţie. Totuşi, gradul în care alelele sunt
afectate de deriva genetică şi selecţie variază dependent de împrejurare. Într-o populaţie mare, în care deriva genetică apare foarte
încet, chiar şi o selecţie slabă asupra unei alele va împinge frecvenţa sa în sus sau în jos (dependent de faptul dacă alela este favorabilă
sau dăunătoare). Totuşi, dacă populaţia este foarte mică, deriva genetică va predomina. În acest caz, efectele selective mici pot să nu fie
vizibile în nici o măsură, întrucât micile schimbări ale frecvenţei care s-ar produce ar fi mascate de deriva genetică.
VĂ MULȚUMESC