Mutatii

cromozomiale

Ce este o mutatie
cromozomiala?
O Omutaie

cromozomialreprezint o
schimbare care nu poate fi prezis i
ce are loc n interiorul unui
cromozom. Aceste schimbri au loc
datorit problemelor ce apar n
procesul de meioz sau n urma
influenei factorilor mutageni,
precum chimicalele sau radiaiile.

O Mutaiile cromozomiale pot duce

lamodificri ale numrului de

cromozomi dintr-o celulsau la
apariiamodificrilor n structura
unui cromozom. Spre deosebire de
mutaiile genetice, care afecteaz o
singur celul sau un segment mai mare
de ADN dintr-un cromozom, mutaiile
cromozomiale modific i au un impact
major asupra ntregului cromozom.

Mutatiile cromozomiale:
DE
NUMERIC
STRUCTUR
E
A

Mutatii numerice
O Numrul de cromozomi prezeni n

nucleul celulelor somatice este numit

cariotipul unei specii. Cariotipul
uman este alctuit din 46 de
cromozomi organizai n 23 de
perechi. Fiecare celul uman
conine 22 de perechi de autozomi i
o pereche de cromozomi sexuali.
ntr-o pereche de cromozomi unul
provine de pe linie matern, iar
cellalt de pe linie patern.

O Un set de 23 de cromozomi constituie numrul

haploid i corespunde numrului de cromozomi

dintr-un gamet. n procesul de fertilizare dou
seturi haploide se altur i formeaz zigotul cu
46 de cromozomi (setul diploid). Erorile ce apar
n diviziunea celular pot genera seturi care au
mai mult sau mai puin de 46 de cromozomi.
Prezena unui multiplu exact al unui set haploid
este denumiteuploidie;prezena n plus sau
minus a cromozomilor e numitaneuploidie.
O Diploidia reprezint o form de euploidie.

Poliploidiile anormale includ triploidia (63

cromozomi) i tetraploidia (92 cromozomi) i
sunt incompatibile cu viaa.

O Aneuploidiile autozomale au ca efect

cea mai obinuit cauz de retard

mental,sindromul Down(trisomia
21). n aproximativ 92,5% din cazuri,
pacienii ce sufer de sindromul
Down prezint 47 de cromozomi ca
urmare a unei nondisjuncii aprute
n meioz. Mai existtrisomia 13
sindromul Patau i trisomia 18
sindromul Edwards.

Mutatii structurale
O sunt reprezentate prin mai multe tipuri.
O Unul dintre ele l reprezintdeleia,

adic pierderea unei poriuni dintr-un

cromozom. Aceste anomalii pot fi
terminale sau interstiiale.
O Duplicaiaeste un alt tip, n care apare
prezena unei copii suplimentare a unui
segment cromozomial, iar cu ct
segmentul duplicat este mai mare, cu
att anomaliile clinice vor fi mai severe.

O Inversiaeste un alt tip de anomalie n

care segmente cromozomiale sunt

amplasate n poziii inverse fa de
configuraia normal; purttorii de inversii
prezint adesea infertilitate sau pierderi de
sarcin.
O Translocaiaclasic este rearanjarea ce
implic unul sau mai muli cromozomi
neomologi. Fiecare cromozom prezint un
singur punct de ruptur iar segmentele
rezultate i schimb locul ntre ele
genernd doi sau mai muli cromozomi
derivai. Principala problem o reprezint
riscul anomaliilor la concepie.