Anomaliile cromozomiale

Eusebiu Vlad Gorduza

Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii

cromozomilor. Ele reprezintă o importantă componentă a patologiei genetice
umane, atât datorită frecvenţei globale, cât mai ales datorită consecinţelor
fenotipice şi reproductive. Până în prezent au fost identificate peste 100 de
sindroame cromozomice. Anomaliile cromozomice afectează aproximativ:
0,7% din nou-născuţi, 2% din sarcinile femeilor cu vârsta peste 35 de ani în
momentul concepţiei şi se regăsesc la peste 50% din produşii avorturilor
spontane din primul trimestru.

Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor criterii, cele

mai importante fiind: tipul anomaliei şi numărul de celule modificate. În
raport cu numărul de celule afectate, anomaliile cromozomice pot fi împărţite
în: omogene şi în mozaic. Anomaliile omogene se caracterizează prin
prezenţa anomaliei în toate celulele individului afectat.

Anomaliile în mozaic sunt caracterizate de prezenţa a două sau mai multe

linii (clone) celulare, care diferă prin numărul de cromozomi.
În raport cu modul de afectare a materialului cromozomic, anomaliile pot fi
împărţite în: numerice şi structurale. Prin anomalie cromozomială
numerică se înţelege orice modificare a numărului de cromozomi în raport
cu numărul normal de cromozomi (46 cromozomi).
Anomaliile numerice se clasifică în: poliploidii şi aneuploidii.
Poliploidiile sunt caracterizate prin prezenţa în plus a unuia sau mai multor
seturi complete de cromozomi (triploidie – 69 cromozomi; tetraploidie – 92
cromozomi).
Aneuploidiile se caracterizează prin absenţa (monosomie – 45 cromozomi)
sau prezenţa în plus a unuia sau mai multor cromozomi (trisomie – 47
cromozomi, tetrasomie – 48 cromozomi, pentasomie – 49 cromozomi) din
aceeaşi pereche sau din perechi diferite.
Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizează prin modificarea
structurii normale a cromozomilor. Ele se împart, în raport cu efectul fenotipic
(modificarea stării de sănătate) în: anomalii echilibrate şi anomalii
neechilibrate.
Anomaliile echilibrate – translocaţii şi inversii – nu afectează cantitatea totală
de material genetic celular şi nici fenotipul (purtătorii unor astfel de anomalii
sunt sănătoşi).
Translocaţie – anomalie cromozomică caracterizată prin schimbul de fragmente între cel puţin
doi cromozomi diferiţi;
Inversie – anomalie cromozomică caracterizată prin modificarea poziţiei unui segment
cromozomic, ce rămâne pe cromozomul de origine30
Anomaliile neechilibrate − deleţii , duplicaţii , cromozomi inelari , cromozomi
dicentrici şi isocromozomi − sunt caracterizate prin prezenţa suplimentară,
absenţa sau asocierea dintre surplusul şi lipsa unuia sau mai multor
segmente cromozomice (trisomii sau monosomii parţiale), ceea ce determină
o modificare a cantităţii totale de material genetic celular şi un fenotip
anormal (purtători afectaţi de o boală cromozomială).