POLIMORFISMUL GENETIC AL POPULAȚIILOR

Variaţia genetică existentă în cadrul populaţiilor sau polimorfismul

genetic al populaţiilor, consecinţă a recombinării genetice şi
mutaţiilor (genice, cromozomiale şi genomice), a fluxului de gene
intra- şi interpopulaţional, a derivei genetice şi a eroziunii genetice,
constituie baza adaptării la condiţiile de mediu şi totodată
condiţia esenţială pentru menţinerea populaţiei şi/sau
supravieţuirea speciei.
Genele în populaţii

In genetică, populaţia reprezintă un grup de indivizi ai aceleiaşi

specii, care se pot încrucişa liber, unul cu altul.
Multe specii ocupă areale geografice largi şi sunt divizate în populaţii
a căror mărime poate varia. Populaţii ale unei specii pot exista pe
continente diferite, sau pe un singur continent, dar în regiuni diferite,
sau în zone diferite ale aceleiaşi regiuni.
O populaţie mare este formată în mod obişnuit din grupuri mai mici
de indivizi, denumite subpopulaţii, populaţii locale sau deme.
Subpopulaţiile sunt adesea separate unele de altele prin bariere
geografice (de exemplu, un fluviu, râu, munte, etc). De aceea,
membrii unei subpopulaţii au o probabilitate mult mai mare de a se
încrucişa între ei, decât cu alţi membrii ai unei subpopulaţii învecinate
sau ai populaţiei generale.
Populaţiile sunt în mod tipic unităţi dinamice, care se modifică de la o
generaţie la alta.

O populaţie îşi poate modifica mărimea, localizarea geografică şi

constituţia genetică. Mărimea populaţiei este dependentă de
condiţiile climatice, nivelul surselor de hrană, raportul sexelor,
prădătorii naturali, boli, dăunători, etc. Intreaga populaţie, sau numai
o parte dintre indivizii unei populaţii, pot migra într-un areal nou, în
care condiţiile de mediu pot fi diferite de cele din arealul de origine. In
măsura în care mărimea şi localizarea populaţiei se modifică, se
poate modifica şi compoziţia genetică a acesteia.

Toate alelele fiecărei gene existente într-o populaţie formează fondul

de gene al populaţiei (gene pool). Fiecare individ dintr-o populaţie a
primit genele sale de la părinţi şi, dacă este capabil de reproducere,
le va transmite descendenţilor lui, contribuind la fondul de gene al
generaţiei următoare.
Gene monomorfice şi gene polimorfice

