own), trisomia 18 și trisomia 13.

Citește acum pagina despre mutații genomice și vei înțelege mai bine cauze
apariției unor afecțiuni precum sindromul down.

Genomica reprezintă acel domeniu al geneticii care studiază genomul, utilizând

secvențe mari de ADN și analiza expresiei genelor.

Genomul reprezintă masa totală de gene care se regăsesc într-un organism.

S-a întocmit astfel o hartă genetică, pe care este reprezentată grafic poziția
genelor pe cromozomi. Genele sunt așezate într-o anumită ordine și la o anumită
distanță – toate aceste detalii fiind precizate pe harta genetică.

Există și o hartă fizică sau citologică, care precizează poziția unui locus sau a
unei gene pe cromozom, bazându-se pe tehnica bandării cromozomilor. Fiecare
cromozom are o succesiune specifică de benzi - benzile G), succesiune datorată
prezenței eucromatinei sau heterocromatinei, precum și compoziției chimice a ADN-
ului (bazele azotate). Benzile sunt identice în cromozomii omologi, ele nu se
modifică, fiind la fel în orice tip de celulă. Tehnica bandării este utilizată în
identificarea perechilor de cromozomi omologi și în recunoașterea restructurărilor
cromozomiale de tipul translocațiilor, inversiilor, delețiilor etc.

© Photo by Piolinfax / CC BY-SA 3.0 / Cariograma unei celule umane feminine (46,XX)

Mutațiile genomice reprezintă modificarea structurală și funcțională a materialului

genetic. Această modificare are loc sub acțiunea unor factori numiți mutageni. Iar
procesul prin care acești factori mutageni acționează poartă numele de mutageneză.
În funcție de cantitatea materialului genetic care este afectată, putem descrie
mutații genomice, cromozomiale și genetice.

Mutaţiile genomice sunt acele mutații care afectează genomul prin modificarea
numărului de cromozomi:

polipoidii şi
aneuploidii.
Poliploidia presupune o multiplicare a numărului de seturi de cromozomi autozomali,
la om poliploidia fiind letală. Dacă în mod normal la om se formează un set haploid
(cuprinzând 23 de cromozomi), apariția unui set supl…

...

Cuprins
Bolile cromozomiale autozomale
Sindromul Down
Sindromul Patau sau Trisomia 13
Sindromul Edwards sau Trisomia 18
Sindromul Turner sau monosomia X
Trisomia X sau sindromul triplo-X
Sindromul Klinefelter sau trisomia XXY
Bolile cromozomiale