VARIAŢIA NUMĂRULUI DE CROMOZOMI ȘI A PLOIDIEI

INDUSĂ DE FACTORI DE STRES

Numărul de cromozomi variază în limite relativ mari la diferitele specii
de organisme eucariote şi, de regulă, este caracteristic fiecărei specii
de plante sau animale.
Factorii de stres pot determina variaţii ale numărului de cromozomi,
cele mai importante dintre acestea fiind poliploidia și aneuploidia.
POLIPLOIDIA
Poliploidia

Poliploidia este fenomenul prin care are loc o multiplicare a

numărului de genomuri (x) în celulele somatice. În funcţie de numărul
de genomuri organismele respective pot fi: triploide (3x), tetraploide
(4x), hexaploide (6x), octoploide (8x), decaploide (10x), etc.
Organismele rezultate prin multiplicarea propriilor garnituri de
cromozomi (genomuri) se numesc autopoliploizi, iar în acest caz
seturile de cromozomi sunt omoloage.
Organismele care înglobează genomuri de la două sau mai multe
specii, rezultate prin hibridare interspecifică, urmată de dublarea
numărului de cromozomi pe cale naturală sau artificială, se numesc
alopoliploizi (amfiploizi). Este însă posibil ca amfiploizi să apară şi
prin dublarea iniţială a numărului de cromozomi în celulele somatice
ale speciilor genitoare, urmată de hibridarea acestor autopoliploizi.
Fenomenul poliploidiei este foarte răspândit la plante. Se apreciază
că speciile poliploide reprezintă 47% din totalitatea angiospermelor.
Frecvent, speciile aparţinând aceluiaşi gen prezintă o mare variaţie a
numărului de genomuri, alcătuind adevărate serii poliploide. De
exemplu, în genul Chrysanthemum există specii cu 2n = 18, 36, 54,
72, 90, 126 şi 144 cromozomi.
La plante, poliploidia este corelată cu modificări importante
morfologice, fiziologice şi biochimice.
Din punct de vedere fiziologic şi biochimic, plantele poliploide
prezintă o cantitate mai mare de clorofilă şi o capacitate sporită de
fotosinteză, o capacitate mai mare de producţie a substanţelor
proteice, glucidelor, vitaminelor, pigmenţilor, etc., o rezistenţă sporită
la ger, secetă, boli şi dăunători.
Există numeroase excepţii, în care formele poliploide nu sunt
caracterizate prin fenomenul de vigoare ridicată, dar prezintă în
schimb o adaptabilitate foarte bună la condiţii extreme de mediu.
Se consideră de altfel că aceasta este principala explicaţie pentru
frecvenţa mare a speciilor şi populaţiilor poliploide în regiunile
montane, arctice, deşerturi, terenuri sărăturate, etc. S-a constatat de
asemenea că perioada de vegetaţie a poliploizilor este mai lungă,
comparativ cu diploizii corespunzători.

La animale poliploidia este mai puţin frecventă, mai ales la cele

mai evoluate, la care diferenţierea heterozomilor şi apariţia
determinismului cromozomial al sexelor fac aproape imposibilă
mărirea numărului de seturi de cromozomi.
Mecanisme citologice de apariţie a autopoliploizilor

Este un fapt bine cunoscut că mecanismele citologice care determină apariţia

autopoliploizilor pe cale naturală sunt foarte variate. Cel mai adesea, fenomenul
poliploidiei are ca suport afectarea diviziunii celulare mitotice sau meiotice.
Se consideră că există 3 tipuri de modificări la nivel celular, care conduc la
apariţia poliploizilor:

 meioze anormale, care determină formarea de celule sexuale diploide (2n),

prin a căror unire în procesul fecundaţiei se formează un organism tetraploid
(4n);
 diviziuni mitotice anormale datorită nerealizării migrării la poli a nucleilor,
care au ca rezultat apariţia nucleilor de restituţie şi în final a celulelor
somatice tetraploide, acestea fiind la rândul lor punct de plecare pentru
formarea de celule sexuale diploide (2n);
 diviziuni mitotice anormale imediat după formarea zigotului, care au ca
rezultat autopoliploidizarea întregului organism.

Foarte adesea organismele poliploide se dovedesc a avea capacitate

adaptativă superioară formelor iniţiale, aşa încât prin selecţie naturală are loc
conservarea lor.
The fish on top is a diploid female which is filled with eggs (gravid).
In contrast, the female on the bottom is triploid. She is bigger, even
compared to a gravid fish. The gigas effect in polyploids is real
Alopoliploidia (Amfiploidia)

In prezent este bine cunoscut faptul că numeroase specii vegetale

(de exemplu Triticum aestivum, Gossypium hirsutum, Nicotiana
tabacum, Brassica napus, etc.) sunt la origine hibrizi interspecifici
poliploizi, adică alopoliploizi.