In genetica populaţiilor, termenul de polimorfism (cu semnificaţia

multe forme) se referă la observaţia că multe caractere manifestă
variaţie în cadrul unei populaţii.
Iniţial, polimorfismul se referea la variaţia caracterelor ce puteau fi
observate cu ochiul liber, cum sunt culoarea sau modelul de culori.
De aceea, cărţile mai vechi de genetica populaţiilor conţin, aproape
în totalitate, exemplul speciei Biston betularia (o molie nocturnă,
răspândită în cea mai mare parte a emisferei boreale), ai cărei
indivizi au culori diferite, ca adaptare la condiţii diferite de mediu. La
această specie, variaţia culorii, dependentă de cantitatea de
melanină sintetizată la indivizii diferitelor forme, este un caracter de
maximă importanţă pentru supravieţuire, având rol în camuflaj.
Variaţia culorii este consecinţa prezenţei la aceste forme a unor alele
diferite ale genei ce codifică sinteza pigmentului melanină.
Iniţial, marea majoritate a moliilor grizonate (B. betularia) aveau
culoare deschisă, ceea ce le asigura camuflajul pe scoarţa de culoare
deschisă a arborilor şi lichenilor pe care se aşezau. Poluarea
industrială a cauzat în multe regiuni ale Europei dispariţia lichenilor şi
înnegrirea scoarţei arborilor, ceea ce a dus la dispariţia masivă a
indivizilor de culoare deschisă (forma typica) ca urmare a detectării lor
uşoare (prin contrast) de către prădători (păsări). In aceste condiţii,
indivizii formei de culoare închisă (moliile melanice, sau forma
carbonaria) au proliferat ca rezultat al camuflării lor pe scoarţa de
culoare închisă a arborilor.
Modificarea dramatică produsă în populaţiile de molie grizonată în
ceea ce priveşte culoarea indivizilor este consecinţa unei modificări
genetice, şi datorită circumstanţelor uşor de înţeles ale adaptării la
condiţii schimbate de mediu a devenit un exemplu comun folosit
pentru explicarea sau demonstrarea selecţiei naturale.
Un alt exemplu folosit frecvent pentru ilustrarea polimorfismului este
acela al variaţiei culorii cochiliilor de melci.
Indivizi de Biston betularia: forma typica (stânga), cu corpul de culoare
albicioasă (modelul scoarţei de mesteacăn), şi forma carbonaria (dreapta),
cu corpul de culoare neagră (melanism industrial).
La nivel molecular (nivelul ADN), polimorfismul se datorează
existenţei a două sau mai multe alele care influenţează fenotipul
individului care le moşteneşte. Cu alte cuvinte, polimorfismul se
datorează variaţiei genetice. Termenul polimorfic este folosit de
asemenea pentru a descrie o genă ce există în mod obişnuit ca două
sau mai multe alele într-o populaţie.
Spre deosebire de o genă polimorfică, o genă monomorfică există în
mod predominant ca o alelă unică într-o populaţie. Prin convenţie,
atunci când în cel putin 99% din cazuri se găseşte o singură alelă,
gena este considerată monomorfică. Altfel spus, gena polimorfică
trebuie să aibă una sau mai multe alele ce formează cel puţin 1% din
alelele unei populaţii.
Efectul fenotipic al polimorfismului genei pentru culoarea blănii la specia
Peromyscus polionotus.
In majoritatea populaţiilor naturale, un procent substanţial de gene
sunt polimorfice. Totuşi, în populaţiile mici, aflate aproape de
dispariţie (sau extincţie), este de aşteptat ca variaţia genetică să fie
scăzută, deoarece fondul de gene este derivat de la un număr mic de
indivizi.
Un exemplu extrem este acela al populaţiilor de zimbru european, la
care variaţia genetică este foarte redusă, sau chiar aproape de zero.
Pentru comparaţie, circa 30% din genele umane (ceea ce înseamnă
circa 9.000 de gene) sunt polimorfice.
Frecvenţa alelelor

Frecvenţa alelelor este o măsură a frecvenţei relative a unei alele la un

locus într-o populaţie. In mod obişnuit este exprimată ca o proporţie sau
ca un procentaj. In genetica populaţiilor, frecvenţele alelelor arată
diversitatea genetică a populaţiei unei specii sau, echivalent, bogăţia
ansamblului de gene. Frecvenţa alelelor este definită după cum urmează:

Date fiind următoarele:

• un locus particular pe cromozom şi o genă ocupând acel locus

• o populaţie de indivizi purtători ai n loci în fiecare dintre celulele lor
somatice (de exemplu doi loci în celulele unei specii diploide, care
conţin două seturi de cromozomi)
• o variantă sau alelă a unei gene,

atunci frecvenţa alelelor este fracţia sau procentajul de loci pe care le

ocupă alelele în cadrul populaţiei.
Când alelele unei gene nu diferă în ceea ce priveşte adecvarea, numărul
de purtători dintr-o generaţie este în medie proporţional cu numărul de
purtători din generaţia anterioară. Dar media nu este niciodată
concordantă, deoarece fiecare generaţie reprezintă ascendenţa pentru
următoarea o singură dată. De aceea, frecvenţa unei alele diferă adesea
la descendenţă de frecvenţa sa la generaţia parentală. In generaţia
descendenţilor, alela ar putea prin urmare să aibă o frecvenţă p’, uşor
diferită de p. In această situaţie, se spune că frecvenţele alelelor au
suferit o derivă (drift).
În generaţiile următoare frecvenţa alelei nu va fi determinată de noua
frecvenţă p’, ceea ce înseamnă că driftul este un proces fără memorie.
Tăria efectului de derivă genetică este guvernată de mărimea populaţiei
efective. Cănd mărimea populaţiei efective este mică, driftul genetic va fi
mai puternic.
Alele în derivă au de obicei o durată de viaţă finită. Deriva se încheie
atunci când alelele fie ating o frecvenţă zero şi dispar din populaţie, fie
ating frecvenţa de 100% şi devin alele unice în populaţie. Ulterior unui
astfel de eveniment, frecvenţa alelelor se poate schimba doar prin
introducerea sau apariţia unei noi alele, rezultată dintr-o nouă mutaţie.
Durata de viaţă a unei alele este guvernată de mărimea efectivă a
populaţiei. Intr-o populaţie foarte mică, vor fi necesare doar câteva
generaţii până la stabilizarea derivei genetice. Intr-o populaţie mare,
stabilizarea va avea loc după mult mai multe generaţii.
Conform principiului Hardy-Weinberg, care susţine că frecvenţele
genelor într-o populaţie de gene nu se schimbă peste timp, o
populaţie trebuie să fie suficient de largă pentru a preveni ca deriva
genetică să schimbe frecvenţele alelelor în timp. Aşa se explică de ce
legea este instabilă într-o populaţie mică.
Driftul genetic şi selecţia naturală acţionează rar separat, ambele forţe
fiind active într-o populaţie. Totuşi, gradul în care alelele sunt afectate
de deriva genetică şi selecţie variază dependent de împrejurare.
Intr-o populaţie mare, în care deriva genetică apare foarte încet, chiar
şi o selecţie slabă asupra unei alele va împinge frecvenţa sa în sus
sau în jos (dependent de faptul dacă alela este favorabilă sau
dăunătoare). Totuşi, dacă populaţia este foarte mică, deriva genetică
va predomina. In acest caz, efectele selective mici pot să nu fie
vizibile în nicio măsură, întrucât micile schimbări ale frecvenţei care
s-ar produce ar fi mascate de deriva genetică.
Modificarea frecvenţei alelelor datorită derivei genetice