In funcţie de modul în care se produce, alopoliploidia (amfiploidia)

este clasificată în:

• Alopoliploidie genomică
• Alopoliploidie segmentală
• Autoalopoliploidie
• Alopoliploidia genomică este fenomenul apariţiei de poliploizi
prin hibridarea între specii cu genomuri diferite (de exemplu AA
şi BB), caz în care cromozomii celor două specii nu se pot
împerechea unii cu ceilalţi, iar planta rezultată este sterilă.
Fertilitatea plantelor alopoliploide/ amfiploide este însă normală
dacă are loc dublarea numărului de cromozomi proveniţi de la
speciile genitoare (AABB), ceea ce face ca în meioză cromozomii
să se asocieze sub formă de bivalenţi şi disjuncţia acestora să se
realizeze la fel ca la plantele diploide;

• Alopoliploidia segmentală este fenomenul prin care poliploizii

(alopoliploizi) apar ca rezultat al hibridării unor specii cu genomuri
parţial sau complet omoloage, astfel că după dublarea numărului
de cromozomi aceştia nu formează bivalenţi în cursul profazei
meiozei I, ci mai ales tetravalenţi, trivalenţi şi univalenţi, ca în
cazul auto-poliploidiei. O astfel de împerechere anormală a
cromozomilor determină un grad ridicat de sterilitatea a hibrizilor.
• Autoalopoliploidia este rezultatul dublării numărului de cromozomi ai
unui alotetraploid (amfidiploid). De exemplu, un alotetraploid AABB
poate deveni autoalooctoploid (AAAABBBB). Hibridarea între doi
genitori autotetraploizi (AAAA şi BBBB) poate avea de asemenea ca
rezultat apariţia de autoalooctoploizi.

Dintre diferitele tipuri de alopoliploidie (amfiploidie), o importanţă

deosebită o prezintă amfiploidia genomică, numeroase specii avându-
şi originea în hibrizi poliploizi interspecifici.
Speciile Primula kewensis, Delphinum gypsophilum, sau Aesculus
carnea, sunt exemple clasice de amfiploizi segmentali. De exemplu,
amfidiploidul Primula kewensis (2n = 36) este rezultatul încrucişării
speciilor P. floribunda (2n = 18) şi P. verticillata (2n = 18), şi ca efect
al formării de numeroşi multivalenţi în meioză are un grad ridicat de
sterilitate.

Un exemplu binecunoscut de alopoliploidie este acela al hibridului

tetraploid (2n = 4x = 68) de Helianthus, obţinut prin hibridarea între
H. tuberosus (2n = 6x = 102) şi H. annuus (2n = 2x = 34).
ANEUPLOIDIA
Aneuploidia reprezintă o variaţie cromozomială noneuploidă, în sensul că
organismele afectate de acest fenomen nu prezintă în celulele somatice un
multiplu exact al numărului de bază (x) de cromozomi, ci unul sau mai mulţi
cromozomi în plus sau în minus.
Variaţia noneuploidă a numărului de cromozomi apare de regulă ca rezultat
al nondisjuncţiei în meioză.
Fenomenul aneuploidiei a fost sesizat de Blakeslee (1928) la Datura
stramonium, pe baza observaţiilor citogenetice care au arătat apariţia unor
plante cu 2x + 1 cromozomi (trisomie).

Datorită fenomenului aneuploidiei, la un organism diploid la care, de

exemplu, numărul normal de cromozomi în celulele somatice este 2x = 6
(cele trei perechi de cromozomi fiind AABBCC), se pot întâlni următoarele
variaţii mai importante ale ploidiei: monosomie, monosomie dublă,
nulisomie, monosomie-nulisomie, trisomie, trisomie dublă, tetrasomie,
trisomie-tetrasomie, trisomie-monosomie.

Toate tipurile de aneuploidie pot apare spontan, sub acţiunea unei game
variate de agenţi fizici, chimici şi biologici.
Tipul Număr Variante cromozomiale posibile
de aneuploidie de cromozomi

Oligosomie

monosomie 2x = 6-1 AABBC, AABCC, ABBCC

monosomie dublă 2x = 6-1-1 AABC, ABBC, ABCC
nulisomie 2x = 6-2 AABB, AACC, BBCC
monosomie - nulisomie 2x = 6-2-1 BBC, AAC, AAB, ABB, ACC, BCC
Polisomie

trisomie 2x = 6+1 AAABBCC, AABBBCC, AABBCCC

trisomie dublă 2x = 6+1+1 AAABBBCC, AAABBCCC, AABBBCCC
tetrasomie 2x = 6+2 AAAABBCC, AABBBBCC, AABBCCCC,
trisomie - tetrasomie 2x = 6+1+2 AAABBBBCC, AAABBCCCC, AABBBCCCC,
AABBBBCCC, AAAABBBCC, AAAABBCCC
trisomie - monosomie 2x = 6+1-1 AAABBC, AAABCC, AABBBC, AABCCC,
ABBBCC, ABBCCC
tetrasomie - nulisomie 2x = 6+2-2 AAAABB, AAAACC, AABBBB, AACCCC,
BBBBCC, BBCCCC
Mecanismele citologice de apariţie a aneuploizilor

Aneuploidia este o consecinţă prezenţei univalenţilor şi a asociaţiilor

cromozomiale multiple (trivalenţi, tetravalenţi) în cursul diviziunii reducţionale
(meioza) la diferitele tipuri de poliploizi, care au ca rezultat distribuţia
neechilibrată a cromozomilor în gameţi.

O altă cale posibilă de apariţie a aneuploizilor este nondisjuncţia

cromozomială în diviziunea reducţională, concretizată în formarea de gameţi,
respectiv celule diploide, cu număr modificat de cromozomi.

Aneuploizi pot să apară cu frecvenţă variată şi în descendenţa organismelor

iradiate, ca o consecinţă a afectării omologiei dintre cromozomi.