Deriva genetică (driftul genetic) este termenul folosit în genetica

populaţiilor pentru a face referire la deriva statistică în timp a
frecvenţei alelelor într-o populaţie finită datorită efectelor de selecţie
întâmplătoare în formarea generaţiilor succesive.
Într-un sens mai îngust, deriva genetică se referă la dinamica
aşteptată a alelelor neutre în populaţie (acelea care nu au nici efect
pozitiv, nici efect negativ asupra adecvării) care pot ajunge la o
frecvenţă de 100% în absenţa mecanismelor ce afectează distribuţia
lor. In timp ce selecţia naturală descrie tendinţa alelelor benefice de a
deveni mai comune cu trecerea timpului (şi a celor detrimentale de a
deveni mai puţin comune), deriva genetică se referă la tendinţa
fundamentală a oricărei alele de a varia întâmplător ca frecvenţă în
timp (random genetic drift).
Deriva genetică poate fi modelată ca un proces stochastic care ia
naştere ca urmare a selecţiei întâmplătoare în producerea
descendenţilor.
Genele fiecărei noi generaţii nu sunt simple copii ale genelor
indivizilor din generaţia anterioară care au avut succes în
reproducere, ci mai degrabă o selecţie, care include unele erori
statistice. Deriva este efectul cumulativ în timp al acestei erori de
selecţie asupra frecvenţei alelelor în populaţie.
Prin definiţie, deriva genetică nu are o direcţie preferată. O alelă
neutră poate să crească sau să scadă ca frecvenţă în orice generaţie
dată cu aceeaşi probabilitate (probabilitate egală). Totuşi, dacă timpul
este suficient de lung, alela (aşa cum prezice analiza matematică a
derivei genetice) fie va dispărea, fie va deveni 100% prezentă în
populaţie, după care nu mai există variaţie a frecvenţei genei
respective. Din acest punct de vedere, deriva genetică tinde să
elimine în timp din populaţie variantele genei, astfel încât toţi indivizii
speciei vor deveni eventual homozigoţi pentru această genă. Deriva
genetică este aşadar opusă fenomenului mutaţional, prin care, în
populaţie, sunt introduse noi variante (mutaţii întâmplătoare).
Ca şi selecţia, deriva genetică acţionează asupra populaţiilor, alterând
frecvenţa alelelor şi predominanţa caracterelor. Deriva este observată
cel mai puternic în populaţiile mici şi determină modificări care nu
trebuie să fie în mod necesar adaptative.
În natură există câteva moduri interesante în care mărimea (mică a)
populaţiei şi deriva genetică afectează compoziţia genetică a unei
specii. De exemplu, unele specii ocupă areale largi în care populaţiile
mici devin izolate din punct de vedere geografic de restul populaţiilor
speciei. In astfel de populaţii mici, frecvenţa alelelor este mai
predispusă la deriva genetică. Deoarece acest proces este unul
întâmplător, populaţiile mici izolate tind să fie mult mai diferite de
celelalte populaţii.
Un tip particular de derivă genetică este cel cauzat de efectul “gâtului
de sticlă” (bottleneck effect), denumit şi de “ştrangulare a populaţiei”
sau “gâtuire genetică”. În natură, o populaţie poate fi redusă drastic
din punct de vedere numeric de evenimente cum ar fi seceta,
incendiile, inundaţiile, distrugerea habitatului prin intervenţia
antropică, etc. Astfel de evenimente pot elimina randomizat (la
întâmplare) majoritatea membrilor populaţiei indiferent de constituţia
genetică.
Perioada de “ştrangulare a populaţiei”, când mărimea populaţiei este
foarte mică, poate fi influenţată de deriva genetică. Indivizii
supravieţuitori pot avea frecvenţe ale alelelor care diferă de cele ale
populaţiei originale. În plus, este de aşteptat ca frecvenţele alelelor să
devieze în mod substanţial în cursul generaţiilor din intervalul de timp
în care populaţia are mărime redusă. In cazuri extreme, alelele pot fi
chiar eliminate.
Chiar dacă “populaţia ştrangulată” revine în timp la mărimea iniţială,
noua populaţie va avea un fond genetic mai restrâns comparativ cu
populaţia de origine (deci variaţia genetică va fi limitată). Exemplele
de specii, respectiv populaţii, care şi-au pierdut o mare parte, sau
aproape toată variaţia genetică, sunt numeroase (de exemplu, zimbrul
în Europa, tigrul siberian în Asia, sau ghepardul în Africa).
Un caz interesant de derivă genetică este “efectul de fondator”
(founder effect). Acesta se referă la fenomenul (cazul) în care un grup
mic de indivizi se separă de populaţia mare şi înfiinţează o colonie
într-o locaţie nouă.
Efectul de fondator are două consecinţe importante:

1) este de aşteptat ca populaţia fondată să aibă o variaţie genetică

mai restrânsă decât populaţia de origine (din care a derivat);
2) probabilistic, în populaţia fondată, frecvenţele alelelor pot să
difere considerabil de cele din populaţia de origine.
Modificarea frecvenţei alelelor datorită migraţiei

Migraţia între două populaţii poate modifica frecvenţa alelelor.

De exemplu, o specie de păsări sau insecte poate ocupa două areale
(regiuni) geografice separate printr-un curs mare de apă (fluviu, râu).
Vânturile (sau curenţii puternici de aer) dau posibilitatea indivizilor
dintr-o populaţie să zboare dincolo de cursul de apă şi să devină
membrii ai altei populaţii. Dacă cele două populaţii au frecvenţe
diferite ale alelelor, şi dacă migraţia implică un număr semnificativ de
indivizi, aceasta poate cauza modificarea frecvenţei alelelor în
populaţiile respective.
Migraţia indivizilor dintr-o populaţie în alta - una dintre căile pe care se poate
modifica frecvenţa alelelor.
Deoarece pe specialiştii în genetica populaţiilor îi interesează mai
degrabă frecvenţele alelelor decât migraţia indivizilor, acest fenomen
este denumit flux de gene (gene flow). El apare oricând indivizii
migrează între populaţii având frecvenţe diferite ale alelelor.

Migraţia poate fi unidirecţională, dintr-o populaţie donor într-o

populaţie receptor, dar în natură este obişnuită migraţia indivizilor în
ambele direcţii. Migraţia bidirecţională are două consecinţe
importante:
1) Dependent de rata sa, migraţia tinde să reducă diferenţele
existente între frecvenţele alelelor în populaţiile învecinate;
2) Populaţiile care îşi amestecă frecvent fondurile de gene pe calea
migraţiei tind să aibă frecvenţe similare ale alelelor, în timp ce
populaţiile izolate sunt de aşteptat să aibă frecvenţe ale alelelor
mult diferite. In plus, migraţia poate spori diversitatea genetică în
cadrul unei populaţii. Trebuie luat în consideraţie şi faptul că
întrucât mutaţiile noi sunt evenimente rare, o anumită mutaţie
care apare (numai) într-o populaţie, poate fi introdusă prin
migraţie în populaţiile învecinate.
Frecvenţa alelelor se schimbă sub influenţa celor patru forţe implicate
în procesul evoluţiei: selecţia naturală, driftul genetic, mutaţia şi
fluxul de gene.
Genetica populaţiilor ia de asemenea în considerare subdivizarea
populaţiei şi structura populaţiei în spaţiu. În primul rând se încearcă
explicarea unor fenomene cum sunt adaptarea şi speciaţia.
Selecţia naturală

Selecţia naturală este procesul prin care organismele individuale cu

caractere favorabile au o probabilitate mai ridicată de a supravieţui şi
reproduce decât cele cu caractere nefavorabile.
Selecţia naturală acţionează asupra individului ca întreg, dar numai
componenta ereditară va fi trecută la descendenţi, rezultatul fiind
acela că caracterele favorabile, ereditare, vor deveni mai comune în
generaţia următoare. După o perioadă lungă de timp, acest proces
pasiv dă naştere la adaptări şi duce la speciaţie.
Un exemplu binecunoscut de selecţie naturală în acţiune este acela al
dezvoltării rezistenţei la antibiotice de către microorganisme.
Antibioticele au fost folosite pentru a lupta împotriva bolilor bacteriene
încă de la descoperirea penicilinei, în anul 1928, de către Alexander
Fleming. Totuşi, folosirea largă şi mai ales greşită a antibioticelor a
condus la creşterea rezistenţei bacteriilor faţă de antibiotice, până la
situaţia în care Staphylococcus aureus rezistent la meticilină a fost
descris ca un “superdăunător” din cauza pericolului pentru sănătate şi
a relativei sale invulnerabilităţi faţă de medicamentele existente.
Populaţiile bacteriene naturale conţin, printre indivizii al căror număr
este incalculabil, o variaţie considerabilă la nivelul materialului lor
genetic, în primul rând datorită mutaţiilor. Atunci când sunt expuse la
antibiotice, majoritatea bacteriilor mor rapid, dar unele pot să posede
mutaţii care le fac mai puţin susceptibile. Dacă expunerea la antibiotic
este scurtă, aceşti indivizi vor supravieţui tratamentului. Această
eliminare a indivizilor neadaptaţi sau slab adaptaţi dintr-o populaţie
este un exemplu concludent de selecţie naturală în acţiune. Bacteriile
care supravieţuiesc se vor reproduce în continuare producând
următoarea generaţie. Datorită eliminării indivizilor neadaptaţi din
generaţia trecută, această populaţie conţine mai mult bacterii care au
o anumită rezistenţă faţă de antibiotic. În acelaşi timp, se produc
mutaţii noi, adăugând variaţie genetică în plus la cea existentă.
Mutaţiile spontane sunt foarte rare, foarte puţine au vreun efect şi de
regulă orice efect (dacă există) este negativ (nefavorabil). Totuşi,
populaţiile de bacterii sunt enorme şi se întâmplă ca un număr mic de
celule bacteriene să dobândească mutaţii benefice.
Dacă o mutaţie nouă reduce susceptibilitatea unor bacterii la un
antibiotic, ele vor avea o probabilitate mult mai mare de supravieţuire
când vor fi confruntate cu un antibiotic. După o perioadă de timp
suficient de lungă şi expuneri repetate la antibiotic, va apare o
populaţie de bacterii rezistente la respectivul antibiotic.
Recent au apărut câteva tulpini noi de Staphylococcus aureus care
sunt rezistente la vancomicină şi teicoplanină. Ecesta este un
exemplu de ceea ce se numeşte “cursa înarmării”, în care bacteria
continuă să formeze tulpini care sunt mai puţin susceptibile la
antibiotic, în timp ce cercetarea medicală continuă să dezvolte noi
antibiotice care le pot omorî.
O situaţie similară este aceea a rezistenţei pe care o dezvoltă
insectele la pesticidele folosite pentru protecţia plantelor de cultură.
Selecţia naturală acţionează asupra fenotipului. Fenotipul este
rezultatul de ansamblu al constituţiei genetice a unui individ (genotip),
mediului, şi a interacţiunilor dintre gene şi dintre gene şi mediu.
Adesea, selecţia naturală acţionează asupra caracterelor specifice ale
unui individ. Unele caractere sunt determinate de o singură genă, dar
majoritatea sunt determinate şi influenţate în exprimare de mai multe
gene diferite. Variaţia are în cazul majorităţii acestor gene efecte
slabe asupra fenotipului.
Elementul cheie în înţelegerea selecţiei naturale este conceptul de
adecvare la condiţiile de viaţă (mediu).
Selecţia naturală acţionează asupra indivizilor, dar efectul său mediu
asupra tuturor indivizilor cu un genotip particular este adecvarea
acelui genotip. Adecvarea este măsurată ca proporţia descendenţei
care supravieţuieşte, multiplicată cu media fecundităţii, şi este
echivalentul pentru succesul reproductiv al genotipului. O valoare a
adecvării mai înaltă de 1 indică că frecvenţa acelui genotip creşte în
populaţie, în timp ce o valoare mai mică de 1 indică că aceasta scade.
Adecvarea relativă a genotipului este estimată ca proporţia adecvării
unui genotip de referinţă.
Coeficientul de selecţie este o măsură a adecvării relative,
reprezentând diferenţa dintre adecvarea relativă a două genotipuri.
Cu cât coeficientul de selecţie este mai mare, cu atât selecţia naturală
va acţiona mai puternic împotriva genotipului cu cea mai scăzută
adecvare.
Selecţia naturală se produce în fiecare stadiu de viaţă al unui individ
şi ea poate afecta în oricare dintre aceste stadii posibilitatea ca un
individ să supravieţuiască şi să se reproducă. După naştere, un
individ trebuie să supravieţuiască până la vârsta adultă înainte de a
se putea reproduce, şi selecţia celor care ating acest stadiu este
denumită selecţia pentru viabilitate. La multe specii, adulţii trebuie să
concureze unii cu alţii pentru împerechere (selecţia sexuală), şi
succesul în această competiţie asigură participarea la formarea
următoarei generaţii. Când speciile se reproduc mai mult de o dată, o
supravieţuire mai lungă în etapa de reproducere are ca rezultat
creşterea numărului de descendenţi (selecţia pentru supravieţuire).
Fecunditatea femelelor (de exemplu, câte ouă depune o pasăre) şi a
masculilor (de exemplu, sperma gigantică la anumite specii de
Drosophila) poate fi limitată (selecţia pentru fecunditate). Viabilitatea
gameţilor produşi poate să difere, în timp ce conflictul intragenomic
dintre gameţii haploizi poate avea ca rezultat selecţia gametică sau
selecţia genică. În sfârşit, unele combinaţii ale gameţilor pot fi mai
compatibile decât altele (selecţia după compatibilitate).
Selecţia are ca ţinte caractere specifice ale individului, şi dacă un
astfel caracter are o componentă ereditară se constată tendinţa ca el
să devină mai comun în următoarea generaţie.
Formele sub care se poate manifesta selecţia pentru caracterele
specifice pot fi considerate ca “selecţia pentru” şi “selecţia de”.
Selecţia pentru se referă la caracterele ţintă ale selecţiei, respectiv la
cauzele selecţiei, pe când “selecţia de” se referă la efectele sale.
Selecţia pentru un caracter specific determină prin urmare selecţia
anumitor indivizi. Selecţia pentru un caracter specific poate să aibă de
asemenea ca rezultat selecţia indirectă a altor caractere. Aceasta se
poate întâmpla când două sau mai multe caractere sunt legate
genetic prin mecanisme cum sunt pleiotropia (o singură genă
afectează caractere multiple) şi dezechilibrul de linkage (asocierea
nerandomizată a două gene).
Mutaţiile ca sursă a variaţiei genetice și polimorfismului
populațiilor

Mutaţiile implică modificări în secvenţele de nucleotide ale genelor,

structura cromozomilor şi/sau numărul cromozomilor. Acestea sunt
evenimente care apar la întâmplare, în mod spontan, cu o rată
scăzută, sau sunt cauzate de mutageni (caz în care rata mutaţiilor
este mai mare).
O mutaţie nouă poate fi benefică, neutră, sau dăunătoare. Dependent
de aceasta, mutaţia respectivă poate afecta supravieţuirea şi
potenţialul de reproducere al individului care o moşteneşte. În cazul
genelor structurale ce codifică proteine, efectele noilor mutaţii vor
depinde de impactul lor asupra funcţiei proteinei. Mutaţiile dăunătoare
şi neutre au o probabilitate de apariţie mult mai ridicată decât cele
benefice. De exemplu, alelele pot fi modificate în multe moduri
diferite, ce au drept consecinţă codificarea de proteine defective.
Deleţiile, adiţiile şi substituţiile de nucleotide, inversiile de secvente de
nucleotide, mutaţiile nonsens, mutaţiile cu sens greşit (missense
mutations) şi mutaţiile cu schimbarea cadrului de citire (frameshift
mutations) pot cauza exprimarea de către o genă a unei proteine care
este nefuncţională sau mai puţin funcţională decât proteina normală
(de tip sălbatic).
Mutaţiile dăunătoare reduc adecvarea organismelor purtătoare.
Aceasta este explicaţia importanţei date acestor mutaţii în genetica
populaţiilor, chiar dacă se consideră că pentru procesul evolutiv,
mutaţiile benefice sunt cele care joacă un rol crucial.
În cunoaşterea şi înţelegerea cauzelor variabilităţii genetice existente
în populaţiile biologice trebuie să se aibă în vedere faptul că, dacă o
genă este benefică, selecţia naturală este probabil determinantul
major al frecvenţei sale de echilibru; rata mutaţiei sporadice la
această genă va juca în majoritatea cazurilor un rol minor. Doar în
cazul în care o genă este dăunătoare, mutaţia joacă un rol major în
menţinerea ei în populaţie.